一个X连锁显性遗传Nance-Horan综合征家系致病突变的遗传学研究

目的对中国东北辽宁地区一个三代后极性先天性白内障合并小眼球小角膜家系进行致病变异筛查,为临床明确诊断及遗传咨询提供必要的遗传学依据。 方法2017年4月采集该家系中2例患者和1例正常对照者的外周静脉血,提取基因组脱氧核糖核酸,对先证者进行眼部检查。通过MiSeq测序平台对4813个临床疾病相关基因进行高通量测序,寻找致病变异位点。 结果该家系表现为后极性先天性白内障伴有小眼球小角膜,呈X连锁显性遗传。对家系中3个成员基因组脱氧核糖核酸进行测序,发现家系内患者携带X染色体NHS基因无义突变(NHS c．742C>T,p.R248^*),该突变在家系中与疾病表型共分离。通过查询人类基因突变数据库,该突变为Nance-Horan综合征致病突变,患者临床表现与该综合征相符。 结论该家系诊断为Nance-Horan综合征,NHS基因c.742C>T(p.R248^*)突变是该家系的致病变异。     

手法整复合小夹板固定治疗桡骨头骨折37例小结

桡骨头骨折临床比较少见,容易被忽略。骨折后如果不能及时正确复位,有效地外固定,就会使肘关节产生功能障碍或创伤性关节炎,给日常工作和生活带来影响。笔者自2005年至2009年对37例有移位的桡骨头骨折采取了闭合性手法     

针刺治疗卒中后抑郁的临床与机理研究进展

卒中后抑郁(post stroke depression,PSD)是指患者在脑血管疾病发生后所表现出来的情绪低落、兴趣丧失等情感性障碍,是脑血管意外后最常见和最严重的心理并发症之一.脑血管意外后神经功能缺损及日常生活活动能力的下降,给患者造成了严重的思想负担,导致患者焦虑不安、精神沮丧、情绪失控,甚至有自杀倾向等;这些情绪在很大程度上影响了疾病的预后及患者的生活质量,给患者家庭和社会带来了沉重的负担,因此研究PSD有很大的临床及社会意义.近年来,针刺治疗PSD的临床及机理研究逐年增多,现将此方面的研究进展综述如下.     

郑州市部分社区幽门螺杆菌家庭内感染状况调查分析

目的分析幽门螺杆菌(H. pylori)家庭内感染状况及传播特点。方法本研究为横断面调查。2020年9月至2021年3月, 随机分层选择郑州市9个不同社区266个家庭进行问卷调查, 同时对所有家庭成员行H. pylori抗体血清学检测, 对既往已根除人群进行13C-尿素呼气试验, 明确其现症感染情况, 分析家庭总体感染情况, 菌株分布情况, 父母、子女及夫妻关系的成员感染情况。结果 266个家庭共731人, H.pylori阳性者397人, 个体感染率为54.31%(397/731)。Ⅰ型菌株感染占77.83%(307/397), Ⅱ型菌株感染占22.67%(90/397)。H.pylori阳性组和阴性组家庭年收入差异无统计学意义(χ2=0.419、0.410、0.213, 均P>0.05), 吸烟史(χ2=0.071)、饮酒史(χ2=0.071)、就餐地点(χ2=0.009)、胃肠道症状(χ2=0.047)、胃病家族史(χ2=0.069)及胃癌病史率(χ2=0.004)差异均无统计学意义(均P>0.05), 但受教育程度较高的个体感染率较低(χ2=4.449, P<...     

丹红联合脉洛宁注射液改善心绞痛临床观察

目的:观察评价丹红联合脉洛宁注射液治疗心绞痛的疗效及耐受性。方法:选择228例心绞痛患者随机分成A组112例和B组116例,2组均应用硝酸酯类药、血管紧张素转换酶抑制剂及β受体阻断剂或钙拮抗剂;B组在此基础上加用丹红联合脉洛宁注射液静滴,每天1次,共治疗2周。比较2组心绞痛发作情况。结果:B组和A组的心绞痛症状改善总有效率分别为91%和64%,心电图改善总有效率分别为84%和55%,2组比较均有显著性差异(P均<0.05)。结论:在传统治疗心绞痛基础上加用丹红联合脉洛宁注射液可显著提高疗效,减轻心绞痛症状,增加运动耐量。     

水肿待查

第一次查房主治医师查房,入院第2天. 住院医师汇报病史:患儿,男,6岁,因"喘息2周,进行性水肿10 d"入院.患儿入院2周前出现喘息,自服开瑞坦、顺尔宁后喘息好转.10 d前出现眼睑水肿,进行性加重,波及全身.无发热、胸闷、胸痛、呼吸困难,无腹胀、呕吐腹泻,无皮疹、关节疼痛.病程中患儿尿量减少,3个月内体重增加5.5kg.患儿系G1P1,孕35+3周顺产,出生体重2.3kg,否认出生窒息史.智力、行为发育均落后于同龄儿:6个月抬头,1岁独坐,1岁半行走,目前仍口齿不清.既往有反复肺炎史,5～6次/年,曾在外院诊断为"哮喘".     

全身水肿皮疹伴色素沉着肝脾肿大

第一次查房 主治医师查房,入院后第2天. 住院医师 汇报病史:患儿,女,7岁,因"全身水肿4d,皮疹3d,面部、双手皮肤发黑2d"入院.患儿于入院前4d出现全身水肿,渐加重.入院前3d患儿面部出现皮疹伴瘙痒,当地医院给予硼酸水外洗、开瑞坦口服,无好转,家属又自行给予盐水外洗.入院前2d出现双手以及面部皮肤发黑,局部破溃,来我院就诊.病程中无发热、关节痛、咳嗽、气急、恶心、呕吐、抽搐、腹痛、血尿、鼻衄、皮肤出血点.既往史:否认传染病接触史,家长自述常有皮肤过敏(具体不详),食物、药物过敏史不详.     

肺炎相关脓毒症患儿血清白细胞介素-6和10的水平变化及意义

目的 本研究通过测定促炎和抗炎两方面的代表性细胞因子——白细胞介素( interleukin,IL)-6和IL-10,判断小儿肺炎相关脓毒症的炎症反应水平及其在病程中的变化.方法 将2008年9月至2009年3月收入PICU的62例肺炎患儿分为肺炎组(n=31)、脓毒症组(n=20)、严重脓毒症组(n=11),分别测定人PICU第1天和第4天的血清IL-6和IL-10水平.结果 严重脓毒症组患儿的小儿死亡危险评分Ⅲ及病死率显著高于肺炎组和脓毒症组,差异有统计学意义(P＜0.05).肺炎组、脓毒症组、严重脓毒症组患儿在入PICU第1天的血清IL-6水平依次递增,分别为(55.68±61.41) pg/ml、(57.46±96.56) pg/ml及(114.86±206.37) pg/ml,但差异不具有统计学意义(P ＞0.05);IL-10水平则依次递减,分别为(59.50±57.97) pg/ml、(41.27±28.37) pg/ml及(20.05±9.14) pg/ml,差异具有统计学意义(P＜0.05);IL-6/IL-10分别为1.51 ±2.42、1.48 ±2.50、14.47±26.97,差异具有统计学意义(P＜0.05).入PICU第4天3组患儿血清IL-6、IL-10及IL-6/IL-10的差异均没有统计学意义(P＞0.05).结论 血清IL-10水平可能有助于评估儿童肺炎相关脓毒症的严重程度,IL-6/IL-10升高提示预后不良.     

26例老年病人行不停跳冠状动脉搭桥术的围术期护理

2009年8月-2009年12月我科对26例老年病人行不停跳冠状动脉搭桥术,经过精心的护理,取得满意效果,均已顺利出院.