以低钾血症和低镁血症为主要特征的17q12缺失综合征1例

该文回顾性总结解放军总医院2021年2月收治的1例17q12缺失综合征患者的临床资料,并复习相关文献。该例患者男性,35岁。体型中等,多次查血钾、血镁低;75 g口服葡萄糖耐量试验提示服糖后血糖升高超过11.1 mmol/L。超声提示左肾囊肿。全外显子组测序检测结果为46,XN,del（17q12）.seq［GRCh3...     

综合管理对老年2型糖尿病患者血糖控制达标的促进作用

目的了解综合管理对老年2型糖尿病(T2DM)患者血糖、糖化血红蛋白(HbA1c)达标的促进作用及影响因素。方法经过多年采取糖尿病综合防治措施,于2009年度体检时对长期在我院保健的老年T2DM患者进行综合评估。常规体检项目包括测量身高、体重和坐位血压,静脉采血测定空腹血糖、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、三酰甘油(TG),糖尿病患者均测定HbA1c。各项控制标准按美国糖尿病学会T2DM指南。结果 2009年评估的老年T2DM患者共688例,占参检人数的34.9。其中男652例,女36例,年龄60~95(78.2±9.1)岁。HbA1c平均值为(6.6±0.9),达标率以<6.5和<7.0分别计算,各为50.6和76.3。TC、LDL-C、HDL-C、TG、血压和体重指数(BMI)的达标率分别为77.1、46.4、66.1、67.8、36.3、57.4。相关影响因素分析显示糖尿病病程、降血糖需用药情况、血压控制情况、LDL-C、HDL-C、TG、BMI与HbA1c的控制有关(P<0.05)。10年来无1例因糖尿病酮症、高血糖高渗状态急诊入院,因中重度低血糖就...     

门诊老年干部人群糖尿病及代谢异常控制状况调查

目的 调查门诊老年干部人群2型糖尿病及相关代谢异常的临床控制状况.方法 随机调查2个月内在解放军总医院干部内分泌科门诊就诊的老年男性糖尿病患者95例,分析糖尿病及代谢异常治疗、控制指标.按糖尿病病程分3组,病程≤10年组、病程11-20年组、病程>20年组.比较组间各相关指标的差异.结果 ①糖尿病患者平均年龄(77.9±8.8)岁,平均病程(13.91+10.90)年;②所有患者均有饮食、运动治疗.单纯以饮食、运动治疗控制血糖者占10.53%.加用口服药物治疗者占57.89%,单纯胰岛素治疗者占3.16%.口服药物联合胰岛素治疗者占28.42%.2种药物联合治疗方案占13.68%;③平均糖化血红蛋白(HbAlc)水平6.56%±0.91%.控制达标率52.63%;④近期低血糖发生率为33.68%.其中使用胰岛素的患者低血糖的发生率为70.37%,单用口服降糖药的患者为21.82%.差异有统计学意义(P 0.05);⑤伴有高血脂、高血压、高尿酸血症及肥胖的患病率分别达到57.89%,70.53%、30.53%和48.42%,糖尿病伴全部4项代谢指标异常的患者占10.53%,而仅有糖尿病不伴其他代谢异常者仅占5.26%.血脂、血压、尿酸各指标的控制达标率约50%,血糖及上述代谢指标控制均达标者只有2.38%;⑥按糖尿病病程分3组比较,在病程>20年组,患者年龄、HbAlc水平、胰岛素使用率、低血糖发生率、并发症(糖尿病周围血管病变、糖尿病肾病、糖尿病周围神经病变)发生率均高于其他两组(P<0.05).HhAlc达标率低于其他两组(P<0.05).心脑血管病变及代谢异常比率各组间差异无统计学意义.结论 该人群各种相关代谢异常伴发率高,相对而言血糖控制达标率较高,但各代谢异常指标综合控制达标比率低;分层分析显示,病程长的患者(>20年组)血糖控制达标率降低,低血糖风险增加.     

甲状旁腺激素水平在原发性醛固酮增多症及肾上腺无功能瘤患者鉴别诊断中的应用价值

背景 原发性醛固酮增多症(primary?aldosteronism,PA)是继发性高血压的常见病因,PA的分型中以醛固酮瘤(aldosterone-producing?adenoma,APA)和特发性醛固酮增多症(idiopathic?aldosteronism,IHA)最为常见.PA患者与肾上腺无功能瘤(nonfunctional?adrenal?tumors,NFAT)患者血清甲状旁腺激素(parathyroid?hormone,PTH)水平存在差异,不同亚型PA患者血清PTH水平也存在差异.目的 比较PA与NFAT患者以及APA与IHA患者血清PTH水平的差异,并分析影响PTH的因素,探讨PTH在PA及NFAT患者鉴别诊断中的应用价值.方法 收集解放军总医院第一医学中心2016?-2020年收治的PA患者414例[女176例,男238例;平均年龄(50.90?±?10.40)岁;APA患者263例,IHA患者151例]和NFAT患者275例[女112例,男163例;平均年龄(52.74?±?11.20)岁]的临床资料.比较PA与NFAT患者以及APA与IHA患者血清PTH、血电解质、尿电解质、血浆肾素、血浆醛固酮、尿醛固酮水平的差异.采用Pearson相关性分析探讨影响PTH的因素.分析PTH鉴别PA与NFAT以及APA与IHA的最佳切点.结果 PA患者中位PTH水平明显高于NFAT患者[64.82(62.36,67.28)?pg/mL?vs?45.23(35.02,54.74)?pg/mL,P?相似文献   

北京部分汉族男性维生素D受体基因Fok Ⅰ多态性与骨密度的关系

背景：骨质疏松症是受遗传和环境因素共同作用的多因子复杂疾病。维生素D受体基因多态性被认为是调控骨量的重要遗传因素,但在不同种族人群中的研究结果仍存在争议。 目的：观察维生素D受体基因Fok Ⅰ多态性与北京地区部分汉族男性骨密度的关系,以探求北京地区男性骨质疏松症的遗传易感性。 设计、时间及地点：随机对照试验,在2004-09/2007-12在解放军第二炮兵总医院内分泌科和解放军总医院老年病研究所分子生物学实验室共同完成。 对象：筛选2004-09/2006-12长期居住北京地区无血缘关系的20~80岁健康汉族男性230人。 方法：用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法检测受试者维生素D受体基因Fok Ⅰ基因型,使用双能X射线吸收测定法检测随机抽取的100例受试者腰椎和髋部的骨密度。 主要观察指标：①受试者年龄、身高、体质量。②受试者维生素D受体基因Fok Ⅰ基因型。③受试者L2~4椎体、股骨颈、大转子及Wards三角部位骨密度。 结果：受试者维生素D受体基因Fok Ⅰ的基因型及基因频率的分布为FF 36.96%,Ff 46.96%,ff 16.08%,符合Hardy-Weinberg定律;校正年龄、体质量、身高和体质量指数对骨密度的影响后,40~59岁年龄段男性ff基因型组骨密度较FF,Ff基因型低(P=0.037)。其余各年龄段、各部位ff基因型组骨密度大多低于FF,Ff基因型,但差异无显著性意义(P > 0.05)。 结论：北京地区汉族男性维生素D受体基因Fok Ⅰ多态性分型与骨密度之间可能存在一定关联,该项检测对筛查男性骨质疏松症高危人群的意义需进一步研究。     

大量饮酒对成年男性骨密度影响的回顾性分析

目的探讨大量饮酒对成年男性骨密度的影响。方法对219例成年男性查体资料进行回顾性分析,根据每日饮酒量分为大量饮酒组(98例)和非大量饮酒组(121例)。应用双能X线骨密度仪测定其腰椎和髋部骨密度,获得骨密度、骨矿含量、面积、T值和Z值。应用SPSS11.5统计软件对两组进行比较分析。结果大量饮酒组的腰椎骨密度和骨矿含量低于非大量饮酒组(1.09±0.17vs1.20±0.15g/cm2,P=0.001;67.86±13.84vs75.19±13.09g,P=0.001)。大量饮酒组股骨颈部位骨密度和骨矿含量低于非大量饮酒组(0.92±0.13vs0.97±0.12g/cm2,P=0.001;4.93±0.97vs5.22±0.81g,P=0.014)。两组的腰椎和股骨颈的面积均无统计学意义。根据T值,大量饮酒组的骨质疏松及低骨量的检出率(10.2%和32.7%)高于非大量饮酒组(分别为0%和14.9%),差别有统计学意义(P=0.001)。结论乙醇的毒害作用可导致骨量减低,戒酒有利于骨质疏松的干预。     

2型糖尿病患者合并脑梗死的相关危险因素分析

目的探讨2型糖尿病患者合并脑梗死的危险因素。方法收集448例2型糖尿病患者的临床资料,根据是否合并脑梗死将患者分为糖尿病脑梗死组和糖尿病非脑梗死组,比较可能诱发脑梗死的危险因素。结果 81例患者合并脑梗死占总数的18.1%。脑梗死组与非脑梗死组比较,年龄[(70.53±7.79)岁与(60.72±13.03)岁]、糖尿病病程[(130.25±85.77)月与(94.54±92.41)月]、踝肱指数[(0.90±0.23)与(0.98±0.19)]、尿素氮[(6.84±2.49)mmol/L与(6.17±2.21)mmol/L]、糖化血红蛋白[(9.09%±2.41)%与(8.24±1.77)%]及高血压(84.0%与59.1%)、冠心病(63.0%与43.1%)、糖尿病视网膜病变(35.8%与22.6%)、糖尿病肾病(50.6%与31.9%)、下肢动脉斑块(87.7%与70.3%)的合并率两组之间的差异均有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归显示年龄(P=0.000)、糖化血红蛋白(P=0.027)与脑梗死的发生密切相关。结论年龄、糖化血红蛋白升高为影响2型糖尿病脑梗死的主要危险因素,积极控制血糖可减少脑梗死的发生。     

探究对牙体牙髓科老年患者的护理效果

目的:探讨牙体牙髓科老年患者的护理效果,方法:选取2015年-2016年间的牙体牙髓科老年患者,并将选取出的100例患者分成两个小组.一组进行常规治疗,另外一组进行干预护理,最终对比两者的情况.通过对照:结果:发现进行干预护理的患者治愈率明显高于常规组患者.结论:牙体牙髓老年患者的干预十分必要,能够提升患者的整体治愈效率,也能减少患者病症的复发率,提高护理满意程度,值得在临床上推广.     

493例肾上腺大占位构成特点分析

目的 总结分析肾上腺大占位的构成特点以指导临床治疗。方法 回顾性分析2016年1月—2020年12月于解放军总医院第一医学中心内分泌科住院诊治的493例肾上腺占位直径≥4 cm患者的临床资料,包括性别、年龄、首诊原因、是否手术、术后病理诊断、影像学资料等。所有患者按内分泌功能评估结果分为功能性占位（_n=264）与无功能性占位（_n=229）,按良恶性评估结果分为良性占位（_n=348）与恶性占位（_n=145）,分析功能性占位、恶性占位所占比例及疾病谱分布情况。结果 （1）493例患者就诊年龄（47.7±14.3）岁,首诊原因主要为肾上腺意外瘤（289例,58.6%）。（2）肾上腺大占位中功能性占位多于无功能性占位[53.6%（264/493） _vs.46.4%（229/493）];功能性占位中嗜铬细胞瘤占比最高（65.5%）,无功能性占位中髓样脂肪瘤占比最高（22.3%）;功能性占位与无功能占位患者的年龄、性别、病变位置及瘤体直径差异无统计学意义。（3）肾上腺大占位中良性占位多于恶...     

疑难病例析评第222例甲状腺肿大-反复颈痛伴发热-甲状腺超声血流丰富

病历摘要 患者女,39岁,2004年7月无明显诱因发现颈部增粗伴有颈痛、发热,体温37.0～37.9℃,在当地医院查甲状腺功能,游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)14.05 pmol/L[免疫化学发光法(ICMA)2.3～6.3pmol/L;括号内为参考值,下同],游离甲状腺素(FT4)57.5 pmol/L(ICMA,10.3～24.4 pmol/L),促甲状腺激素(TSH)0.05 mU/L(ICMA,0.4～4.0mU/L),甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)9.4%(Elisa,＜20%),甲状腺球蛋白抗体(TgAb)11.3%(Elisa,＜20%),白细胞2.8×109/L,红细胞沉降率(ESR)61 mm/1 h,甲状腺超声示多发性密度不均影,甲状腺显像示摄锝功能低下,甲状腺不显影,甲状腺摄碘率低下,2 h 0.1%,4 h 0.3%,诊断为亚急性甲状腺炎(SAT),给予地塞米松治疗后体温正常,改泼尼松口服治疗1个月,疼痛缓解,但体重增加10 kg,停药1个月后再次出现颈部疼痛伴低热,服用泼尼松后症状减轻,但甲状腺肿大无明显恢复.