玻璃体内铜取出后ERG的恢复

本文报告了眼内铜异物表面积大小和滞留时间对视网膜电流图的影响以及异物取出后视网膜电流图的恢复。作者用36只大鼠,分成3组,每组12只,分别将99.999%的纯铜丝置人鼠玻璃体内。     

巩膜灼瘘术致暴发性脉络膜出血

米××女4岁住院号153957 双眼先天性青光眼。1985年4月12日入院。一般体格检查和化验均正常。其父母非近亲通婚。家族中无类似眼病史。眼部检查:双眼视力均为眼前指数。轻度混合充血,角膜直径18mm,中央呈磁白色混浊,前房深,瞳孔直径6mm,眼内窥不清。双眼眼压均为50.62mmHg。治疗经过:1985年4月20日在氯胺酮100mg,r—OH1.0mg强化分离麻醉下,行右眼巩膜灼瘘术。术中见巩膜菲薄,角膜缘极度扩张,宽达5mm。于12点角膜缘前界后2mm做一4mm长板层切口。在切口处用斜视钩烧灼。当烧灼出一约2mm瘘口时。房水喷     

血管内皮生长因子受体1基因单核苷酸多态性及吸烟与宁夏地区汉族、回族年龄相关性黄斑变性的相关性

背景 年龄相关性黄斑变性(AMD)是引起中心视力进行性退变的一类遗传病.研究证明,在不同群体中,血管内皮生长因子受体l(VEGFR1)基因多态性和AMD的发生有关联,但这些结果在不同的种族和地区却不相同. 目的 探讨VEGFR1基因单核苷酸多态性(SNPs)及吸烟与宁夏地区汉族、回族AMD的关联.方法 本研究采取病例对照关联分析的方法,收集2011年3月至2015年6月宁夏地区无亲缘关系的AMD患者432例作为AMD组,其中汉族325例,回族107例,并纳入同期中度年龄相关性白内障患者906例作为对照组,其中汉族698例,回族208例.采集所有受检者静脉血5 ml,提取全基因组DNA,筛选出VEGFR1基因上rs2281827、rs3936415、rs7337610、rs7981680、rs9554320、rs9554322、rs9582036和rs9943922共8个标签SNPs,利用MassARRAYTM飞行时间质谱系统对受检者各SNPs基因型进行分型.采用卡方检验和多因素Logistic回归分析法分析和比较汉族与回族AMD患者各位点等位基因频率及基因型频率分布情况.结果 宁夏地区汉族与回族AMD组与对照组间年龄比较差异均有统计学意义(汉族:P=0.000;回族:P=0.009);汉族AMD组与对照组间吸烟患者比例差异有统计学意义(P=0.000),吸烟是宁夏地区汉族AMD发病的风险因素[优势比(OR)=2.622,95％可信区间(CI):1.899 ～3.619].汉族和回族间AMD患者各SNPs位点等位基因频率比较差异均无统计学意义(均P＞0.05),各种族AMD组与对照组间rs7337610和rs9554322SNPs基因型分布及等位基因频率的比较差异均有统计学意义(均P=0.00),在汉族AMD组与对照组间rs9582036和rs9943922基因型分布比较差异均有统计学意义(P=0.002、0.00).回族AMD组与对照组间rs7337610、rs9554322基因型分布及等位基因频率分布差异均有统计学意义(均P=0.00),其中rs7337610的C等位基因是汉族和回族AMD发病的保护因素(OR=0.354,95％ CI:0.288 ～0.435;OR=0.446,95％CI:0.315 ～0.632),而rs9554322位点的C等位基因是汉族和回族AMD发病的危险因素(OR=1.671,95％ CI:1.234～2.262;OR=3.661,95％ C1:2.156～6.218),rs9582036位点A等位基因是汉族AMD患病的危险因素(OR=1.477,95％ CI:1.124 ～1.940). 结论 吸烟是宁夏汉族人群AMD发病的独立环境危险因素.rs9554322和rs7337610 SNPs与汉族和回族AMD发病有关联,而rs9582036及rs9943922 SNPs仅与汉族AMD发病有关联.     

目标区域捕获测序检测到一视网膜色素变性家系ABCA4基因新突变

目的研究我国一个常染色体隐性遗传的视网膜色素变性（RP）家系患者的临床表型及致病基因突变,并分析表型与基因型间的关系。方法实验研究。收集了宁夏人民医院眼科诊治的一个RP家系的临床资料,共有7名家庭成员参与研究,其中包括2名患者和5名正常成员。完善家系内所有参与成员的眼科检查,包括最佳矫正视力（BCVA）、视野、眼底照相、光学相干断层扫描（OCT）及全视野视网膜电流图（ERG）等。针对180个已知的遗传性视网膜疾病致病基因及9个高度可疑的候选基因设计目标区域捕获芯片,利用该捕获芯片对先证者（Ⅳ-4）进行目标区域内的高通量二代测序,借助优化的生物信息学分析对捕获的遗传变异进行筛查过滤,最终通过家系内共分离验证确认致病突变,进一步分析该突变与患者表型间的关系。结果临床检查结果表明该家系内的2名患者的临床表现均符合典型的RP改变,遗传学分析结果证实了ABCA4基因c.419G>A突变是该家系的致病突变。该突变导致了ABCA4基因所编码的蛋白第140号氨基酸由精氨酸变为谷氨酰胺（p.Arg140Gln）,保守性分析显示该突变位点在各物种中高度保守,PloyPhen-2软件预测结果表明该突变具有较高的致病性。结论本研究借助基于高通量二代测序平台的目标区域捕获测序,首次发现了ABCA4基因新突变p.Arg140Gln是一个常染色体隐性遗传RP家系的致病突变,进一步扩充了ABCA4基因的遗传突变谱及表型谱。     

基因内含子突变与视网膜色素变性的研究进展

以往,人们认为内含子中的随机突变对生物不会产生严重的影响.但近些年来,随着人们对内含子和基因序列功能研究的不断深入,发现在mRNA剪切过程中,如内含子中分支点或内含子与外显子拼接处发生碱基的改变,往往会造成剪切点改变,从而导致编码的蛋白质功能异常.本文对内含子的功能,以及发生在内含子的基因突变与视网膜色素变性的相关分子遗传学研究概况做一综述.     

染色体15q14、15q25和13q12.12区域单核苷酸多态性与宁夏回族、汉族高度近视的相关性研究

背景 目前认为高度近视是多基因遗传性眼病,其发病受遗传因素及环境因素的共同作用,具有显著的遗传异质性.已有研究报道了高度近视相关的候选基因,但后续的研究中一些候选基因与高度近视的关系仍存在争议. 目的 研究已有报道的染色体15q14、15q25和13q12.12区域单核苷酸多态性（SNPs）与中国宁夏地区回族、汉族高度近视人群的关联性.方法 纳入2011年10月至2013年1月在宁夏眼科医院及宁夏医科大学总医院眼科就诊的高度近视患者487例进入前瞻性队列研究,包括汉族患者380例,回族患者107例,同期收集488名屈光状态和眼轴长度在正常范围的正常受检者作为对照,包括汉族受检者361例,回族受检者127例.收集所有受检者的外周血各5 ml,提取全血DNA,选取染色体15q14、15q25和13q12.12区域的rs634990、rs524952、rs8027411、rs9318086、rs9510902、rs3794338、rs1886970、rs7325450和rs7331047共9个标签SNPs,通过Sequenom质谱平台对受检者的各SNPs基因型进行测定,并对汉族高度近视组与正常对照组、回族高度近视组与正常对照组、汉族患者与回族患者间的基因型和等位基因分布进行比较,分析其与高度近视的相关性. 结果 汉族高度近视组与正常对照组位于染色体15q25区段的rs8027411SNPs基因型频率及等位基因频率的比较差异均有统计学意义（P=0.003、0.001）,GT和TT基因型优势比（OR）值分别为1.794（95％CI∶1.198 ～ 2.687）和1.697（95％ CI∶1.214～2.372）.回族与汉族高度近视患者间15q25区段的rs8027411位点等位基因频率的比较差异有统计学意义（P=0.038）,T等位基因OR值为0.725（95％CI∶0.534 ～0.983）.回族高度近视患者与正常对照者间在上述9个SNPs中的基因型频率及等位基因频率分布差异均无统计学意义（P＞0.05）. 结论 染色体15q25区段的rs8027411 SNPs可能与宁夏地区汉族高度近视的发病关联性较强.在rs8027411位点,携带GT和TT基因型的个体患高度近视的风险明显增加.本研究未发现上述9个SNPs与宁夏地区回族高度近视患者发病有关联.     

颈动脉海绵窦瘘眼科误诊分析

硬脑膜颈动脉海绵窦瘘即颈动脉与海绵窦的直接沟通[1].患者常因结膜充血及眼球突出首先就诊眼科.但由于接诊医师经验不足、检查不详细,极易误诊、漏诊并延误治疗,应引起眼科医生及相关科室临床医生的重视.     

宁夏弓形体感染情况及其与妊娠和眼病关系的探讨(摘要)

弓形体病(Toxoplasmosis)系一种人畜共患的传染病,其病原体称弓形体(Toxoplasma)。先天感染弓形体是人类先天畸形的重要病因,获得性弓形体病可引起妇、眼、内、外、儿、神经等众多学科的急、慢性疾病。患弓形体病或感染弓形体的孕妇可发生流产、死产、早产或妊娠合并症,是围产