Stickler综合征一家系

Stickler综合征又称遗传性关节一眼病(Hereditary arthro-ophthalmopathy),主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征[1-3].其中约90%的患者表现为近视,60%的患者出现视网膜脱离,84%的患者合并面中部扁平、腭裂和小颌等面部异常,70%的患者出现听力损伤,90%的患者出现骨关节病变[4].     

硅油在复杂性视网膜脱离手术中的应用及临床观察

应用玻璃体切割联合硅油填充术治疗复杂性视网膜脱离９例（９只眼），其中合并ＰＶＲＣ３～ＰＶＲＤ２７只眼，巨大视网膜裂孔合并ＰＶＲＤ３１只眼，巨大视网膜裂孔１只眼。除１只为巨大视网膜裂孔眼以前未行手术外，余均为３～５次手术失败眼。随诊２～２３个月，平均１２．６个月。视网膜完全复位３只眼，视力均在０．０２以上。３只眼术后取出硅油，其中１只眼复发视网膜脱离。硅油填充对常规视网膜复位术无法治愈的视网膜脱离有一定治疗作用；但并发症较多，故需严格掌握适应证。术后４～６个月视网膜复位，色素上皮与神经上皮粘连牢固，可取出硅油。     

Stickler综合征一家系

Stickler综合征又称遗传性关节一眼病(Hereditary arthro-ophthalmopathy),主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征[1-3].其中约90%的患者表现为近视,60%的患者出现视网膜脱离,84%的患者合并面中部扁平、腭裂和小颌等面部异常,70%的患者出现听力损伤,90%的患者出现骨关节病变[4].     

中国北方一马凡氏综合征家系致病基因突变研究

目的研究确定我国北方一马凡氏综合征(MFS)家系致病基因突变位点。方法对马凡氏综合征一家系进行临床研究和系谱分析。采集家系中3例患者和3例健康成员的静脉血,提取基因组DNA。应用聚合酶链反应(PCR)扩增马凡氏综合征致病基因原纤维蛋白1(FBN1)基因外显子及外显子-内含子接头处,直接测序确定致病的基因突变。结果马凡氏综合征患者的FBN1基因外显子6发生了错义突变,cDNA 640位的鸟嘌呤被腺嘌呤取代(G640A);对应的甘氨酸改变为丝氨酸。突变后EagⅠ内切酶位点消失。该突变在家系中表现为与疾病共分离。结论 FBN1基因突变G640A是该马凡氏综合征家系的致病基因突变。     

家族性视网膜血管迂曲继发缺血性视神经病变

正常的视网膜血管应为直的或轻度弯曲,只有在某些疾病状态下血管才会变得扩张迂曲。高血流量、新生血管和血管充血都可以出现视网膜血管迂曲。文献报道的视网膜血管迂曲病例往往是全身性疾病在眼部的表现。本文报告一个家族性视网膜血管迂曲家系,家系中的多例患者在疾病发展过程中出现缺血性视神经病变。     

Usher综合征的分子遗传学及治疗

Usher综合征又称遗传性视网膜色素变性一感音神经性耳聋综合征,主要表现为不同程度的视网膜色素变性（retinitispigmentosa,RP）和感音神经性耳聋（sensorineuralhearingloss,SNHL）,伴或不伴前庭功能障碍。RP以夜盲为首发症状,视野向心性缩小进展为管状视,最终中心视力受损。该综合征在1858年由德国眼科学家VonGraefe_J0首先报道,1914年英国眼科学家Usher皿’首次提出该病与遗传因素有关。     

虚拟现实技术辅助眼部解剖教学的效果分析

目的:评估临床医学专业学生在眼科学见习教学中采用虚拟现实(virtual reality,VR)技术辅助眼部解剖教学的效果。方法:本研究采用试验对照方法,于2020年9月至11月期间选择北京协和医学院八年制临床医学专业51名学生为研究对象,采用随机数字表法将其分为试验组和对照组。试验组25名学生采用VR解剖模型学习,对...