宁夏弓形体感染情况及其与妊娠和眼病关系的探讨(摘要)

弓形体病(Toxoplasmosis)系一种人畜共患的传染病,其病原体称弓形体(Toxoplasma)。先天感染弓形体是人类先天畸形的重要病因,获得性弓形体病可引起妇、眼、内、外、儿、神经等众多学科的急、慢性疾病。患弓形体病或感染弓形体的孕妇可发生流产、死产、早产或妊娠合并症,是围产     

视网膜色素变性的遗传异质性和临床异质性

视网膜色素变性( retinitis pigmentosa,RP;OMIM# 268000)是一组由于视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性向心性视野缺损,最终导致视力丧失的遗传性致盲眼底病[1].其发病机制尚未完全明确.该病通常起病于儿童或少年早期,至青春期加重,通常为双眼发病.     

多发性硬化症眼科误诊的临床分析

目的:分析以单眼视神经受损为首发症状的多发性硬化症的临床特点,探讨误诊原因。方法:对3例诊断为视神经炎及球后视神经炎,给予详细的眼科检查、VEP检查及颅脑MRI检查。结果:通过眼部检查、相关辅助检查及颅脑磁共振检查最后确诊3例单眼视神经受损的患者均为多发性硬化症。结论:多发性硬化症若以视神经受累为首发症状而无全身其他症状时,容易诊断为单纯性视神经炎而漏诊。     

干眼症的临床分析

目的:探讨干眼症的临床发病原因和误诊原因。方法:93例患者根据主诉及病史进行了眼科相关检查:角膜荧光染色,泪膜破裂试验,SchirmerⅠ试验。部分患者结合病史选择有关实验室检查,明确了诊断并进行了合理有效的治疗。结果:本组中干眼症的主要原因为长期使用滴眼液(27%)和长期使用电脑(23%)。误诊率高达80%,主要误诊为慢性结膜炎(53%),病毒性角膜炎(20%)和流行性角结膜炎(7%)。结论:干眼症是眼科常见病与多发病,但容易被忽视和误诊,详细询问病史和合理的检查对明确诊断和选择有效的治疗方法有着重要意义。     

青岛开发区糖尿病性视网膜病变流行病学调查及相关因素

目的:分析青岛市开发区社区人群糖尿病性视网膜病变临床流行病学状况及其早期干预。方法:免费普查社区登记的确诊糖尿病患者600例,进行眼科检查,并对检查结果进行统计学分析,及对确诊为糖尿病性视网膜病变病例进行早期干预及治疗。结果:为600例糖尿病患者进行眼科检查,检出糖尿病性视网膜病变107例,患病率17.8%。并对这107例患者进行眼底荧光造影检查,其中确诊病例中有非增殖期病变者79例(73.8%),增殖期病变28例(26.2%)。对糖尿病病程、血糖控制情况、血压、血脂、糖尿病肾病的相关因素进行分析,在确诊的糖尿病视网膜病变患者中,糖尿病病程<10a者12例(11.2%),>10a者95例(88.8%);合并高血压者75例(70.1%);合并高血脂者66例(61.7%);合并糖尿病肾病者37例(34.5%)。结论:通过分析得出糖尿病病程长、空腹血糖高、合并高血压、高血脂、及糖尿病肾病者均属糖尿病视网膜病变发生的高危人群,高危糖尿患者群的密切监测及定期眼底检查是社区患者防治糖尿病视网膜病变的关键。     

应用目标基因捕获结合二代测序技术检测无遗传性眼病家族史的遗传性视网膜疾病患者的致病基因

背景 遗传性视网膜疾病(HRDs)是以原发性视网膜病变为主要病理改变、视力和色觉等视敏度严重损害为主要临床表现的致盲眼病,其与遗传因素密切相关,是临床上难治性盲的首要原因. 目的 应用目标基因捕获结合二代测序技术检测HRDs的致病基因. 方法 选择2014年1月至2015年1月在宁夏眼科医院就诊的无遗传性眼病家族史的20例HRDs患者作为研究对象.收集所有患者及其家庭成员临床资料,完善眼科检查,抽取患者和家庭正常成员外周静脉血,提取DNA.针对232个HRDs已知致病基因的目标序列设计并定制目标序列捕获芯片,借助高通量二代测序技术检测患者的遗传变异,数据经分析滤过,候选突变进行Sanger测序验证和致病性评估,明确致病基因和突变,并对表型和基因型间的关系进行分析.结果 20例HRDs患者中有11例患者检测到致病性突变位点,共涉及9个基因,阳性率为55％.其中有8例患者检测到复合杂合突变,3例患者为纯合子突变,均为新发现的突变位点.通过对家系成员的基因筛查分析,6例HRDs患者为常染色体隐性遗传,5例遗传类型不确定.结合临床表型以及基因检测结果分析,11例HRDs患者的诊断分别为锥杆细胞营养不良5例,致病基因分别为ABCA4、RPE65、USH2A、RIMS1和RHO;Leber先天性黑曚3例,致病基因分别为CRB1(2例)和LCA5;先天性静止性夜盲l例,致病基因为PRPF3;Best卵黄样黄斑营养不良1例,致病基因为BEST1基因;Stargardt病1例,致病基因为ABCA4基因. 结论 目标基因捕获结合二代测序技术可以对视网膜疾病患者进行快速、有效的基因诊断,结合临床特征分析有助于提高隐性遗传及遗传方式不明的HRDs的临床诊断水平.     

氟康唑滴眼液治疗真菌性角膜溃疡疗效分析

目的 观察氟康唑滴眼液治疗真菌性角膜溃疡的临床效果。方法 用每毫升含2mg氟康唑的氟康唑滴眼液点眼，每日4－8次，治疗真菌性角膜溃疡35例。结果 35例（35只眼），其中轻度病人20例，治疗10－15d而痊愈；中重度病人15例，治疗时间20－40d，病情痊愈或症状体征明显改善者14例，总有效率为97%，1例因病情重，就诊晚，角膜濒临穿孔行角膜移植术。结论 氟康唑滴眼液具有高效、低毒、抗真菌谱广、眼内通透性高、应用方便、疗效好等优点，是一种治疗真菌性角膜溃疡的有效药物。     

眼球挫伤的统计及分析

眼外伤是一种严重危害人群视力的常见眼病,而眼球挫伤又占整个眼外伤的1/3,近年来已引起广泛重视。现将1964年～1989年我院住院病人眼球挫伤统计分析如下: 对象和方法一、对象 1964年～1989年本院眼科住     

老年性白内障的锌代谢异常

微量元素锌与老年性白内障的关系已日益引起国内外学者的关注。本文通过16例老年性白内障及6例健康对照者锌代谢的研究,探讨锌与老年性白内障之间的关联。本研究通过测定空腹血清锌和铜、24小时尿锌排泄量及锌耐量试验,对体内微量元素锌、铜的代谢进行探讨。锌耐量试验是口服相当于全身血浆含锌总量10倍的锌,定时采血并测定血清锌、铜值。微量元素分析所用的仪器系日本岛津AA-640-13原子吸收光谱仪。研究结果表明,患者空腹血清锌(101.9±16.0μg/(L)),显著低于对照组(125.7±13.6 μg/(L)),P<0.01;且56％的患者血清锌低于对照组的下限(103.0μg/(L)),说明老年性白内障处于低血锌状态。患者24小时尿锌排泄量(682.4±387.0μg/24h),显著高于对照组(250.1±118.2μg/24h),P<0.05:且71％的患者尿锌高于对照组的上限(435.0μg/24h)。锌耐量曲线显示,两组皆于口服锌后2小时血清锌浓度上升到最高水平,但对照组峰值(282.0±25.0μg/(L))显著高于患者(238.0±27.0μg/(L)),P<0.05,说明患者存在胃肠锌吸收障碍。作者认为,老年性白内障患者存在着锌代谢异常。胃肠道锌吸收障碍与尿锌排泄增多导致低血锌状态。提示锌缺乏在老年性白内障的病因和发病学中可能起着重要的作用。鉴于许多资料表明微量元素铜与锌密切相关,故在本课题研究锌代谢的同时也观察了血清铜的水平。结果表明铜在老年性白内障的形成中无特殊意义,其与患者锌代谢的异常变化亦无相关性。     

470例眼部活检材料临床病理分析

在临床实践中,常常遇到一些眼部疾病,尤其是眼睑部的病变,仅凭临床检查容易误诊,往往要依靠病理检查以明确诊断。北京报告465例眼部活检材料,临床与病理诊断符合者181例,占38.92%。Welch 等分析617例眼睑病变,其中有55%临床诊断错误。我们收集了宁夏医学院病理解剖教研室26年内眼部活检材料470例,分析了眼部活检的常见病种、部位、好发年龄和临床误诊率。