Point Mutation in the Parkin Gene on Patients with Parkinson''''s Disease

Summary;To investigate the distribution of possible novel mutations from parkin gene in variant sub-set of patients with Parkinson’s disease(PD)in China and explore whether parkin gene plays an im-portant role in the pathogenesis of PD,70 patients were divided into early-onset group and late-onsetgroup; 70 healthy subjects were included as controls.Genomic DNA from 70 normal controls andfrom those of PD patients were extracted from peripheral blood leukocytes by using standard proce-dures.Mutations of parkin gene(exon 1—12)in all the subjects were screened by PCR-single strandconformation polymorphism(SSCP),and further sequencing was performed in tue samples with ab-normal SSCP results,in order to confirm the mutation and its location.A new missense mutationGly284Arg in a patient and 3 abnormal bands in SSCP electrophoresis from samples of another 3 pa-tients were found.All the DNA variants were sourced from the samples of the patients with early-on-set PD.It was concluded that Parkin point mutation a     

手部创伤性骨关节缺损的处理

治疗手部骨关节缺损常采用植骨内固定、关节融合、关节成形及关节置换等方法．为总结经验，对１９８９年以来１０１例手部创伤性骨与关节缺损进行分析。单纯掌、指骨缺损３９例，行直接短缩对位，克氏针内固定６例，１例发主骨不连；对３３例缺损较大者用自体骨块植入克氏针交叉内固定，部分病例同时植人ＲＢＸ或异体骨粒，１０例发生延迟愈合，余全部正常愈合。骨与关节部分或完全缺损６２例，采用关节成形术４６例，其中以肋软骨移植效果最好，骨膜移植次之，筋膜衬垫或硅胶膜植入法较差；行关节融合术１１例．均达顺利融合；采用自体关节置换５例，均成活，术后关节活动度均＞７０°。我们认为：自体骨块植入克氏针交叉内固定，必要时植入ＲＢＸ骨粒．是治疗手部创伤性骨缺损的有效方法。关节缺损应按关节的重要性，分别采用关节融合术、关节成形术或关节置换术。     

槲皮素磷酸酯钾对实验性心肌梗塞的影响

iv10～20mg/kg(木解)皮素磷酸酯钾使兔急性心肌梗塞范围明显缩小,ST段明显降低,并能对抗冠脉结扎后引起的血清CPK含量增加及心律失常,这些作用与普萘洛尔相似。但iv40mg/kg后作用不明显。     

胃癌组织中雌激素受体的表达及其临床意义

采用石蜡切片免疫组化法，测定了４８例胃癌组织中雌激素受体的分布。结果阳性者１７例，阳性率３５．４％；同时测定１２例非肿瘤性胃粘膜（慢性炎症及胃溃疡）作为对照，结果仅１例阳性（８．３％），两者之间有明显差异（Ｐ＜０．０１）。各年龄组及性别间差异均无统计学意义。将胃癌分成分化型及未分化型（包括印戒细胞癌）两组，结果显示未分化型癌的阳性率（６１．５％）比分化型者（１８．２％）明显增高（Ｐ＜０．０ｌ）。表示雌激素在癌的发生、发展中有明显的刺激作用，癌细胞的生长及恶性度对雌激素有一定依赖性。临床上应用内分泌疗法对雌激素受体阳性肿瘤进行辅助治疗是行之有效的。     

鼻咽癌增强CT扫描的影像表现及价值(附102例报告)

目的　探讨鼻咽癌 (NPC)增强CT表现和价值。方法　对 10 2例NPC放化疗前病人行平扫加增强扫描 ,观察癌灶密度变化、鼻咽表面线样强化层和癌灶周界情况。结果　平扫癌灶密度与同层面鼻咽肌相近的有 89例 (87% ) ,其余与翼外肌相近(13 % )。平扫难以明确癌灶的大小和范围 ,所能显示的仅是有无占位。增强扫描癌灶密度差异明显的占 44% ,单靠密度差异能使其周界全部或大部清楚的仅占 40 %。根据癌灶强化和线样强化层的表现 ,综合判断癌灶周界全部或大部清楚的达到 76%。结论　增强扫描对准确判断NPC癌灶的大小、范围以及对发现小的癌灶和鉴别诊断有重要作用。在主要针对鼻咽部本身的检查 ,增强也应列为常规扫描     

移植肾破裂的处理

目的　提高移植肾破裂的防治水平。方法　 6例移植肾破裂 ,手术前 2例 ,手术后 4例。 2例术前供肾破裂 ,采用切开移植肾破裂处包膜 +裂口内明胶海绵填塞 +肠线修补 +肠线编织肾袋收缩保护移植肾。 1例术后移植肾破裂早期 ,出血少 ,针对顽固性高血压采用“硝普钠”降压 ,配合常规抗排斥药物。 3例术后移植肾破裂出血量估计超过 10 0 0ml者 ,采用手术延长移植肾破裂处包膜 +裂口内明胶海绵填塞 +肠线修补 +肠线编织肾袋收缩保护移植肾。结果　 ( 1)手术前 2例手术后 4例 ,采用切开或者延长移植肾破裂处包膜 +裂口内明胶海绵填塞 +肠线修补 +肠线编织肾袋收缩保护移植肾并配合“硝普钠”降压的方法处理 ,均未再破裂出血 ,移植肾功能恢复良好。 ( 2 ) 1例术后移植肾破裂早期的患者 ,针对顽固性高血压采用“硝普钠”降压 ,配合常规抗排斥药物 ,非手术治疗成功。结论　 ( 1)采用手术切开或延长移植肾破裂处包膜 +裂口内明胶海绵填塞 +肠线修补 +肠线编织肾袋收缩保护移植肾可以有效治疗移植肾破裂。 ( 2 )移植肾破裂出血少的情况下 ,可以在密切观察下非手术治疗     

小鼠原位脂肪肝移植模型的建立

目的　建立了ob/ob小鼠脂肪肝移植模型 ,探讨保证建模成功的关键因素。方法　采用小鼠非动脉化肝移植技术 ,5～ 7周肥胖小鼠为供体 ,正常小鼠为受体 ,双袖套法行原位肝移植。受体肝组织行HE染色和油红O染色 ,血清ALT、AST水平检测采用常规生化分析法。结果非脂肪肝移植组 (lean to lean)受体长期存活率 (n =10 )为 70 % ,脂肪肝移植组 (ob/obtoagematchedlean)受体存活率为 0 (n =10 ) ,差异有显著性 (P <0 .0 5 )。脂肪肝移植给体积相当的正常小鼠 ,其短期存活率为 3 0 % (n =10 ) ,所有小鼠术后存活并苏醒 ,但均未超过 2 4h。脂肪肝移植受体ALT水平为 (62 85± 2 93 7)U /L ,AST为 (5 812± 2 942 )U /L ;而正常小鼠移植组ALT与AST水平分别为 (5 96± 114 )U /L ,(1796± 870 )U/L ,差异有显著性 (P <0 .0 5 ) ,组织学检测显示大量胆管中央凝固性坏死伴出血。结论　该模型的成功建立为我们提供了一种新的肝原发性肝无功能移植模型 ,为脂肪肝移植后脂肪肝细胞受损的机制研究奠定了基础。     

心脏瓣膜置换术后中远期疗效分析

目的　分析探讨心脏瓣膜置换术的中远期疗效。方法　 1978年至 2 0 0 1年 12月 ,行瓣膜置换手术 2 14 1例 ,同期随访 16 81例 ,计 80 2 1 1人·年 ,平均 4 77人·年。通过回顾病因、手术方式、瓣膜类型等因素 ,观察术后病人心功能改善情况 ,病死率及并发症等 ,采用t检验 ,多因素回归等统计学方法分析。结果　 92例死亡。总体生存率 5年为 (92 3± 2 2 ) % ,10年生存率为 (90 1± 2 7) %。并发症有血栓栓塞、机械瓣膜功能障碍、瓣周漏、溶血、机械瓣膜感染性心内膜炎。术后心功能 (NYHA)与术前比较有明显的提高。结论　 1.机械瓣置换术后中远期疗效满意 ,病死率及并发症均较低 ;与术前心功能和手术种类直接相关 ;2 .使用保留瓣下结构及三尖瓣成形术对术后心功能恢复有明显效果 ;3.术中良好心肌保护是提高手术成功率的关键。     

青少年精神分裂症患者家庭因素的研究

目的:探讨青少年精神分裂症患者的发病和家庭因素的相关性.方法:采用父母养育方式评价量表(EMBU)及家庭环境量表中文版(FES-CV)对60名青少年精神分裂症患者进行测评并与60名健康青少年进行对照及相关分析.结果:青少年精神分裂症患者父母养育方式与正常组对照显示:其父亲惩罚严厉、拒绝否认因子分显著高于对照组,情感温暖、理解因子分显著低于对照组(P＜0.05或P＜0.01);其母亲过分干涉过度保护、偏爱被试因子分显著高于对照组;母亲的情感温暖理解、过度保护、偏爱被试因子分高于父亲(P＜0.05或P＜0.01).家庭环境的亲密度、情感表达、文化性、娱乐性的因子分低于对照组,矛盾性和控制性均高于对照组(P＜0.05或P＜0.01).相关分析显示:父亲过度保护与母亲拒绝否认,及母亲过度保护与父亲拒绝否认因子之间呈负相关(r≥0.8);父亲与母亲EMBU相同因子得分具有相关关系(r≥0.6).结论:不良的家庭环境和父母养育方式对青少年精神分裂症的发病起一定作用,具有相关性.     

改进时间差攻击疗法治疗多重耐药阴沟肠杆菌的探究

[目的]研究利用改进的时间攻击疗法治疗多重耐药阴沟肠杆菌引起的感染的效果，并考究其与亚胺培南/西拉司丁治疗及传统时间攻击疗法的药物经济学成本/效果比。[方法]将38例明确诊断为产ESBLs阴沟肠杆菌感染且药敏结果皆为：对哌拉西林、环丙沙星、氧氟沙星、左旋氧氟沙星、庆大霉素、妥布霉素、头孢他啶、头孢噻肟、头孢哌酮、头孢曲松、头孢哌酮/舒巴坦、替卡西林/克拉维酸等皆耐药，而对亚胺培南/西拉司丁敏感的患者随机分为改进组、对照组、传统组。改进组患者先与磷霉素4g＋5%葡萄糖100ml于30min静脉滴注完毕后，再过30min立即给予阿米卡星0.4g＋0.9%NS250ml静脉滴注，上述治疗每日1次。对照组患者给予亚胺培南/西拉司丁1g＋0.9%NS250ml静脉滴注，每日3次。传统组患者先与磷霉素2g＋5%葡萄糖50ml静脉给予1h完毕后，立即给予阿米卡星0.2g＋0.9%NS100ml静脉滴注，上述治疗每日2次。疗程最长限为10d，其余检查治疗3组相同。考察3组的细菌清除率以及细菌清除所需的药物费用、不良反应的比较。[结果]改进组细菌清除率与对照组、传统组差异无统计学意义，并且改进组、传统组无不良反应，对照组有1例二重感染；而且改进组与对照组、传统组的细菌清除药物治疗费用差异有统计学意义。[结论]利用磷霉素＋阿米卡星的改进时间攻击差疗法能很好的治疗多重耐药的阴沟肠杆菌引起的感染，并且与采用亚胺培南/西拉司丁治疗方案及传统的时间攻击疗法相比具有较好的成本/效果比。