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51.
目的 进一步提高儿科医生对危重症患儿遗传代谢病的认识,从而提高其临床诊断率和治疗率,以挽救更多遗传代谢病患儿的生命,减少后遗症的发生.方法 2004年1月至2010年3月我院PICU收治的最终确诊为遗传代谢病患儿19例,回顾性分析19例患儿的发病年龄、首发症状、脏器损害类型和程度、合并症以及治疗转归情况.结果 19例患儿的平均发病年龄(5.94±6.52)个月,其中1岁以下的婴幼儿占79%.19例患儿中瓜氨酸血症3例,甲基丙二酸血症3例,酪氨酸血症2例,生物素缺乏症2例,糖原累积症2例,同型半胱氨酸血症2例,丙酸血症1例,枫糖尿病1例,高氨血症(鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症)1例,线粒体病1例,戊二酸血症1例.其中发生脏器功能衰竭的患儿11例(58%),包括呼吸衰竭7例、肝功能衰竭4例、心功能衰竭1例.代谢紊乱患儿共12例(63%),包括代谢性酸中毒10例,血乳酸增高7例,高血氨5例,低血糖2例.1例出现肾病综合征表现(5%).6例患儿(32%)心脏超声显示先天性心脏病(4例房间隔缺损,2例肥厚性心肌病).6例患儿(32%)头颅MRI检查提示存在不同程度的脑发育不良和脑白质病变.1例患儿(5%)腹部超声显示肝硬化.1例患儿(5%)的智力测试表明智力落后.结论 遗传代谢病临床首发表现往往缺乏特异性,甚至以重要器官功能衰竭或猝死样症状为临床首发表现.PICU中收治的遗传代谢病疑似患儿,应尽快获得患儿的血、尿标本进行生化检查、串联质谱及气相色谱质谱分析、酶活性检测,尽早确诊,为及时挽救危重症患儿的生命、减少后遗症创造条件. 相似文献
52.
目的探讨影响先天性食管闭锁患儿术后达到全量肠内营养时间(time to establishment of full enteral nutrition,TEN)的相关因素。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属新华医院小儿急危重症医学科2006年1月—2017年6月收治的168例先天性食管闭锁手术患儿的临床资料。所有患儿术后均参照中国新生儿营养支持临床应用指南予胃肠外营养(parenteral nutrition,PN),总热卡80 kcal/(kg·d);病程中根据患儿临床表现、有无肠内营养(enteral nutrition,EN)反指征、胃肠道耐受情况逐步增加EN,直至EN热卡达到生理需要量时停止PN而达到全量EN。应用Cox比例风险回归模型分析影响术后TEN的相关因素。结果 168例先天性食管闭锁患儿术后达到TEN中位数时间为21 d; Cox多因素逐步回归分析显示:二次手术(P=0. 027)、吻合口漏(P=0. 038)、长段型食管闭锁(P=0. 043)、留置空肠营养管(P 0. 001)和首次EN时间(P=0. 031)是先天性食管闭锁患儿术后TEN的独立危险因素。结论长段型食管闭锁、术后吻合口漏、二次手术等因素可显著影响先天性食管闭锁患儿术后达到TEN,对于困难病例可采取术中留置空肠营养管、术后早期EN等措施,有助于尽快实现全量EN,减少PN相关并发症。 相似文献
53.
目的探讨神经元特异性烯醇化酶(NSE)在危重症患儿脑功能监测中价值及单唾液酸四己糖神经节苷酯(GM1)早期治疗危重症患儿脑损伤效果。方法选取2014年9月—2016年12月上海交通大学医学院附属新华医院小儿重症医学科收治的危重症患儿60例,根据小儿危重症评分(PCIS)分为危重组(PCIS≤80分)和非危重组(PCIS80分)两组各30例,观察比较两组入院后24、72 h和7 d血清NSE蛋白含量。后将前述脑功能监测研究中危重组30例作为常规治疗组,选取2016年12月—2017年7月上海交通大学医学院附属新华医院小儿重症医学科收治的PCIS≤80分的危重症患儿16例作为GM1治疗组。GM1治疗组在常规治疗基础上加用GM1,常规治疗组予常规治疗。检测比较两组入院时及治疗2周后血清NSE蛋白含量,并分析GM1治疗对危重症患儿重症监护病房(ICU)住院天数和病死率的影响。结果危重组与非危重组入院后24、72 h及7 d血清NSE蛋白含量均高于正常参考值。危重组入院后24、72 h及7 d血清NSE蛋白含量均较非危重组明显升高,差异有统计学意义(P0.05)。治疗2周后血清NSE蛋白含量GM1治疗组较入院时降低,常规治疗组较入院时升高,GM1治疗组明显低于常规治疗组,差异均有统计学意义(P0.05)。GM1治疗组和常规治疗组ICU住院天数和病死率比较差异无统计学意义(P0.05)。结论 NSE有助于早期评估危重症患儿脑损伤程度,在危重症患儿脑功能监测中有重要价值。危重症患儿早期应用GM1对减轻脑损伤、促进脑功能恢复具有一定作用,但对减少ICU住院天数及降低病死率意义不大。 相似文献
54.
目的分析江苏宿迁地区汉族人群IL-6基因-572C/G多态性与冠心病(CHD)的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测197例CHD患者及202例健康对照者IL-6基因-572C/G多态性,并进行HardyWeinberg平衡检验,选取部分DNA进行测序,以验证其基因型;用AU5400全自动生化分析仪测定其血糖和血脂水平。结果IL-6-572C/G基因频率在CHD组和健康对照组中均具有群体代表性(P0.05);健康对照组和CHD组CC、CG、GG基因型分布分别为53.5%、41.1%、5.4%和36.6%、49.7%、13.7%,C,G等位基因频率则分别为74.0%、26.0%和61.4%,38.6%。与健康对照组比较,CHD组IL-6-572C/G的CG+GG基因型频率显著升高(χ~2=11.53,P=0.007);危险因素分析结果显示,IL-6-572G等位基因增加了CHD患病风险(OR=1.79,95%CI:1.32~2.42,P=0.000)。在CHD组中,血糖血脂水平在IL-6-572CC、CG和GG 3种基因型间的差异无统计学意义(P0.05)。早发冠心病与健康对照组比较结果显示CG+GG基因型频率显著升高(χ~2=5.52,P=0.019),且G等位基因频率显著升高(χ~2=6.01,P=0.014);但早发冠心病与晚发冠心病比较,所有基因型差异均无统计学意义(P0.05)。结论 IL-6-572G等位基因与江苏宿迁地区汉族人群CHD的发病密切相关,与早发CHD易感性亦显著相关。 相似文献
55.
目的探讨老年冠心病经皮冠状动脉介入(PCI)术支架植入数目对患者术后生活质量的影响。方法112例老年冠心病PCI术后患者,依据植入支架数目分为单枚支架组(n=22)、双枚支架组(n=51)、多枚支架组(支架数目≥3枚)(n=39)。采用SF-36健康状况调查量表随访各组患者术后6个月生活质量,回顾分析生活质量与支架植入数目的关系。结果(1)三组患者术前、术后相比较,除精神健康维度评分无显著变化外,生理机能、生理职能、躯体疼痛等7个维度均有显著提高(P均〈0.05)。(2)三组患者术后生活质量评分相比较,8个维度均无统计学差异(P均〉0.05)。结论PCI术能明显改善老年冠心病患者的生活质量,但术后生活质量与其支架植入数目并不相关. 相似文献
56.
目的 探讨尿α1-酸性糖蛋白(AAG)在早期糖尿病肾病(DN)诊断中的应用价值。方法 选取2013年5月~2014年10月南京大学医学院附属鼓楼医院诊治的2型糖尿病(T2DM)患者266例,根据尿微量清蛋白/肌酐(ACR)水平,将患者分为单纯糖尿病组(Non-DN)152例和糖尿病肾病组(DN)114例,其中DN组包括低尿微量清蛋白/肌酐组(LUA)49例,高尿微量清蛋白/肌酐组(HUA)32例和极高尿微量清蛋白/肌酐组(VHUA)33例。选取健康体检者63例为正常对照组(NC),骨折患者66例为应激对照组。测定尿AAG及各项生化指标。结果 DN组尿AAG水平明显高于应激对照组、Non-DN组和NC组,差异具有统计学意义(t=7.951,7.985和8.021,P均<0.05); 随DN病程进展,尿AAG水平从LUA组、HUA组到VHUA组呈依次递增趋势,各组间差异具有统计学意义(P<0.05)。尿AAG与血尿酸、血肌酐、C-反应蛋白和ACR均呈正相关(r=0.169,0.286,0.373和0.606,P均<0.01)。逐步Logistic回归分析表明尿AAG是DN的独立危险因素(P<0.05)。结论 尿AAG在早期DN诊断和监测病程进展等方面具有良好的应用前景。 相似文献
57.
目的观察细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(CTLA-4)rs4675369位点基因多态性与原发性胆汁性肝硬化(PBC)的关系。方法用分子量阵列技术对710例PBC患者和743例健康对照者CTLA-4 rs4675369位点进行多态性检测,分析两组人群中基因型及等位基因频率的分布情况,明确该基因位点是否为PBC易感位点。结果 PBC组GG基因型和G等位基因频率分别为28.3%和51.4%,均高于对照组的21.7%和46.4%,且差异均有统计学意义(P均0.05)。GG基因型比值比(OR)为1.43(95%CI:1.13~1.81),经年龄、性别因素校正后为1.43(95%CI:1.12~1.82)。结论江苏地区汉族人群CTLA-4rs4675369位点多态性与PBC存在相关性。 相似文献
58.
59.
目的探讨腹腔镜保管治疗输卵管妊娠对患者再受孕的影响及临床意义。方法分析素材是我院保守治愈的53例需要生育的输卵管妊娠的患者资料。其中33例应用腹腔镜治疗的为腹腔镜组,20例应用米非司酮和氨甲喋呤的为药物治疗组。两组患者出院后,对其受孕情况进行追访,包括不孕、异位妊娠、宫内孕。结果在患者一般情况具有可比性的基础上,腹腔镜保管治疗能显著改善患者的宫内孕率、降低继发不孕率,与药物治疗组相比有统计学意义(P<0.05)。腹腔镜保管治疗较药物治疗再次异位妊娠率低,但相比无统计学意义(P>0.05)。结论腹腔镜保管治疗输卵管妊娠比药物治疗具有改善盆腔粘连、提高正常受孕概率的优点。 相似文献
60.
1临床资料纤维电子胃镜及病理学证实慢性食管炎40(男27,女13)例,年龄20~70(平均46)岁,其中30岁以下3例,31~50岁11例,51~70岁26例.临床主要表现为烧心、胸痛不同程度进食噎梗及胸骨后疼痛,其中吞咽异物感8例,嗳气返酸、恶心7例,上腹部饱胀隐痛12例,胸骨后灼烧感5例. 相似文献