我国防盲治盲现状的研究和防盲治盲工作的实施

盲和视力损伤是严重的社会和公共卫生问题,世界卫生组织(WHO)和我国政府对此十分重视。了解我国盲和视力损伤的现状及其变化是做好我国防盲治盲工作的前提。为此,我们在1985年开展北京市顺义县眼病流行病学调查的基础上,与WHO和美国国家眼科研究所合作,进行了一系列的眼病流行病学研究和实施防盲治盲项目。其主要研究任务为:(1)白内障盲状况及危险因素的研究。(2)防盲治盲项目的实施。(3)防盲治盲现状及防盲治盲项目评价。我们从1987年开始～2001年底,历时18年,持续地开展了这方面的研究工作和防盲治盲工作,完满地完成了各项预定的任务:     

多重连接探针扩增技术检测常见线粒体疾病

  目的  探讨多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)用于常见线粒体疾病基因检测的可行性。  方法  收集2010年5月至2012年8月北京协和医院281例可疑线粒体异常病例, 包括神经科存在神经系统损伤的患者233例及眼科疑诊Leber遗传性视神经病变的患者48例, 运用MLPA法对常见线粒体疾病突变位点进行检测, 并使用线粒体基因序列测定方法进行验证。  结果  281例标本中共38例检测到线粒体基因突变, 总检出率为13.5%。眼科48例标本中, 3460G > A、11778G > A和14484T > C 3种突变共检测到19例, 检出率为39.6%;神经科233例标本中, 3243A > G、8344A > G、8993T > G和大片段缺失共检测到19例, 检出率为8.2%。除1例大片段缺失暂无PCR测序验证外, 其余MLPA结果均经序列测定验证为相符。  结论  MLPA法是一种可行的快速、准确、简便的基因诊断方法, 可作为筛查常见线粒体疾病的检测工具, 为临床诊断和治疗提供依据。     

中国遗传性视网膜劈裂症患者临床特征及RS1基因突变筛查

  目的  探讨中国遗传性视网膜劈裂症(X-linked retinoschisis, XLRS)患者的临床特征及致病基因突变位点。  方法  研究纳入北京协和医院眼科经临床确诊的5个XLRS家系(包含12例患者)、10例散发病例、16名女性携带者和100名无眼疾的正常对照者。5个家系的先证者及10例散发病例(共15例患者)接受了详细的眼科检查。采集22例患者及16名携带者的外周静脉血3 ml用于提取基因组DNA。采用聚合酶链反应法对RS1基因的6个外显子片段进行扩增后直接测序, 以明确突变位点及突变类型。  结果  RS1基因检测共发现11种致病性突变, 包括p.E72K、p.W92C、p.R102Q、p.W112X、p.S134P、p.R156G、p.P193S、p.R200H、p.R209C、p.R213W和p.R213Q, 其中p.W112X和p.S134P突变为新发突变。1例散发病例未确定RS1基因突变位点。在确定突变的所有患者中, 5个家系的先证者和9例散发患者主诉均为不同程度的视力下降, 最佳矫正视力在0.04~0.8之间。眼底检查均存在特征性黄斑区劈裂, 其中有6例患者合并周边视网膜劈裂。携带RS1基因突变的患者中有10例接受视网膜电图检查, 结果显示9例患者的混合反应均呈特征性的负波形。携带同一致病性突变的不同患者病情轻重程度有所不同。  结论  XLRS患者在临床表型上存在较大差异, 未观察到基因型与表型间的相关性。     

Leber先天黑矇的临床研究

目的 观察中国Leber先天黑嚎(LCA)患者的临床特征.方法 前瞻性临床研究,分析15例LCA患者的临床资料.其中,男性10例,女性5例,年龄2～31岁,平均13.6岁.所有患者就诊时详细记录病史、家族史、围产期情况,并进行详细的外眼情况及眼前后节检查.12例患者行验光检查、10例患者行视网膜电流图(ERG)检查、8例患者行光相干断层扫描(OCT)检查.结果 所有患者均有眼球震颤及瞳孔反射迟钝.患者视力为光感～0.1.5例有怕光症状,占33.3%;7例有夜盲史,占46.7%.12例验光患者中,6例双眼等效球镜＞+5D,占50.0%;1例单眼等效球镜＞5D,占8.3%;2例双眼轻至中度远视,占16.7%;1例1只眼正视,1只眼轻度近视,占8.3%;2例双眼中至高度近视,占16.7%.8例有眼球凹陷,占53.3%,4例有指眼征,占26.7%.10例行ERG检查的患者均为熄灭型,占100.0%.8例行OCT检查的患者中,7例中心凹视网膜厚度较正常人薄,占87.5 0%;1例较正常人增厚但同时合并黄斑前膜,占12.5%;2例视网膜各层结构正常,内外节(IS/OS)反光带较正常减弱且不连续,占25.0%;6例外界膜反光带、IS/OS强反光带消失,外界膜及其以外的视网膜各层结构紊乱,但内界膜以内的各层视网膜结构正常,占75.0%.结论 严重视力损伤或盲、眼球震颤、瞳孔反射迟钝、熄灭型ERG及远视是Leber先天黑矇的主要临床特征.     

我国防盲治盲现状的研究和防盲治盲工作的实施

盲和视力损伤是严重的社会和公共卫生问题，世界卫生组织(WHO)和我国政府对此十分重视。了解我国盲和视力损伤的现状及其变化是做好我国防盲治盲工作的前提。为此，我们在1985年开展北京市顺义县眼病流行病学调查的基础上，与WHO和美国国家眼科研究所合作，进行了一系列的眼病流行病学研究和实施防盲治盲项目。其主要研究任务为：(1)白内障盲状况及危险因素的研究。(2)防盲治盲项目的实施。(3)防盲治盲现状及防盲治盲项目评价。我们     

Stickler综合征一家系

Stickler综合征又称遗传性关节一眼病(Hereditary arthro-ophthalmopathy),主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征[1-3].其中约90%的患者表现为近视,60%的患者出现视网膜脱离,84%的患者合并面中部扁平、腭裂和小颌等面部异常,70%的患者出现听力损伤,90%的患者出现骨关节病变[4].     

正确解读遗传性视神经病变基因检测结果

遗传性视神经病变是一种罕见的、具有多种遗传方式的视神经功能障碍类眼病,临床表现可为孤立的视神经萎缩也可合并全身多系统表现。对遗传性视神经病变患者及其家庭成员进行基因检测十分必要,有助于临床可疑病例的确诊、进行遗传咨询和指导治疗。但是目前临床医师对于如何解读基因检测结果相对不熟悉,存在一些误区。本文将阐述遗传性视神经病变...