1例家族性凝血因子Ⅺ缺乏症基因突变及家系调查

目的分析1例凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症家系的基因缺陷。方法检测先证者及其家系成员的活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)及FⅪ活性,PCR扩增家系成员中FⅪ基因,通过直接测序法分析FXI基因突变。结果患儿家系中7位成员APTT显著延长,FⅪ活性明显下降。先证者及多个家系成员中发现FⅪ基因第8号外显子有一c.841CT(p.Gln263stop)无义突变。还发现3个多态性位点,分别是第8呈外显子c.801AG(p.Thr249Thr)同义突变,第15号外显子c.1812GT(p.Arg586Arg)及c.1839GA(p.Glu595Glu)同义突变。结论 c.841CT(p.Gln263stop)杂合突变是导致此家系FⅪ缺乏的基因发病机制。     

大杯盘比患者眼压和视野及电生理的分析研究

目的：分析研究大杯盘比( cup/disk, C/D)患者24h眼压、视野及电生理的变化情况。
　　方法：选择大C/D(C/D>0.3)患者120例240眼,并根据C/D大小将其分为两组：A组,0.3　　结果：对于24 h眼压,三组患者眼压均值比较无显著统计学差异(P>0.05),波动幅度比较有显著统计学差异(P<0.05);B组患者眼压波动幅度明显高于正常对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。对于静态阈值视野,三组患者平均偏差( mean deviation, MD)及图样标准差( pattern standard deviation, PSD )比较有显著统计学差异( P<0.05);两两比较,与正常对照组相比, B 组患者 MD 及PSD明显增加,差异具有统计学意义(P<0.05),而A组则无显著统计学差异(P>0.05);A,B 两组相比,B 组患者MD及 PSD 明显高于 A 组,差异具有统计学意义( P<0.05)。对于P-ERG检查,三组患者P50波潜伏期比较无显著统计学差异(P>0.05),波幅比较有显著统计学差异(P<0.05);两两比较,与正常对照组相比,B 组患者P50波振幅明显降低,差异具有统计学意义(P<0.05),而A组则无显著统计学差异(P>0.05);A,B两组相比,B组患者P50波振幅明显低于A组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论：当C/D≥0.6时,患者24h眼压监测、静态阈值视野检查及图形视网膜电流图P50波有明显改变。对于大杯盘比患者,仅行单次眼压检查是远远不够的,应予以详细视功能检查。同时,将C/D 0.6作为可疑青光眼的筛查标准是可行的。     

小剂量曲安奈德在开放性眼外伤合并视网膜脱离患者手术中的应用效果

目的 分析小剂量曲安奈德在合并视网膜脱离的开放性眼外伤患者玻璃体切除术中的应用效果及安全性。方法 选择2018年6月至2019年9月在安徽省第二人民医院眼科就诊的开放性眼外伤合并视网膜脱离患者48人(48眼),按随机数字表法分为观察组25人(25眼)与对照组23人(23眼)。观察组在玻璃体切除联合硅油充填术毕注入曲安奈德1 mg/0.05 mL于玻璃体腔;对照组患者不使用曲安奈德。比较术后12周两组患者最佳矫正视力(BCVA)、视网膜脱离复位、增殖性玻璃体视网膜病变(PVR)发生及药物相关并发症的发生情况。结果 两组患者术前BCVA及眼损伤程度上无统计学差异。术后12周,观察组BCVA(LogMAR视力)为(0.60±0.24),观察组BCVA(LogMAR视力)为(0.81±0.24),差异有统计学意义(t=-3.068,P=0.004)。观察组视网膜脱离复位24眼,未复位1眼。对照组视网膜复位17眼,未复位6眼,差异有统计学意义(χ²=4.691,P=0.030)。观察组PVR发生5眼,未发生20眼,对照组PVR发生12眼,未发生11眼,差异有统计学意义(χ²=5.421,P=0.020)。两组患者术后一月内最高眼压值比较差异无统计学意义(t=0.801,P=0.428)。结论 小剂量曲安奈德在开放性眼外伤合并视网膜脱离患者玻璃体切除手术中应用安全有效。     

疼痛对切口愈合影响的研究

在临床护理工作中，疼痛已成为继体温、脉搏、呼吸、血压四大生命体征之后的第五生命体征。被日益受到重视，解除疼痛已成为护理工作的重要内容之一。疼痛常常导致病人的睡眠不足，造成情绪低落，妨碍组织康复。严重的疼痛还会影响手术切．日的愈合，手术切口愈合不良，会给病人带来额外的痛苦和经济负担，严重者甚至会给病人造成病残或死亡。所以控制疼痛要与维持足够血容量及保证体温正常同等对待。现将我院对此做的研究作一介绍。     

鲎试剂用于DMSO中热原的检测

长期以来二甲基亚砜(DMSO)一直作为实验室中组织细胞冰冻保存的保护剂。近年来DMSO作为血小板冰凉保护剂在临床上的应用愈来愈多，目前在输注前，并未去除DMSO，故其安全性逐步引起人们的重视。笔用鲎试剂(TAL)作为一种快速的内毒素检测方法，对冰冻保护剂DMSO中热原进行检测，现报告如下。     

已知HLA单采血小板供者资料库库容估计

目的:探讨江苏地区汉族人群HLA-I类抗原已知的单采血小板供者库的合适的库容水平。方法:采用Luminex-SSO法对16 062名江苏部分地区造血干细胞捐献者进行HLA基因分型。根据HLA-Ⅰ类(A, B位点)表型频率计算找到HLA匹配供者概率。结果:获取了江苏部分地区HLA-Ⅰ类(A, B位点)表型群体遗传学资料,利用表型群体遗传学资料估计推测出了已知HLA单采血小板供者资料库库容。结论:建立一个总库容1 500人的血小板捐献者资料库是恰当的,它可以满足表型频率 0.002的患者有95%的可能性找到至少1名表型相同的供者。     

《昆山市卫生监督体系现代化建设研究-建设篇》课题概述

《昆山市卫生监督体系现代化建设研究-建设篇》课题概述包括研究背景和意义、研究目标和内容、研究方法和资料来源、资料质量控制和技术路线图。本研究自2012年5月启动,调研历时7个月,对昆山市卫生监督的执法依据和职能任务进行了梳理,对昆山市卫生监督机构(市所和11家分所)的人、财、物、职能开展情况和管理相对人情况等进行普查,旨在了解昆山市卫生监督体系建设的成效,存在的问题,并提出完善昆山市卫生监督体系建设的发展思路,为全国县级卫生监督机构的发展提供参考。     

肝硬化患者睡眠质量的潜在类别分析及生活质量的差异研究

目的：对肝硬化患者的睡眠质量进行潜在类别分析,探讨不同睡眠质量类别患者的生活质量差异。方法：采用便利抽样法,选取2020年6月至2021年6月入住本院感染科的肝硬化患者221例,采用匹兹堡睡眠质量指数和慢性肝病问卷进行调查,使用Mplus 8.0对肝硬化患者睡眠质量进行潜在类别分析。结果：肝硬化患者的睡眠质量分为低质量-低效率睡眠（24.4%）、睡眠良好（43.9%）、睡眠时长不足（12.7%）和入睡困难-日间困乏（19.0%） 4个潜在类别,睡眠障碍发生率分别为98.2%、4.1%、60.7%和76.2%;以睡眠良好组为参照,各潜在类别患者的生活质量存在差异（P<0.05）;多元线性逐步回归提示日间功能障碍、主观睡眠质量差和睡眠紊乱是影响生活质量的主要睡眠问题（P<0.05）。结论：肝硬化患者的睡眠质量存在异质性,生活质量下降与睡眠质量不佳总体一致,应对不同睡眠质量类别的特点和差异加强关注,通过针对性的干预措施改善睡眠和生活质量。     

宫腔镜下美奥舒与电切术治疗胎盘植入的临床疗效分析

目的:对比宫腔镜下美奥舒与电切术治疗胎盘植入的临床疗效,分析其临床治疗价值。方法:回顾性分析2015年3月至2017年12月中南大学湘雅三医院收治的51例胎盘植入患者,根据患者手术方式进行分组,其中进行宫腔镜下美奥舒清宫手术的有27例(简称美奥舒组),进行宫腔镜下妊娠物电切术的有24例(简称电切镜组)。对比美奥舒组与电切镜组的一般资料、术中情况、治疗后的临床疗效等,分析宫腔境下美奥舒清宫术的临床治疗价值。结果:随访时间6个月,美奥舒组与电切镜组的术中出血量比较,差异无统计学意义(P>0.05)。美奥舒组的手术一次清除率(92.59%)及术后月经恢复率(74.07%)均高于电切镜组(66.67%,45.83%),差异有统计学意义。结论:运用宫腔镜下美奥舒清宫术治疗胎盘植入,既具有较高的安全性及有效性,又能最大化的保护子宫内膜,为后续有生育要求的妇女带来了希望。     

定时钟在老年住院患者静脉采血拔针后的应用

目的 观察定时钟在静脉采血拔针后的应用效果,为提高老年人患者静脉采血拔针后对按压时间的依从性,降低皮下淤血的发生率,提供一种新的方法.方法 选择住院期间需静脉采血的老年患者100例,随机分为观察组及对照组各50例,观察组采用定时钟设定按压时间,对照组采用口头告知按压时间的方法,按压结束后比较两组患者皮下淤血及应用效果评价情况.结果 观察组皮下淤血发生率为6％,低于对照组26％,两组比较差异有统计学意义（x2=7.44,P＜0.01）;回访调查结果显示,观察组非常赞同使用者37例,赞同者12例,赞同率为98％,对照组分别为16,27例,86％,两组比较差异有统计学意义（x2=6.71,P＜0.05）.结论 老年患者依从性差,使用定时钟能有效帮助患者提高自我管理的能力,从而达到按压时间的要求,有效降低采血后因按压时间不足导致的皮下淤血率,在临床护理中值得推广.