血清胱抑素C和尿微量白蛋白联合检测在人类免疫缺陷病毒感染者肾功能损伤检测中的应用价值

目的评估血肌酐和尿常规的常规检测基础上联合血清胱抑素C和尿微量白蛋白检测在人类免疫缺陷病毒（HIV）感染者肾功能损伤检测中的应用价值。 方法以2019年2～5月于首都医科大学附属北京地坛医院感染一科住院的169例HIV感染者为研究对象，完善其尿常规、尿微量白蛋白、血肌酐、血清胱抑素C检测；分析尿蛋白及尿微量白蛋白的阳性检出率及其差异，血肌酐升高及血清胱抑素C升高的比例及其差异。计算应用替诺福韦酯（TDF）及合并丙型肝炎、高血压、糖尿病、肿瘤的肾功能损伤的相对危险度。 结果169例HIV感染者中尿常规示尿蛋白阳性者5例（3.0%），尿微量白蛋白升高者17例（10.1%），两者阳性检出率差异具有统计学意义（χ² = 5.9、P = 0.007）。血肌酐升高者10例（5.9%），血清胱抑素C升高者20例（11.8%），两者阳性检出率差异具有统计学意义（χ² = 3.0、P = 0.042）。在尿常规和血肌酐检测的基础上联合检测尿微量白蛋白和血清胱抑素C的总体阳性检出率为49例（30.0%）。CD4⁺ T淋巴细胞计数< 200个/μl与≥ 200个/μl组患者血清胱抑素C水平分别为0.94（0.83，1.05）mg/L、0.85（0.77，0.95）mg/L，差异具有统计学意义（Z =-3.02、P = 0.003）。应用TDF及合并丙型肝炎、高血压、糖尿病、肿瘤的肾功能损伤的相对危险度分别为1.1、1.5、1.9、2.2和1.4。 结论HIV感染者中，单纯以尿常规为依据评估有无蛋白尿，以血肌酐水平为依据评估肾小球滤过功能会低估肾功能损伤的患病率。在常规检测血肌酐和尿常规的基础上联合检测血清胱抑素C和尿微量白蛋白在提高HIV感染者肾功能损伤检出率方面具有重要的应用价值。低CD4⁺ T淋巴细胞计数、应用TDF及合并丙型肝炎、高血压、糖尿病、肿瘤均为肾功能损伤的危险因素。     

改良三点式重睑成形术的临床应用研究

目的:探讨改良三点式重睑术的临床应用疗效。方法:2012年6月-2019年6月,共165例单睑患者采用了改良三点式重睑术,沿术前标记线将三点处皮肤切开,剪刀将切口下唇的眼轮匝肌适当去除,同时将切口与切口在皮下层打通,剪除切口与切口之间的眼轮匝肌,6-0可吸收线挂睑板前筋膜或提上睑肌腱膜及切口下唇皮下组织缝合,三点切口各缝1针。再用6-0单丝尼龙线按照常规重睑线缝合方法挂切口下唇皮肤、睑板前筋膜或提上睑肌腱膜及切口上唇皮肤缝合打结,三点切口各缝1针。伴内眦赘皮者同时行内眦赘皮矫正术。结果:152例患者获得随访,随访患者大部分获得了比较满意的重睑,睁眼重睑流畅、自然,闭眼刀口痕迹不明显。2例患者出现内侧重睑线变浅,1例患者出现外侧重睑线变浅,所有患者均未出现重睑消失。5例患者双侧重睑线有轻度不对称。患者总体满意率为94.7%(144/152)。结论:改良三点式重睑术具有创伤小、并发症少、效果逼真、不易脱落、手术痕迹不明显等优点,值得推广应用。     

足趾移植长手指全形再造术的临床应用

目的探讨足趾移植长手指全形再造手术的临床疗效。方法自2015年6月至2019年6月,对16例因外伤致手指缺损患者采用足趾移植长手指全形再造术,术后评估供区及受区的感觉功能、运动功能及外观形态,分析指甲畸形及增生性瘢痕的发生情况,并记录术后发生感染、血肿、皮片坏死及供区愈合不良等情况;通过调查问卷的方式分析患者的满意度。结果所有患者术后获随访1~12个月,其中2例受区发生感染,1例受区皮片边缘发生坏死,经换药后予以缓解;其余患者的供、受区均未出现长时间的痛疼感觉,受区感觉功能恢复达87.50%,受区运动功能恢复均较满意,手指外形基本满意。供区感觉受影响者2例,运动功能受限者1例,外形一般者2例。所有患者无指甲畸形及增生性瘢痕发生;满意者1例,基本满意者14例,不满意者1例。结论采用足趾移植长手指全形再造手术,基本可以满足患者及医师对于缺损手指进行完美修复的目标。     

中国X连锁视网膜色素变性家系RPGR新突变

目的 检测分析被诊断为X连锁视网膜色素变性（XLRP）的三个中国家系内的基因突变。设计 基因研究。研究对象 三个中国XLRP家系共27位受试者（其中18人为男性）。方法 由同一医生收集家系成员的详细临床资料并进行眼部检查，采集三个家系的先证者及有条件采血者的外周静脉血，提取基因组DNA。应用PCR技术扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界区序列，包括RPGR基因15号外显子开放阅读框，产物直接测序进行突变分析。主要指标 临床特征及基因测序结果。结果 基因筛查证实了两个RPGR基因的新型无义突变(c.1541C>G;p.S514X 和 c.2833G>T;p.E945X) 及一个错义突变(c.607G>C;p.A203P)。基因型-表型的相关性分析表明家系3患者在接近ORF15下游位置存在突变，这种突变导致视锥细胞功能的早期丧失。ORF15无义突变的女性携带者临床表型重，呈现出部分显性遗传的特点。结论 本研究证实了三种RPGR基因的新型突变，这一结果扩展了RPGR的突变谱及表型谱。     

应用国产封堵器在治疗先天性心脏病的临床疗效分析

目的 总结国产封堵器经皮和经胸途径治疗先天性心脏病的临床疗效。方法 回顾性分析我院2013年1月至2017年12月在X线透视下或单纯超声心动图引导下采用经皮穿刺股静脉或股动静脉法，或者食管超声心动图监测下经胸小切口行先天性心脏病封堵1186例，其中经皮X线下封堵1081例、经皮单纯超声引导下封堵42例、经胸封堵63例；其中动脉导管未闭（ patent ductus arteriole，PDA）426例、房间隔缺损（atrial septal defect，ASD）363例、室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD）348例、卵圆孔未闭11例、房间隔缺损合并室间隔缺损9例、房间隔缺损合并动脉导管未闭6例、房间隔缺损合并肺动脉瓣狭窄（pulmonary stenosis，PS）12例、动脉导管未闭合并肺动脉瓣狭窄8例、主肺动脉侧支封堵3例[经胸封堵66例改为63例，PDA443例改为426例]。结果 全组病例成功率98.2％（1165/1186），无死亡病例。随访1~36个月，术后第1、3、6、12个月及术后每年常规行超声心动图及心电图检查。术后第1、6、12个月的随访率分别为 92.9%（1102/1186）、84.1%（998/1186）、70.5%（836/1186）。超声心动图提示少量残余分流（<3 mm）18例；三尖瓣少量反流33例，中量反流5例；主动脉瓣轻度反流5例，中度反流1例；心律失常Ⅲ°房室传导阻滞（Avionics Bulletin，AVB[房室传导阻滞（Avionics Bulletin，AVB）]）1 例，Ⅱ°AVB 3例，完全性左束支3例，交界性心动过速3例，交界性逸搏2例。结论 国产封堵器在先天性心脏病封堵治疗中具有成功率高、创伤小、并发症低、操作容易、疗效确切、恢复快等特点，是治疗先天性心脏病的理想方法。