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目的 探讨基因检测技术对家族性青光眼家系新增成员的早期预警作用.方法 前瞻性队列研究.对一家族性青光眼家系新增成员提取外周血DNA,进行myocilin基因突变筛查,根据基因检测结果将其分为myocilin基因突变携带组和非携带组,并对该家系成员进行前瞻性队列研究,观察其视力、眼压、视野、视乳头结构、视网膜神经纤维层改变情况.结果 在12例家族新增成员中,DNA测序证实5例成员myocilin基因第3外显子呈现C→T杂合突变(Pro370Leu);其余7例成员未显示myocilin基因突变.随访过程中,突变携带组成员均相继诊断为开角型青光眼,视野缺损距眼压升高平均时间为21.6个月,视网膜神经纤维层厚度发生变化距眼压升高平均时间为14.4个月;而非携带组成员在随访过程中眼压、视乳头结构、视网膜神经纤维层、视野均未出现病理性改变.结论 myocilin基因为家族性青光眼的致病基因,基因诊断技术在青光眼家系中所表现的特异性及灵敏性可满足症状前诊断要求并具有预警作用.(中华眼科杂志,2009,45:621-624) 相似文献
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目的 观察人玻璃体液体外培养诱导人视网膜色素上皮(RPE)细胞间质转分化作用.方法 将3~5代传代人RPE细胞分为普通培养组和玻璃体液培养组,分别应用普通培养液和25%玻璃体液进行培养.采用相差显微镜观察两组细胞形态变化,细胞爬片检测肌动蛋白细胞骨架的变化.分别用细胞划痕法、Transwell小室侵袭法及Ⅰ型胶原凝胶收缩实验检测细胞迁移、侵袭及收缩力的变化.应用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)和Snail1 mRNA的表达.结果 相差显微镜观察发现,普通培养组细胞保持扁平形态,细胞接触广泛;玻璃体液培养组细胞一端呈扇形,另一端呈锥形拖尾形或梭形,细胞生长呈彼此分离的方式.细胞爬片结果显示,普通培养组肌动蛋白骨架主要分布于RPE细胞周边部,形如细胞周边的条带状;玻璃体液培养组肌动蛋白纤维在细胞的一端重排,形成扇形扁平状伪足突起,而在细胞另一端形成锥形拖尾改变.玻璃体液培养组与普通培养组比较,RPE迁移及侵袭能力显著增强(t=14.190、22.630)、细胞收缩能力显著下降(t=6.221),差异均有统计学意义(P<0.05).RT-PCR检测结果显示,玻璃体液培养组与普通培养组比较,Snail1 mRNA表达显著上升(t=3.218,P=0.032),α-SMA mRNA表达显著下降(t=3.990,P=0.016),差异均有统计学意义.结论 玻璃体液培养可诱导RPE细胞间质转分化.这一作用通过增强RPE细胞迁移及侵袭能力,抑制RPE细胞收缩力;提高RPE细胞Snail1 mRNA表达,下调α-SMA mRNA表达实现. 相似文献
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目的 探讨影响特发性黄斑裂孔(IMH)微创玻璃体切割手术(TSV)后视力预后的相关因素.方法 前瞻性临床研究.连续接受23G TSV治疗的IMH患者46例50只眼纳入研究.其中,男性8例9只眼,女性38例41只眼;平均年龄(60.7±9.6)岁.均采用Snellen视力表行矫正视力(CVA)检查,同时行验光、裂隙灯显微镜加前置镜、频域(SD)光相干断层扫描(OCT)检查.将小数视力换算成最小分辨角对数(logMAR)视力进行统计学处理.患者CVA 0.02~0.6,平均logMAR CVA 0.95±0.29;平均病程(11.1±7.8)个月;平均光感受器内外节连接(IS/OS)断裂长度(1 566.9±830.5) μm;平均黄斑裂孔底部最大直径(914.0±484.8) μm. IMH 2、3、4期分别为10、19、21只眼.患者均行TSV.以手术后3个月为疗效评价时间点,分析手术后视力与患者年龄、病程、手术前视力、IMH分期、手术前IS/OS断裂长度、黄斑裂孔底部最大直径、手术后中心凹感光细胞层厚度、IS/OS断裂长度的相关性;观察TSV治疗IMH的安全性.结果 手术后3个月,所有患眼黄斑裂孔均闭合,占100.0%.平均logMAR CVA 0.45±0.25;平均中心凹感光细胞层厚度、平均IS/OS断裂长度分别为(183.8±62.6)、(477.5±341.9) μm.手术后平均logMAR CVA与手术前比较,差异有统计学意义(Z=6.571,P<0.001).平均IS/OS断裂长度较手术前明显缩短,差异有统计学意义(t=12.679,P<0.001).相关性分析结果显示,手术后logMAR CVA与手术前logMAR CVA(r=0.569)、病程(r=0.465)、手术前后IS/OS断裂长度(r=0.574、0.564)均呈正相关关系(P<0.001);与患者年龄、黄斑裂孔 底部最大直径、手术后中心凹感光细胞层厚度无相关关系(r=0.546、0.361、-0.441,P>0.05).IMH 4期患眼较2、3期患眼手术后logMAR CVA差,其差异有统计学意义(Z=0.455、2.556,P<0.05).手术后出现并发性白内障17只眼;黄斑前膜8只眼.行白内障摘除手术后视力再次明显提高.未出现眼内感染等与手术相关的并发症.结论 影响IMH患眼TSV后视力预后的主要因素为手术前视力、病程、IS/OS断裂长度. 相似文献
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目的 评价Ahmed青光眼引流阀治疗难治性青光眼的有效性及安全性. 方法 回顾接受Ahmed青光眼阀植入术21例的手术疗效.主要观察指标为术后眼压、用药种类、术后并发症以及手术成功率.手术成功的标准为眼内压降至22 mmHg以下,5 mmHg以上,至少下降30%,而没有破坏视功能的并发症或实施其他青光眼手术. 结果 术后末次随访时眼压平均为(16.6 ±3.4)mmHg.手术成功率为83.3%,其中新生血管性青光眼患者的成功率为87%,而抗青光眼术后失败病例的成功率仅为60%,较为常见的并发症为术后早期浅前房3例(14%)、术后早期高眼压3例(14%)、前房出血2例(9.5%). 结论 Ahmed青光眼阀植入对于难治性青光眼病例是有效并相对安全的治疗手段. 相似文献
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目的:建立人眼小梁细胞体外滤膜培养体系及通透阻力测定的模型。方法:将永生化的人眼小梁细胞株用酶消化法传代于细胞培养池的PET膜上,观察细胞的生长情况,同时分别在细胞融合后3、5d和1、2周,应用内皮细胞电阻测量仪(EVOM)测定滤膜上单层小梁细胞电阻,客观评价其通透阻力。结果:人眼小梁细胞在滤膜上生长良好,单层融合后3、5d和1、2周的平均电阻分别为(36.4±1.4)Ω、(35.0±1.7)Ω、(36.1±2.9)Ω、(39.3±3.0)Ω,各时间点无显著统计学差异(P=0.305)。结论:人眼小梁细胞滤膜上培养单层融合后,在不同时间段其阻力基本稳定。滤膜培养体系及应用EVOM对其通透阻力的测定可作为今后对小梁细胞特性研究的一个新的较好模型。 相似文献