肿瘤免疫检查点抑制剂相关的肝毒性

肿瘤免疫检查点抑制剂治疗为肿瘤患者带来生存获益的同时,也面临了许多挑战,例如免疫介导的肝毒性的发生。深入了解免疫检查点抑制剂治疗肿瘤过程中导致肝损伤的发生情况、可能机制、危险因素等,有助于更好地临床管理。     

死亡结构域相关蛋白及其在宫颈病变中的研究进展

宫颈癌对妇女健康构成严重威胁,人乳头瘤病毒感染与宫颈病变及宫颈癌的发生密切相关。关于宫颈癌发生发展的机制仍在研究中。近年研究发现一种多功能核蛋白,即死亡结构域相关蛋白(death domain associated protein,Daxx),其与细胞内蛋白或病毒蛋白相互作用,参与调节细胞凋亡、转录调控、抗病毒等细胞活动,在不同途径中发挥不同的生理或病理作用。通过对Daxx功能及其作用机制的研究有助于进一步阐明宫颈癌发生发展的机制,有助于发现新的预防和治疗方法。综述Daxx的一般特性和研究现况及其在宫颈病变的研究进展。     

利用CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例

应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。     

调整Kappa角及光学切削直径对准分子激光原位角膜磨镶术后的影响

目的　评价调整光学切削直径及Kappa角后对准分子激光原位角膜磨镶术（laser in situ keratomileusis，LASIK）后效果的影响。方法　选取2017年1月至12月在我院行LASIK手术的高度近视患者313例（626眼），根据切削直径分成两组，试验组157例314眼，切削直径设定为6.0 mm，对照组156例312眼，切削直径设定为6.5 mm。试验组患者激光切削前修正Kappa角，对照组不做修正。患者术前进行裸眼视力、主视眼确定、验光、眼压、暗室下瞳孔直径、泪液分泌试验、裂隙灯、散瞳验光、眼底检查、pentacam测量角膜厚度、角膜地形图测量角膜前后表面及Kappa角等检查。术后1 d、1周、1个月随访，并检查裸眼视力、角膜厚度、波前像差及夜间视力、光晕、眩光等情况。比较两组患者角膜厚度变化、手术所用时间以及两组患者术后的高阶像差的差异。结果　试验组与对照组患者年龄分别为18～44（24.19±5.33）岁、18～42（25.08±4.91）岁，屈光度分别为（-7.47±1.04）D、（-7.61±1.12）D。两组年龄、屈光度比较差异均无统计学意义（均为P>0.05）。试验组与对照组患者术前Kappa角分别为，X轴:（210±40）μm、（200±30）μm，Y轴:（190±30）μm、（220±40）μm，差异无统计学意义（P=0.210）。两组手术前后的角膜厚度及术后角膜基质床的厚度差异均无统计学意义（均为P>0.05）。试验组与对照组的手术时间分别为（15.56±1.89）s和（20.83±3.03）s，差异有统计学意义（P=0.000）。试验组的总高阶像差和垂直慧差的变化均明显低于对照组（均为 P<0.01），但两组间的水平慧差差异无统计学意义（P>0.05），对照组的球差低于试验组（P<0.01）。结论　LASIK手术中科学合理地调整Kappa角可有助于提高患者术后的视觉质量。