两个遗传性非患肉性结直肠癌家系中MLH1和MSH2基因的突变检测

目的 确定两个遗传性非息肉性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)家系的致病基因,选择MLH1基因和MSH2基因进行突变检测.方法 采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法,对两个遗传性非息肉性结直肠癌家系的患者进行MLH1基因和MSH2基因的突变检测;发现变异后,采用PCR-限制性片段长度多态性或直接测序法鉴定此变异是否属于突变.结果 在家系A的患者中发现了位于MLH1基因第3外显子内的新突变c.243_244 insA;在家系B的患者中发现了MSH2基因第7外显子内的c.1215_1218dupCCGA突变,这两个突变都导致了编码蛋白的提前终止.结论 MLH1基因的c.243_244insA突变和MSH2基因的c.1215_1218dupCCGA突变分别是导致家系A和家系B发生遗传性非息肉性结直肠癌的致病突变.     

B超诊断肝脓肿52例分析

目的 探讨肝脓肿的B超诊断价值。方法 回顾性分析52例肝脓肿的声像图表现。结果 肝脓肿在不同的病理时期有其不同的声像表现特点。结论 B超可动态观察肝脓肿的病理演变,并能作出准确的定位,为临床治疗提供依据。     

产后出血38例回顾性临床分析

产后出血是产科常见的并发症之一 ,若抢救不及时可导致产妇死亡。本文就 1992 - 10～ 2 0 0 0 - 0 6住院经阴式分娩的产妇 15 16例中 ,并发产后出血的 38例产妇进行回顾性分析 ,并报告如下。1　临床资料本组 15 16例 ,并发产后出血 38例 ,发生率为 2 5 1%。年龄 2 0～ 36岁之间 ,平均为 2 5 8岁。初产妇 32例 ,经产妇 6例。出血时间 :在产后 2ｈ内 34例 ,在产后 2ｈ后 4例。产后出血量的计算 :胎儿娩出后 ,已消毒弯盘收集阴道出血及纱布浸血计算法估计出血量。总出血量为产后 2ｈ内的出血量。出血原因 :子宫收缩乏力出血 2 0例 ,占 5 2 6…     

高渗和低渗造影剂对大白鼠肾毒性的实验研究

目的 :研究高、低渗造影剂对甘油致肾损害大鼠和正常大鼠的肾毒性 ,观察山莨菪碱预防肾小管损害的作用。方法 :用 2 5 %甘油按 1ml/ 10 0 g制肾损害大鼠模型 ,然后从静脉注射高渗造影剂 (76 %复方泛影葡胺 ,1ml/ 10 0 g)或优维显 (1m l/ 10 0 g) ,2 4h后各组随机处死 10只大鼠 ,肾脏用 10 %福尔马林固定后做病理检查。结果 :在肾功能损害组 ,给高渗造影剂后 ,可使肾小管管型数和肾小管坏死数明显高于低渗造影剂组和甘油对照组 (P<0 .0 1) ,山莨菪碱可明显减轻肾小管损害 (P<0 .0 5 )。正常肾功能组高、低渗造影剂组之间肾小管损害无显著性差异。结论 :肾功能损害时用低渗造影剂对肾毒性较小 ,山莨菪碱对复方泛影葡胺的肾毒性有一定的预防作用。     

剖宫产无羊水 1例

患某,女, 39岁,住院号 20001116,因孕 40＋ 1周,孕 1产,臀位于 2000年 7月 12日入院,平素月经规律。末次月经为 1999年 10月 4日,孕期进展顺利。妊娠晚期 B超示羊水过少。 1岁时曾患脑膜炎,有癫痫发作史。入院查体：体温 36. 8℃,脉搏 79次 /min,呼吸 20次 /min,血压 16/12 kpa,身高 162 cm,体重 70 kg,心肺正常,宫底高 29 cm,腹围 85 cm,无宫缩,骶左前,胎先露高浮。胎儿 130次 /min,稍弱,阴查：宫口未开,胎膜未破,入院诊断： (1)臀位 (骶左前 ); (2)高龄初产妇; (3)孕 40＋ 1周,孕 1产; (4)羊水过少,于入院…     

记忆合金内聚髌器与软组织缝合治疗粉碎性髌骨骨折

自 1 997年至 1 999年作者用记忆合金内聚髌器及粗丝线软组织缝合法治疗髌骨粉碎性骨折共 44例 ,现总结报告如下。1　临床资料　　本组 44例均为新鲜星形粉碎性骨折。其中男33例 ,女 1 1例 ,平均年龄 40岁 (2 0～ 65岁 )。碎块在4～ 7块之间 ,移位 1～ 4.5cm。病人入院时随机分组 ,其中 NI- TI记忆合金内聚髌器内固定 2 6例 ,粗丝线软组织缝合法 1 8例。手术在骨折后 4小时至5天内施行。2　治疗方法　　持续硬脊膜外阻滞麻醉。NI- TI记忆合金内聚髌器固定治疗组 ,选择适当型号的内聚髌器 ,使周缘的爪支能十分准确地拢住粉碎的骨折块 ,不…     

提高住院病案书写质量的几点做法

病案是医疗档案的重要组成部分,它不仅记载着病人住院期间的整个病情变化及治疗护理的全过程,而且其法律和凭证的作用,已越来越受到人们的重视。因此提高病案的书写质量对医院的医疗、教学、科研等都有着重要的意义,我们通过工作实践并结合医院实际,采取了一系列提高病案书写质量的措施,收到了比较满意的效果。 一、建立标准:参照《江苏省病历书写规范》、《江苏省住院病历质量评价标准》,分别制订了我院     

益气通络丹抗缺氧再给氧心肌细胞凋亡的实验研究

目的观察含益气通络丹的大鼠血清对缺氧24h再给氧4h后新生乳鼠心肌细胞凋亡的抑制作用及其对心肌细胞乳酸脱氢酶(LDH)释放、一氧化氮(NO)生成和硫代巴比妥酸反应物质(TBARS)的影响。方法采用AnnexinV-PI双标记方法以流式细胞仪和ELISA法检测细胞凋亡,以紫外分光光度法测定LDH释放水平,采用改良Yu方法测定NO浓度,用Ohkawa法测定TBARS含量。结果心肌细胞缺氧再给氧后NO、TBARS水平升高,LDH释放增加。含益气通络丹的血清能显著抑制心肌细胞凋亡,抑制LDH释放,降低培养细胞上清液中NO和TBARS水平,其效应呈剂量依赖关系。结论益气通络丹具有抗缺氧再给氧心肌细胞凋亡作用,其机制与清除氧自由基和NO特性有关。     

马鞭草全长转录组测序分析

目的:利用高通量测序技术获得马鞭草Verbena officinalis L.的全长转录组基因信息。方法:通过PacBio Sequel高通量测序平台,对马鞭草根、茎、叶3个部位的混合样品进行全长转录组测序,并基于序列同源性对转录本进行功能注释,得到马鞭草全长转录组的遗传信息。结果:测序数据经过质控后获得197542个高质量的转录本及169063条环形一致性序列(CCS),检测出4955个转录因子。其中161062个(81.53%)转录本在非冗余蛋白(NR)、真核生物相邻类的聚簇(KOG)数据库、京都基因与基因组百科全书(KEGG)、基因本体(GO)数据库、蛋白家族(Pfam)数据库和SwissProt蛋白序列数据库中均得到注释。MISA分析发现54063个简单重复序列(SSR)位点,还预测到70050个长链非编码RNAs(lncRNAs)和45499个信使核糖核酸(mRNAs),并在马鞭草全长转录组中共鉴定到了60个转录本可能参与单萜类化合物的生物合成。结论:利用高通量测序技术和生物信息学分析获得了马鞭草的全长转录组信息特征,可为后期开展马鞭草功能基因鉴定、解析萜类化合物次生代谢途径及其调控机制提供参考。     

调体脱敏方治疗过敏性结膜炎的疗效观察

目的 观察调体脱敏方治疗过敏性结膜炎(AC)的临床疗效。方法 纳入2021年3月—2022年3月广州中医药大学深圳医院诊治的AC患者160例(320只眼),随机分为治疗组和对照组,每组各80例(160只眼)。对照组予0.05%盐酸氮卓斯汀滴眼液点双眼,治疗组予调体脱敏方口服联合眼部超声雾化治疗。2组均观察14 d。分别于治疗前、后测得患者的症状评分、体征评分和生活质量问卷积分,并于治疗后6个月统计2组的复发例数。结果 2组治疗前症状评分、体征评分和生活质量评分比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。(1)症状评分：2组治疗后症状评分均较治疗前降低(t_治疗组=5.179,t_对照组=5.332,均P=0.000);治疗后治疗组低于对照组(t=81.525,P=0.000),差异均有统计学意义。(2)体征评分：2组治疗后体征评分均较治疗前降低(t_治疗组=4.519,t_对照组=4.732,均P=0.000);治疗后治疗组低于对照组(t=32.200,P=0.000),差异均有统计学意义。(3)生活质...