老年慢性阻塞性肺疾病患者病耻感与衰弱的相关性研究

目的 了解老年慢性阻塞性肺疾病（COPD）住院患者病耻感与衰弱现状及其二者相关性,为临床干预提供参考依据。方法 于2022年10月—2023年7月采用方便抽样法,选取成都市某三甲综合医院收治的310名老年COPD患者为调查对象,运用一般资料调查表、衰弱综合评估工具（CFAI）、中文版社会影响量表（SIS）开展调查。采用SPSS 26.0软件进行t检验、方差分析、Pearson相关和多重线性回归分析。结果 本次老年COPD住院患者病耻感得分为（52.72±9.26）分,衰弱总分为（54.04±9.53）分,二者总分（r=0.728）及各维度得分均呈正相关（P<0.01）。多重线性回归分析结果显示,年龄增长与老年COPD住院患者病耻感呈负相关（β=-0.184）,男性（β=0.077）、初中及以下文化程度（以高中及以上为参照,小学及以下β=0.133,初中或中专β=0.152）、合并慢性病数量1～2种（β=0.174）和≥3种（β=0.209）、病程长（以<3年为参照,3～6年β=0.163,>6年β=0.275）、COPD严重程度（以轻度为参照,中度β=0.201,重度...     

不同疾病阶段社区糖尿病管理质控评价指标体系构建

背景　现阶段我国社区卫生服务中心虽然陆续制定了诸如高危人群筛查率、血糖控制率等指标对社区糖尿病防治工作进行管理,但却未基于糖尿病的发展阶段对高危人群、前期患者、患者分级进行管理。目的　构建适用于不同疾病阶段的社区糖尿病管理质控评价指标体系,以指导社区糖尿病管理质量控制与评价。方法　采取文献回顾初步设计出一套社区糖尿病管理质控评价指标体系,包括体表特征、生活行为、生化指标和健康干预4类指标,其中一级指标18个,二级指标52个。在此基础上,于2018年4-6月,邀请糖尿病防治领域专家对各指标在社区糖尿病管理质控评价指标体系中的重要程度进行评价,对指标体系进行进一步筛选。结果　共发放咨询问卷22份,全部回收,回收率为100%。咨询专家平均年龄（39.1±5.2）岁,平均工作年限（15.7±6.7）年,专业领域平均工作年限（13.7±5.9）年。经专家咨询,最终构建的社区糖尿病管理质控评价指标体系为：糖尿病高危人群管理质控指标体系包括4个指标分类,13个一级指标,40个二级指标;糖尿病前期人群管理质控指标体系包括4个指标分类,14个一级指标,39个二级指标;糖尿病患者管理质控指标体系包括4个指标分类,15个一级指标,45个二级指标。糖尿病高危人群、糖尿病前期人群和糖尿病患者在体表特征、生活方式、生化指标上的糖尿病管理质控评价指标都基本一致,只在健康干预类指标出现较大差异：糖尿病高危人群管理中,健康干预类指标仅包括建档、双向转诊、随访、血糖知晓和糖尿病知识;糖尿病前期人群管理中,健康干预类指标相较于高危人群少了血糖知晓,多了血糖监测率、（口服药）用药指导;糖尿病患者管理中,健康干预类指标相较于前期患者多了胰岛素注射和糖尿病并发症筛查。结论　不同疾病发展阶段的社区糖尿病管理质控评价指标体系应有所区别,可为保障社区糖尿病管理质量提供依据。     

家族性胆固醇血症患者LDLR基因新突变位点的鉴定与分析

【目的】 家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)主要是由于低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor, LDLR)基因突变而导致的常染色体显性遗传性疾病,其临床表现为多发黄色瘤、高水平血浆、低密度脂蛋白(LDL-C)、早发性冠心病等。本研究拟通过收集FH家系,并对其先证者及家系成员进行相关致病基因(LDLR、前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶PCSK9)的检测和分析,明确这些家系的血脂基因型,同时为血脂类疾病诊断、治疗和临床遗传学的开展提供理论基础。 【方法】 收集20个左右FH家系先证者及家系成员的血标本,测定所有研究对象的总血脂(TC)、甘油三酯(TG)、LDL-C以及高密度脂蛋白(HDL-C)含量,记录患者及家系的详实临床数据资料。用Qiagen试剂盒从外周血提取基因组DNA并鉴定,运用多聚酶链式反应(PCR)结合直接测序方法,检测LDLR基因、PCSK9基因,将核苷酸序列分析结果与GenBank比对,运用MutationTaster、Poluphen-2、SIFT等软件对突变位点进行预测和鉴定,分析突变所导致的蛋白结构变化及其与血脂表型的相关性。 【结果】 (1) 临床收集了20个FH家系,每个家系中均存在多个(≥3)血浆TC和LDL-C水平明显增高的患者。 (2) 在13个家系中检测到LDLR基因突变,1个家系中检测到PCSK9基因突变(p.E670G)。(3) LDLR突变中,1个是新的缺失突变(c.2000_2000delG),1个是新的纯合点突变(p.F202S)。 (4)预测软件预测发现的LDLR新突变(c.2000_2000delG、p.F202S)均为致病突变,Swissmodel 建模显示c.2000_2000delG突变导致LDLR蛋白胞内区发生截断,而p.F202S突变导致LDLR配体结合域发生了改变,且患者血脂异常、黄色瘤等临床表现较其他家系患者更为明显。 【结论】 FH中60%左右为LDLR的突变。本研究发现了2个新的LDLR基因致病突变位点,且基因型和血脂表型密切相关。我们的发现扩充了LDLR基因的突变数据库,并为血脂临床遗传学的开展提供了理论支持。     

内质网应激在丙肝病毒感染发病学中作用的研究进展

丙型肝炎病毒(HCV)常扰乱内质网稳态,其复制中间产物的积累可导致内质网应激(ERS),与多种疾病的发生密切相关.为了应对内质网应激所带来的有害影响,细胞激活未折叠蛋白反应(UPR)和凋亡通路.在病毒感染的初期,未折叠蛋白反应主要用于清除病毒产生的蛋白和其他中间产物;而当感染进一步深化,稳态不能维持时细胞则激活凋亡通路...