眼遗传病基因诊断方法专家共识北大核心CSCD

眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病。2018年4月27日在人类孟德尔遗传在线数据库（Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM）（http：//www.omim.org/）中以＂eye＂作为关键词搜索疾病表型可得到440种疾病条目。临床常见的眼遗传病有视网膜变性、先天性青光眼、先天性白内障、遗传性视神经病变、先天性眼外肌异常及累及眼部的一些综合征等。     

癌症相关性视网膜病变的临床特征北大核心CSCD

目的分析总结癌症相关性视网膜病变（CAR）患者眼部临床特征。方法对2012年1月至2017年3月北京协和医院确诊的10例CAR患者的临床资料进行回顾性分析,患者均行详细眼部检查,包括症状的记录、间接检眼镜检查、光相干断层扫描（OCT）、全视野视网膜电图（ffERG）、视野及自发荧光（AF）检查。结果10例患者均经手术及病理诊断证实为癌症/肿瘤,其中胸腺瘤3例、肺癌3例及甲状腺癌、上颌窦肿瘤、鼻咽癌和直肠癌各1例。患者表现为双眼急性或亚急性进行性视力下降,3例伴夜盲。最佳矫正视力（BCVA）<0.1者3眼,BCVA≥0.1~<0.5者7眼,≥0.5者10眼。OCT检查提示,6例患者黄斑区正常,但周边椭圆体带消失,RPE层变薄;4例患者黄斑区全层变薄。8例患者ffERG显示所有反应波形均中度到重度降低,峰时延长,2例表现为负波型。视野特征为环形或弓形缺损。眼底AF表现为仅中周部点状低、高荧光或黄斑区不规则低荧光区合并中周部散在低荧光。结论CAR可呈现多种临床和眼底表现。视力下降伴或不伴夜盲、视野缺损及ffERG异常是CAR的共同特征。     

精准医疗在眼科遗传病的应用前景和展望

精准医疗是指即使患者存在着相似的临床表现,依据遗传学、生物标志物、表型以及社会心理的区别,而给予个体化治疗。眼遗传病是致盲的重要原因,由于其高度的临床及遗传异质性,给治疗带来巨大挑战。二代测序技术、基因治疗、iPSCs和CRISPR/Cas9在诊断、治疗及预防中发挥了举足轻重的作用。相信精准医疗将开启眼科遗传病诊疗及研究的新篇章。     

Stickler综合征一家系

Stickler综合征又称遗传性关节一眼病(Hereditary arthro-ophthalmopathy),主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征[1-3].其中约90%的患者表现为近视,60%的患者出现视网膜脱离,84%的患者合并面中部扁平、腭裂和小颌等面部异常,70%的患者出现听力损伤,90%的患者出现骨关节病变[4].     

单纯性晶状体异位一家系

晶状体异位是指晶状体偏离其在视轴中央的正常位置，包括全异位和半异位两类。该体征可单独出现，如外伤性晶状体异位、先天性晶状体异位，也可为全身病变的一部分，如马方综合征。单纯性晶状体异位临床表现不同于马方综合征，除眼部异常外，无骨骼和心血管系统异常；而单纯性晶状体异位与先天性晶状体异位的区别在于前者出生时晶     

应用激光扫描眼底镜录像血管造影测量眼血流指标

目的：建立和评价应用激光扫描眼底镜录像血管造影和计算机视频图像处理技术定量了解眼血流动力状况的方法。方法：对青光眼病人进行激光扫描眼底镜荧光素、吲哚青绿视网膜脉络膜血管造影;利用计算机视频图像处理技术和相应的测量软件,测量视网膜脉络膜血管造影的系列数字化图像,得到相应的时间－荧光强度曲线,并计算该曲线得到反映血流动力学状况的指标。结果：该方法可测量脉络膜分区的充盈时间及速率、视乳头分区的充盈时间及速率、视网膜动静脉充盈时间及速率、动静脉通过时间及动静脉血管直径。该方法的观察者间及观察者内的重复性良好。结论：计算机视频图像处理技术可以有助于定量了解视网膜脉络膜血流动力学状况。     

Stickler综合征一家系

Stickler综合征又称遗传性关节一眼病(Hereditary arthro-ophthalmopathy),主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征[1-3].其中约90%的患者表现为近视,60%的患者出现视网膜脱离,84%的患者合并面中部扁平、腭裂和小颌等面部异常,70%的患者出现听力损伤,90%的患者出现骨关节病变[4].     

手持自动验光仪在儿童屈光不正调查中的应用

目的 :了解手持自动验光仪的准确性及其在儿童屈光不正调查中的应用价值。方法 :对 5 884名 5～ 15岁儿童滴用 1%盐酸环戊通滴眼液麻痹睫状肌后 ,分别由验光师和眼科医师独立地进行视网膜检影和NikonRetinomaxK Plus 手持自动验光仪屈光检查。结果 :视网膜检影和自动验光仪验光的结果间相关系数均在 0 .95或以上。在 95 %的测量中 ,这两种检查结果差异在 0 .75D以内。自动验光仪验光的结果比视网膜检影结果稍小一些。结论 :NikonRetinomaxK Plus 手持自动验光仪与视网膜检影检出的屈光结果具有相当高的一致性 ,其在儿童屈光不正调查中是一种很有用的屈光检查器械     

Stickler综合征一家系

Stickler综合征又称遗传性关节一眼病(Hereditary arthro-ophthalmopathy),主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征[1-3].其中约90%的患者表现为近视,60%的患者出现视网膜脱离,84%的患者合并面中部扁平、腭裂和小颌等面部异常,70%的患者出现听力损伤,90%的患者出现骨关节病变[4].     

遗传性视网膜疾病的基因诊断

遗传性视网膜疾病具有高度的临床和遗传学异质性。单纯临床诊断对患者的病因缺少针对性信息,通过基因诊断来明确突变基因对于遗传咨询和基因治疗尤为重要。传统的基因检测技术主要包括连锁分析、直接测序法（Sanger测序）以及DNA芯片技术。新一代测序技术（next generation sequencing,NGS）兴起后已成功用于多种遗传性视网膜疾病的研究,提高了分子遗传诊断效率,降低了成本。目前我国在遗传性视网膜疾病基因诊断方面应增加人力资源培养与资金投入,制定可行的行业规范,尽早使基因诊断平台服务于临床。