我国汉族人群α1基因数目可变串联重复序列分布特征的研究

目的：研究我国汉族人群免疫球蛋白α1基因中3个数目可变串联重复序列(VNTR)多态性分布特征，及其与已报道的高加索人群相比较的特点。 方法: 从现存数据库中寻找α1基因内的3个VNTR位点，即α1基因3’端的hs1,2增强子内的VNTR1、其上游6 Kb 的VNTR2和位于α1基因第5外显子的E5VNTR。 提取201例广东汉族人基因组DNA，PCR分别扩增含上述3个VNTR位点片段，2%－3％凝胶电泳分带鉴定基因型，并以测序证实。 结果: 与高加索人群比较我国汉族人群α1基因 VNTR1多态性分布特征表现为：C（3次重复）等位基因频率明显升高（10.0% vs 1.0%）， A（1次重复）等位基因频率偏低（30.3% vs 36.1%-39.4%）, 差异显著（χ2=72.85，P＜0.01）。 基因型BB占37.8％， AB占32.3％，AA占12％，BC占11.4％, AC占4.5％, CC占2.0％， BC、AC基因型分布频率显著高于高加索人群，而AB型分布频率显著低于高加索人群（χ2=73.77，P＜0.01）。另外两个数据库中报道的VNTR位点（VNTR 2及E5VNTR）在我们所测人群中呈均一分布,PCR产物长度分别为136 bp(VNTR 2)和535 bp(E5VNTR)。 结论: 我国汉族人群α1基因 VNTR多态性分布与基因组数据库中基于高加索人群的资料不尽相同，其中Iα1 hs1,2 VNTR1多态性不同于高加索人群，突出表现为C等位基因频率及BC、AC基因型频率显著高于高加索人群。而VNTR2和E5VNTR在被检人群中未见多态性。本研究弥补了现存数据库中缺乏我国汉族人群相应数据的不足, 同时为以α1基因为候选基因找寻疾病基因的研究提供了可靠的数据。     

电切镜联合输尿管镜下气压弹道碎石取石治疗膀胱结石疗效观察

目的探讨电切镜联合输尿管镜下气压弹道碎石治疗膀胱结石的疗效。方法收集我院2008年1月～2010年5月间采用电切镜联合输尿管镜下气压道碎石治疗膀胱结石的15例患者,所有患者均经电切镜外鞘置入输尿管镜,采用瑞士EMS气压弹道碎石机击碎膀胱结石,用Ellik冲洗器将结石碎块冲出。结果 15例膀胱结石患者均一次碎石成功、取净,术中术后未出现膀胱穿孔、大出血和水中毒等并发症。术后随访6～18个月,平均6个月,复查B超均未见结石复发。结论电切镜联合输尿管镜下气压弹道碎石、取石是治疗膀胱结石的有效方法,具有操作简单、创伤小、并发症少、安全、疗效确切等优点。     

中国广东人群DX_(13)/BglⅡ RFLP基因频率及其甲型血友病基因连锁分析

本文研究了中国广东人群35个甲型血友病家系的DX13/Bg1ⅡRFLP基因频率。66条无遗传关系的X染色体中,等位基因2.8kb和5.8kb的频率分别为0.879和0.121。在中国人群中,DX_(13)/BglⅡ多态性位点阳性率高于欧美白种人。用DX13/Bg1Ⅱ RFLP进行了一例甲型血友病家系连锁分析。     

见于皮肤成纤维细胞但不见于产时血的嵌合型17三体

17三体是极其罕见的常染色体异常,极少发生自发性流产。如胎儿超声形态正常,常需采脐血查核型,以确定是否中止妊娠。但由于嵌合型的存在,仅凭脐血淋巴细胞核型,也可能出现漏诊。本文报道1例。 孕妇36岁,初次妊娠为双绒毛膜、双羊膜双胎。无特殊家族史。多次超声未见胎儿异常。作为高龄孕妇,于孕13周作羊水细胞培养核型检查。闭经33周时,因胎膜早破伴高     

康力龙、泼尼松对大鼠骨组织形态学的影响

目的　探讨康力龙和泼尼松对大鼠骨组织形态学的影响。方法　 3月龄雄性SD大鼠 2 4只 ,体重 2 31 7± 33 3g随机分为三组。分别用蒸馏水、泼尼松 4 5mg·kg-1·d-1(每周二次 )和泼尼松 4 5mg·kg-1·d-1加康力龙 0 5mg·kg-1·d-1灌胃(每周 6次 ) ,持续 90天。用图像分析仪测算胫骨近端骨小梁的骨形态计量学指标 ,并在扫描电镜下观察大鼠腰椎的组织结构改变。结果　与对照组比较 ,泼尼松组大鼠胫骨的骨吸收增加 (破骨细胞数 + 92 % ) ,骨小梁间隙 (Tb .Sp)增宽 187% ,骨形成率(BFR/TV)减少 89% ,骨小梁面积 (%Tb .Ar)减少 (- 5 8% )。腰椎的骨小梁变少 ,变细 ,断裂 ,连接不紧密 ,表面常见骨吸收形成的陷窝。与泼尼松组比较 ,康力龙组骨形成增加 (BFR/TV + 75 2 % ) ,骨吸收减少 (破骨细胞数 - 41% ) ,骨量增加 (%Tb .Ar +87% ,Tb .Sp - 5 8% )。腰椎的骨小梁粗大 ,排列整齐 ,连接紧密。结论　长期使用泼尼松可导致骨质疏松 ,康力龙对此有防止作用。     

利用血氧饱和度指容波预测正常血压

资料与方法　选ＡＳＡⅠ～Ⅱ级患者 10例 ,男 4例 ,女 6例 ,年龄 16～ 5 2岁 ,体重 47～ 6 5ｋｇ。兰迪ＢＬＴ90 8Ｐ测右上肢血压 ,血氧饱和度探头夹在右手食指。测血压时保持右上肢固定不动 ,肌肉震颤者排除不用。测血压时袖带充足气后 ,指容波消失。袖带放气到指容波重新出现时 ,记录此时的袖带压 (即Ｆ值 ,特定的袖带压 ) ,此次血压 (收缩压ＳＰ、舒张压ＤＰ、平均动脉压ＭＡＰ)每个病人测量 10次。结果　共测得Ｆ、ＳＰ、ＤＰ、ＭＡＰ各10 0个数据 ,经统计学处理得出四项数据的最小值、最大值和全距 (见表 1)。表 1　Ｆ、ＳＰ、ＤＰ、Ｍ…     

PLR、NLR、MLR、PDW与前列腺癌骨转移及相关临床特征的关系研究

目的 分析血小板/淋巴细胞比值（Platelet/lymphocyte ratio,PLR）、中性粒细胞/淋巴细胞比值（Neutrophil/lymphocyte ratio,NLR）、单核细胞/淋巴细胞比值（Monocytes/lymphocyte ratio,MLR）、血小板分布宽度（Platelet distributionwidth,PDW）与前列腺癌（Prostate cancer,PCa）骨转移及相关临床特征的关系,为诊治PCa提供参考。方法 回顾性收集2017年4月～2022年9月我院101例诊断为PCa的患者资料,包括血中性粒细胞、单核细胞、淋巴细胞、血小板、PDW、前列腺特异性抗原（Prostate specific antigen,PSA）、病理Gleason评分、骨转移、淋巴结转移、远处脏器转移及cT分期等,统计分析PLR、NLR、MLR、PDW与PCa临床特征关系。结果 以PLR 190.50为截点值,PLR高低值组在Gleason评分、cT分期、远处转移和骨转移之间差异有统计学意义（P<0.05）;以NLR 2.82为截点值,NLR高低值组在Gleaso...     

心血管疾病患者心血管运动管理App的使用意愿及应用

目的 调查心血管疾病患者对心血管运动管理App的使用意愿,观察使用App对心血管不良事件的影响。方法 选取202例心血管疾病患者为研究对象,采用自行设计的调查问卷对患者运动需求、健康管理现状及影响患者选择心血管运动管理App的因素进行调查,根据调查结果将140例坚持使用心血管运动管理App的患者设为运动组,62例不使用心血管运动管理App的患者设为对照组,比较两组1年内的心血管不良事件发生率。结果 74.26%的调查对象认为需要合理运动,89.11%认为需要记录运动情况,84.16%日常生活中使用智能手机,81.68%认为使用心血管运动管理App方便,74.26%的患者关注自身健康、53.96%的患者认为健康可以被管理,74.75%的患者对体检报告关注并处理,当前有62.87%的患者在使用网上医疗App。影响心血管疾病患者使用心血管运动管理App的因素前三位分别为担心使用过程中收费(79.21%)、担心泄露个人信息(76.24%)、相似App太多选择困难(59.41%)。跟踪随访1年间,运动组的心血管不良事件发生率(4.28%)低于对照组(14.52%),差异有统计学意义(χ^...     

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征术后镇痛的临床应用

目的 选择出更合理的针对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合(OSAHS)术后镇痛用药。方法 择期ASAⅠ～Ⅱ级阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者68例,均在气管内插管全麻下行悬雍垂腭咽成形术(UPPP),术中均用丙泊酚+瑞芬太尼维持麻醉,术后随机分为2组,实验组(A组)36例应用地佐辛25 mg+氟比洛芬酯100 mg+舒芬太尼1 g/kg/h ;对照组(B组)32例应用舒芬太尼3 g/kg/h。观察患者OSAHS术后苏醒时间的长短、是否有窒息的情况的发生。分别观察和记录两组患者拔管后到完全苏醒的时间和舒适度(患者对疼痛程度的评价)。记录术后1、4、8、12、24、48 h镇痛评分(VAS)、舒适度评分(BCS),对比评价。结果 实验组术后各时点VAS评分、BCS评分与对照组相当,两组间比较无显著性差异(P>0.05);实验组发生窒息、呼吸抑制、恶心、呕吐等不良反应的机率低于对照组(P<0.01)。结论 舒芬太尼、地佐辛、氟比洛芬酯联合用于OSAHS术后镇痛,不仅可以提供满意的镇痛,明显减少苏醒拔管后窒息、呼吸抑制的发生,而且通过联合使用非甾体类抗炎药,降低了手术创伤引起的痛觉过敏状态,减少渗出,抑制炎症反应,是一种安全有效的配伍方法。     

重庆市2016年基本公共卫生服务项目绩效评估情况

目的　了解重庆市2016年基本公共卫生服务项目绩效评估情况,为提高基本公共卫生服务质量提供对策建议。方法　根据重庆市社区与农村卫生协会数据库中的“重庆市基本公共卫生服务项目绩效评估”相应报表,收集并比较重庆市都市功能核心区+都市功能拓展区、城市发展新区、渝东北生态涵养发展区、渝东南生态保护发展区4类功能区的12项公共卫生服务绩效评估数据。结果　4类功能区开展基本公共卫生服务的总体情况得分率分别为（0.97±0.02）%、（0.98±0.10）%、（0.88±0.13）%、（0.83±0.14）%,4者比较,差异有统计学意义（P<0.05）;其中,都市功能核心区+都市功能拓展区、城市发展新区的总体情况得分率高于渝东北生态涵养发展区、渝东南生态保护发展区,差异有统计学意义（P<0.05）。12项公共卫生服务项目中,4类功能区在居民健康档案、健康教育、预防接种、0~6岁儿童健康管理、孕产妇健康管理、老年人健康管理、高血压健康管理、糖尿病健康管理、重性精神疾病健康管理、传染病/突发公共卫生事件、中医药健康管理方面的得分率比较,差异有统计学意义（P<0.05）;在卫生监督方面的得分率比较,差异无统计学意义（P>0.05）。结论　重庆市基本公共卫生服务的开展质量未达“均等化”,不同功能区的基本公共卫生服务质量存在差异。