强力霉素所致的高颅压

由于对药物耐药性的普遍出现,以及越来越多的旅游者到疫区旅游,因而在旅游者中预防疟疾日趋困难。甲氟喹(mefloquine)被推荐为最有效的抗疟药物,但是在对甲氟喹耐药的地区或对使用甲氟喹有副作用的患者越来越多地应用多西环素(doxycycline,也称为强力霉素,一种四环     

Stickler综合征一家系

Stickler综合征又称遗传性关节一眼病(Hereditary arthro-ophthalmopathy),主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征[1-3].其中约90%的患者表现为近视,60%的患者出现视网膜脱离,84%的患者合并面中部扁平、腭裂和小颌等面部异常,70%的患者出现听力损伤,90%的患者出现骨关节病变[4].     

一真性小眼球家系的临床及视觉电生理特征

目的了解家族性真性小眼球患者的眼部临床特征及视觉电生理特征。方法家系临床研究。于北京协和医院眼科收集一真性小眼球家系,分析其遗传方式和临床特点,并对家系成员中的患者进行详细眼科检查,包括视力、眼底、眼轴长度、光学相干断层扫描（OCT）、图形视觉诱发电位（PVEP）、图形视网膜电图（PERG）、全视野视网膜电图（ERG）等检查。结果该家系连续3代共11人,5例患者,每代均有患者且存在父子传递,属于常染色体显性遗传。因其中2例患者行动不便,部分病例资料从当地医院的检查记录中获得。先证者及其他4例患者就诊时最佳矫正视力均低于0.8 LogMAR。3例患者双眼眼轴长度均较正常人短,为17.27～18.85 mm,以前房和玻璃体腔长度缩短为主。3例患者视盘小、色红。3例患者OCT检查显示黄斑中心凹厚度明显增加（大于280 µm）。视觉电生理检查显示PVEP P100峰时及幅值正常,PERG各波正常;全视野ERG显示为a波及b波振幅增高,且明显高于本院年龄相匹配的正常人。结论真性小眼球可以呈常染色体显性遗传,患者视力低于正常,黄斑中心凹增厚,而全视野ERG表现为超高型。     

全视野刺激阈值检查评估中晚期遗传性视网膜营养不良患者视网膜功能的研究

目的探讨中晚期遗传性视网膜营养不良(IRD)患者全视野刺激阈值(FST)的特点及临床上用FST检查结果评估IRD患者视网膜功能的可行性。方法回顾性病例系列研究。纳入2019年10月至2021年10月在北京协和医院眼科确诊中晚期IRD并且全视野视网膜电图(ERG)结果为熄灭型或重度降低型的28例患者资料, 其中男性17例, 女性11例;年龄中位数为32岁。包括中重度降低型8例, 熄灭型20例。另募集矫正视力正常的志愿者10名作为对照。所有受检者均行最佳矫正视力(BCVA)及ERG检查, 并使用电生理仪检查红、蓝、白光刺激下的FST。采用独立样本t检验分析不同类型患者间各刺激光下的FST差异;采用线性回归分析各刺激光FST与视力、ERG各项振幅之间的相关性。结果所有患眼BCVA为0.7±0.6(最小分辨角的对数)。红、蓝、白光刺激下, 8只重度降低型患眼的FST分别为(-27.0±7.1)、(-47.4±12.2)、(-41.7±11.5)dB;20只熄灭型患眼分别为(-16.3±7.0)、(-27.2±13.7)、(-23.5±12.5)dB;10只对照眼分别为(-39.9±4.0)、(...     

完全型X连锁先天性静止性夜盲临床和基因研究

目的 明确一国人家族遗传性完全型X连锁先天性静止性夜盲(CSNB)的诊断，并检定致病基因突变。 方法 对一CSNB家系进行临床研究和系谱分析。采集家族中5位患者和16位正常人的静脉血并提取基因组DNA。通过连锁分析确定该病致病基因的染色体位点后，应用聚合酶链反应（PCR）扩增候选基因外显子及其侧翼，直接测序确定致病的基因突变。采用PCR直接测序法进行群体分析。对照组包括正常人群对照和家族内正常对照，按照一定标准入选。 结果 该CSNB家系家族中所有患者NYX基因外显子2发生了错义突变，核苷酸772位的腺嘌呤被胞嘧啶取代（A772C）；对应的苏氨酸改变为脯氨酸 (T258P)，女性携带者均为杂合。家族中正常人及110名正常人群对照均未发现该突变。 结论NYX新突变A772C (T258P )和该家系X连锁CSNB相关。(中华眼底病杂志，2007，23：184-188)     

1994年北京地区急性出血性结膜炎的临床及病原学研究

１９９４年北京地区流行急性出血性结膜炎，收集４９份结膜拭子标本，分离出病毒３６株，经标准免疫血清监定全部为柯萨奇病毒Ａ２４变异株。表明本次ＡＨＣ流行由ＣＡ２４Ｖ引起，本文就ＡＨＣ临床特点进行分析。     

I型Stickler综合征家系临床和基因突变研究

背景Stickler综合征是一种遗传性结缔组织病,主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征。确定Stickler综合征的基因突变位点能够为该综合征的基因诊断和治疗提供依据。目的研究一个I型Stickler综合征家系的临床特征并确定致病基因突变。方法对一个患I型Stickler综合征的家系进行临床研究和系谱分析。采集Stickler综合征家系中3例患者和6位表型正常者的外周血标本,采用PCR法扩增COL2A1基因的全部外显子及其侧翼,对扩增产物进行直接测序,结果与Genbank中相应序列进行比对。同时检测100位无亲缘关系的正常人外周血标本进行对照。结果该家系共4代11位成员,2位成员去世,其中包括1例患病者。现存的9位成员中共3例患者,调查显示该家系符合常染色显性遗传方式。3例患者的临床特点包括高度近视、膜型玻璃体异常及面中部扁平、短鼻、腭裂等,符合I型Stickler综合征的临床诊断。COL2A1基因突变筛查结果显示,该家系中3例患者COL2A1基因内含子12的第～个碱基发生了单个碱基缺失（IVSl2＋1Gde1）的杂合性剪接位点突变,核苷酸序列分析结果证实该突变致提前形成终止密码子,形成一种包括306个氨基酸在内的截短蛋白,导致该基因的功能异常,而家系中表型正常者及无亲缘关系的正常对照者均未发现该基因突变。结论本研究确定了一个I型Stickler家系,并在该家系确定了一个新的COL2A1基因突变,这是中国首次报道Stickler综合征家系的基因突变。     

青光眼性视乳头和视网膜神经纤维层的改变

青光眼是一种视神经病变,了解青光眼性视乳头和视网膜神经纤维层(retinal nerve fiber layer,RNFL)的改变特征,对青光眼特别是原发性开角型青光眼的早期诊断和随诊观察具有重要意义.近年来,新的影像学检查技术越来越多地应用于青光眼的诊断方面,似乎成为重要而不可缺少的辅助诊断工具.然而新近的研究结果表明,这些新方法并非优于医师对视乳头和视乳头周围RNFL的直接观察和评价.     

Stickler综合征一家系

Stickler综合征又称遗传性关节一眼病(Hereditary arthro-ophthalmopathy),主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征[1-3].其中约90%的患者表现为近视,60%的患者出现视网膜脱离,84%的患者合并面中部扁平、腭裂和小颌等面部异常,70%的患者出现听力损伤,90%的患者出现骨关节病变[4].     

全身用α-干扰素对实验动物虹膜新生血管的消退

α-干扰素是真核细胞(eukaryotic cells)分泌的一种多肽,它能作用于很多细胞,其中,它能抑制体外内皮细胞的繁殖和转移,能抑制移植在小鼠角膜或皮肤上的鼠或人的肿瘤的新生血管形成。α-干扰素治疗血管瘤在临床上已取得了很好的效果。最近,α-干扰素也用于治疗脉络膜新生血管。本研究通过实验动物模型观察全身用α-干扰素治疗眼内新生血管的效果。在以前的研究中,作者等曾观察到猕猴的视网膜静脉阻塞后虹膜有新生血管形成。Virdi和Hayreh首先描述了这种动物模型,这种虹膜新生血管无论临床上还是组