遗传性对称性色素异常症ADAR1基因剪切突变一例

目的:检测一例遗传性对称性色素异常症散发病例ADAR1基因突变。方法:提取患者及100名健康对照外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增ADAR1基因的全部外显子并测序。结果:该患者ADAR1基因11号外显子与11号内含子交界处检测到一新的c.3091+1GT剪切突变,家族成员及100例无关正常人中未发现突变。应用Mutation Taster进行剪切突变蛋白功能预测分析,提示该突变为致病剪切突变,可能导致编码蛋白的催化结构域丢失。结论:本例患者检测到一个ADAR1基因新的突变位点,丰富了突变谱。     

急性心肌梗死患者C反应蛋白与白蛋白比值与冠状动脉狭窄程度的相关性

目的探讨新定义的C反应蛋白(CRP)与白蛋白比值(CAR)与其他炎症标志物[如中性粒细胞与淋巴细胞比率(NLR)、血小板与淋巴细胞比率(PLR)、单核细胞与淋巴细胞比率(MLR)]相比在确定冠状动脉狭窄程度方面的预测价值。方法纳入2018年1月1日—2020年1月1日在新疆维吾尔自治区人民医院心血管内科住院并行冠状动脉造影检查的急性心肌梗死患者(AMI组,n=203例)和非AMI的冠心病患者(非AMI组,n=103例),再根据Syntax评分将AMI组分为两组:低Syntax评分组(Syntax评分≤22分,n=124例)和高Syntax评分组(Syntax评分≥23分,n=79例)。测定CAR、NLR、PLR和MLR,比较各组CAR、NLR、PLR和MLR的水平差异,评估CAR和NLR、PLR、MLR水平与冠状动脉狭窄程度的关系。结果 AMI组患者的CAR、NLR、PLR、MLR水平明显高于非AMI组(P0.001)。相关性分析发现,CAR与Syntax评分显著相关(r=0.634,P0.001),而NLR、PLR、MLR与Syntax呈低相关(r=0.304,P0.001;r=0.463,P0.001;r=0.344,P0.001)。Logistic回归分析显示,CAR水平是高Syntax评分的唯一独立危险因素(OR=1.08,95%CI为1.004～1.161,P=0.038)。结论炎症标志物CAR水平与冠状动脉狭窄程度存在相关性,可作为预测AMI患者冠状动脉狭窄程度的可靠标志物。     

新疆居民慢性病疾病谱现况调查及对策研究

[目的]分析2016-2018年新疆居民总体健康状况及慢性疾病谱及发病机制,为进一步促进"健康新疆2020"战略的完成提供科学依据.[方法]对新疆卫健委全民健康体检慢性病监测数据库及年度报表中高血压、脂肪肝、糖尿病、胆囊炎、冠心病、支气管炎、贫血、肾结石、结核病9种慢性病数据,采用WHO疾病分类法(ICD-10)进行编...     

依据2010年AHA CPR&ECC指南对心肺复苏患者临床分析

目的 探讨不同心肺复苏步骤及团队构成人员对心搏骤停患者抢救成功率的影响.方法 采用回顾性分析方法,将400例心搏骤停实施CPR患者分为ABC组(278例)和CAB组(122例),进行对比分析.结果 心搏骤停4 min内实施CPR抢救成功率39.6%,超过6 min实施CPR成功率仅4.6%;实施CAB组复苏成功率显著高于ABC组(P<0.05).结论 尽早实施CPR是成功复苏的关键,CAB步骤可提高CPR成功率,医师3～4人、护士4～5人的急救团队可确保CPR的高质量.     

血清S100A11及癌胚抗原水平与大肠癌浸润转移关系研究

目的探讨大肠癌患者血清S100A11和癌胚抗原(carcinoembryonic antigen,CEA)表达水平与肿瘤浸润转移的关系。方法应用ELISA法检测74例大肠癌患者血清S100A11及CEA表达水平,并分析其与临床病理资料的关系,评估单一与联合检测S100A11及CEA在大肠癌肝转移中的诊断价值。结果大肠癌患者血清S100A11、CEA的表达水平在患者性别、年龄、肿瘤大小及大体分型方面差异无统计学意义(P>0.05);在组织学分级、浸润深度、有无淋巴结转移、有无肝转移及Dukes分期方面差异有统计学意义(P<0.05);联合检测血清S100A11及CEA诊断大肠癌肝转移的敏感性为88.5%。结论 S100A11和CEA与大肠癌的浸润转移密切相关;检测血清S100A11及CEA表达水平有助于早期发现大肠癌肝转移。     

某县3～18岁肠道寄生虫感染监测与驱虫药效果评价

目的 对某县3～18岁未成年人肠道寄生虫病感染情况进行监测调查.方法 选用改良加藤厚涂片法、卢戈液直接涂片、塑料薄膜透明胶纸肛拭法、大便培养等方法进行肠道寄生虫病感染检查,被检测的及监测人群用阿苯哒唑氨200 g/d,总剂量600 mg的驱虫方法,服驱虫药2个月以后复查,对人群总感染肠道寄生虫上升、下降率来评价集体驱虫的效果.结果 共查出寄生虫14种.检出土源性线虫原虫5种,蠕虫9种.肠道寄生虫感染率为49.44%,其中蛲虫感染率24.07%为最高,蛔虫、溶组织内阿米巴、蓝氏贾第鞭毛虫、结肠内阿米巴次之,分别为11.85%、11.36%、9.26%、6.79%.集体驱虫服药率为97.22%(1 780/1 800),驱虫2个月以后复查的感染率为8.33%,与驱虫前相比下降了83.15%.结论 本次肠道寄生虫病监测在某县属首次,不仅取得明显的社会效益,值得进一步推广应用,为在某县开展肠道寄生虫病监测工作提供了科学依据.     

动态血压参数与冠状动脉病变的相关性

目的探讨不同动态血压参数与冠状动脉病变严重程度的相关性。方法可疑冠心病患者212例,行冠状动脉造影同时进行24h动态血压监测,根据造影结果分为非冠状动脉病变组（43例）和冠状动脉病变组（169例）,冠状动脉病变组患者根据病变范围再分为单支血管病变组（56例）、双支血管病变组（38例）与3支血管病变组（75例）,分析比较各组动态血压参数。结果冠状动脉病变组24h平均收缩压、24h平均脉压、白天平均收缩压、白天平均脉压、夜间平均收缩压、夜间平均脉压、最高收缩压、最低收缩压均明显高于非冠状动脉病变组（P〈0.05）,且随着狭窄支数增加而逐渐增高,以3支血管病变组明显（P〈0.05）;冠状动脉病变组白天平均舒张压、夜间平均舒张压、24h平均舒张压、最高舒张压均明显低于非冠状动脉病变组（P〈0.05）,且随狭窄支数增加有逐渐下降趋势,但差异无统计学意义（P〉0.05）;与杓型血压模式比较,非杓型、反杓型、超杓型血压模式患者双支和3支血管病变发生率率明显增高（P〈0.05）;多因素回归分析结果显示,夜间平均收缩压对冠心病有独立的预测价值（P〈0.05）。结论夜间平均脉压、最高收缩压与冠状动脉病变严重程度密切相关,夜间平均收缩压是预测冠状动脉病变的最佳参数;血压模式的改变是造成冠状动脉病变的重要因素。     

新型布尼亚病毒感染患者凝血功能异常及其临床意义

目的探讨新型布尼亚病毒感染后患者发热伴血小板减少症状(SFTS)发病期和恢复期的凝血和血栓相关指标及其临床意义。方法选择2020年4月12日至8月12日在安徽医科大学第一附属医院收治的新型布尼亚病毒感染后SFTS患者,其中SFTS发病期36例,SFTS恢复期18例,并招募36名健康人作为健康对照组,采集血浆标本。回顾性分析血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原含量(FIB)、血浆凝血酶时间(TT)、抗凝血酶-Ⅲ(AT-Ⅲ)、纤维蛋白降解产物(FDP)、D-二聚体(D-D)、血栓调节蛋白(TM)、凝血酶-抗凝血酶复合物(TAT)、纤溶酶-α2纤溶酶抑制物复合物(PIC)、组织型纤溶酶原激活剂-抑制剂1复合物(t-PAIC)浓度。统计比较3组间上述指标的差异。结果与健康对照组比较,SFTS发病组PT[12.5(12.1,13.6)s比10.8(10.5,11.5)s,P<0.05]较长,但仍在正常参考值范围内(14.0~21.0 s);APTT[49.1(42.0,58.2)s比28.5(26.6,30.4)s,P<0.05]较长;FDP[6.07(2.67,8.64)μg/ml比1.00(0.80,1.87)μg/ml]和D-D[2.27(1.04,2.98)μg/ml比0.30(0.21,0.47)μg/ml]较高(P均<0.001);血浆TAT[16.05(8.05,26.58)ng/ml比3.55(2.60,4.85)ng/ml]和PIC浓度[4.44(2.52,5.54)μg/ml比0.84(0.60,1.35)μg/ml]较高(P均<0.001);TM[(19.41±8.29)TU/ml比(9.33±1.89)TU/ml]和t-PAIC浓度[(37.52±21.10)ng/ml比(7.06±3.37)ng/ml]较高(P均<0.001)。SFTS恢复组患者血浆中TAT浓度为9.10(3.95,18.40)ng/ml,仍高于正常参考范围(<4 ng/ml),PIC浓度低于SFTS发病组[1.91(1.45,2.93)μg/ml比4.44(2.52,5.54)μg/ml,P<0.05],TM和t-PAIC低于SFTS发病组(P均<0.05)。结论SFTS患者发病期机体凝血系统激活,血管内皮受到损伤;恢复期血管内皮损伤情况减轻,但机体依然存在一定程度的凝血系统障碍,提示当体内病毒清除后,仍需继续监测凝血指标。     

跨语系脑卒中后运动性失语患者的脑功能研究

目的:研究母语为汉语和维吾尔语(简称维语)的运动性失语(BA)患者在执行语言任务下的脑区激活特征,初步探讨二者在语言加工过程中的差异性.方法:选择单语BA患者31例,其中汉语患者16例,维语患者15例,在动词产生任务下行BOLD-fMRI检查,并扫描健康汉语和维语单语者各18例作对照.采用FSL软件进行图像预处理及统计...