全文获取类型
收费全文 | 841篇 |
免费 | 45篇 |
国内免费 | 7篇 |
专业分类
耳鼻咽喉 | 4篇 |
儿科学 | 37篇 |
妇产科学 | 6篇 |
基础医学 | 74篇 |
口腔科学 | 36篇 |
临床医学 | 91篇 |
内科学 | 169篇 |
皮肤病学 | 12篇 |
神经病学 | 12篇 |
特种医学 | 240篇 |
外科学 | 43篇 |
综合类 | 17篇 |
预防医学 | 43篇 |
眼科学 | 21篇 |
药学 | 44篇 |
肿瘤学 | 44篇 |
出版年
2022年 | 2篇 |
2021年 | 6篇 |
2020年 | 8篇 |
2019年 | 4篇 |
2018年 | 10篇 |
2017年 | 12篇 |
2016年 | 9篇 |
2015年 | 13篇 |
2014年 | 19篇 |
2013年 | 20篇 |
2012年 | 21篇 |
2011年 | 19篇 |
2010年 | 35篇 |
2009年 | 29篇 |
2008年 | 20篇 |
2007年 | 27篇 |
2006年 | 15篇 |
2005年 | 16篇 |
2004年 | 14篇 |
2003年 | 8篇 |
2002年 | 11篇 |
2001年 | 12篇 |
2000年 | 7篇 |
1999年 | 9篇 |
1998年 | 46篇 |
1997年 | 58篇 |
1996年 | 54篇 |
1995年 | 46篇 |
1994年 | 48篇 |
1993年 | 30篇 |
1992年 | 12篇 |
1991年 | 10篇 |
1990年 | 11篇 |
1989年 | 19篇 |
1988年 | 30篇 |
1987年 | 15篇 |
1986年 | 30篇 |
1985年 | 27篇 |
1984年 | 12篇 |
1983年 | 18篇 |
1982年 | 18篇 |
1981年 | 11篇 |
1980年 | 10篇 |
1979年 | 2篇 |
1978年 | 6篇 |
1977年 | 10篇 |
1976年 | 16篇 |
1975年 | 4篇 |
1969年 | 1篇 |
1964年 | 1篇 |
排序方式: 共有893条查询结果,搜索用时 15 毫秒
891.
892.
Erik F Hensen Jeroen C Jansen Maaike D Siemers Jan C Oosterwijk Annette HJT Vriends Eleonora PM Corssmit Jean-Pierre Bayley Andel GL van der Mey Cees J Cornelisse Peter Devilee 《European journal of human genetics : EJHG》2010,18(1):62-66
Germline mutations in SDHD predispose to the development of head and neck paragangliomas, and phaeochromocytomas. The risk of developing a tumor depends on the sex of the parent who transmits the mutation: paragangliomas only arise upon paternal transmission. In this study, both the risk of paraganglioma and phaeochromocytoma formation, and the risk of developing associated symptoms were investigated in 243 family members with the SDHD.D92Y founder mutation. By using the Kaplan–Meier method, age-specific penetrance was calculated separately for paraganglioma formation as defined by magnetic resonance imaging (MRI) and for paraganglioma-related signs and symptoms. Evaluating clinical signs and symptoms alone, the penetrance reached a maximum of 57% by the age of 47 years. When MRI detection of occult paragangliomas was included, penetrance was estimated to be 54% by the age of 40 years, 68% by the age of 60 years and 87% by the age of 70 years. Multiple tumors were found in 65% and phaeochromocytomas were diagnosed in 8% of paraganglioma patients. Malignant paraganglioma was diagnosed in one patient (3%). Although the majority of carriers of a paternally inherited SDHD mutation will eventually develop head and neck paragangliomas, we find a lower penetrance than previous estimates from studies based on predominantly index cases. The family-based study described here emphasizes the importance of the identification and inclusion of clinically unaffected mutation carriers in all estimates of penetrance. This finding will allow a more accurate genetic counseling and warrants a ‘wait and scan'' policy for asymptomatic paragangliomas, combined with biochemical screening for catecholamine excess in SDHD-linked patients. 相似文献
893.
Rosaria Gesuita PhD Ivana Rabbone MD Vittorio Marconi MD Luisa De Sanctis MD Monica Marino RD Valentina Tiberi MD Antonio Iannilli MD Davide Tinti MD Lucia Favella PM Carlo Giorda MD Flavia Carle PhD Valentino Cherubini MD 《Diabetes, obesity & metabolism》2023,25(6):1698-1703