息肉状脉络膜血管病变的分型研究

目的:依据吲哚菁绿血管造影(indocyanine green angiography,ICGA)显示的息肉状脉络膜血管病变(polypoidal choroidal vasculopathy,PCV)的形态进行分型,结合光学相干断层扫描(optical coherence tomography,OCT)及临床特征,探讨各型的特点,为PCV的治疗和预后评价提供依据。方法:回顾性分析在宁夏眼科医院就诊的33例PCV患者。所有病例均经过OCT和荧光素眼底血管造影(fundus fluorescein angiography,FFA)与ICGA等全面检查后确诊。根据ICGA的表现进行分型,同时对各亚型的病变特征进行比较。结果:共收集到33例54眼PCV患者,单眼12例,双眼21例;男20例,女13例;年龄42～86(平均70.63±9.42)岁。45眼病变部位位于黄斑区,占83%。根据ICGA的表现分为:息肉状扩张型(20眼,37%)、异常分支血管网型(16眼,30%)、经典型(18眼,33%)。27眼(50%)出现视网膜色素上皮脱离(pigment epithelial detachment,PED),其中分支血管网型及经典型出现PED的比例相对较高,分别为11眼(68.8%)和12眼(66.7%)。23眼(43%)出现视网膜神经上皮层脱离,其中分支血管网型10眼(62.5%)和经典型9眼(50.0%)易出现神经上皮脱离。31眼(57%)表现为活动型病变,其中分支血管网型和经典型常见,分别为13眼(81.3%)和13眼(72%)。10眼(19%)出现纤维机化膜,其中分支血管网型及经典型多见,分别为7眼(43.8%)和2眼(11.1%)。37眼(69%)有滋养血管的存在,其中分支血管网型和经典型分别为81%和94%。结论:分支血管网型及经典型易出现视网膜色素上皮脱离及视网膜神经上皮层脱离,多表现为活动型病变,存在滋养血管。而息肉型较少出现视网膜色素上皮脱离和神经上皮脱离,多表现为静止型,大多无滋养血管。异常分支血管网型易出现纤维机化膜。     

白内障超声乳化术的仪器使用及管理

我国目前约有白内障患者４００万人。白内障常规的手术方法是囊外晶体摘除及后房型人工晶体植入。但囊外摘除术要等到白内障成熟才能手术，病人需要耐受白内障成熟前“漫长的视力紊乱”。而且囊外手术有切口大、组织损伤大、愈合慢、术后散光大等缺点。超声乳化白内障吸除...     

视网膜色素变性和视锥-视杆细胞营养不良患者基因突变频谱分析

目的：分析中国宁夏地区常染色体隐性遗传视网膜色素变性(ARRP)及视锥-视杆细胞营养不良(CORD)的基因突变频谱。

方法：纳入2016-09/2020-02在宁夏人民医院眼科医院就诊的35例ARRP患者和18例常染色体隐性CORD患者,行详细的眼科检查。抽取外周静脉血,对先证者应用包含232个致病基因的遗传性视网膜疾病捕获芯片进行靶向捕获富集高通量测序。利用在线分析软件对可疑基因变异致病性进行预测,利用Sanger测序对家系成员进行共分离分析。

结果：ARRP患者35例中,检测到致病基因16个,以RP1基因突变率最高,占14%(5/35),其次为ABCA4、CRB1和EYS基因,均占11%(4/35); 18例常染色体隐性CORD患者中,检测到致病基因10个,以ABCA4基因突变率最高,占28%(5/18),其次为ALMS1、PROM1、RPE65、USH2A基因,均占11%(2/18); ARRP和CORD患者中,共同致病基因有ABCA4、CLN3、CRB1、PROM1、NRL共5个,占42%(22/53)。

结论：ARRP及CORD两种疾病在表型之间具有一定程度的相似性和交叉性,致病基因突变谱上存在一定重叠性。宁夏地区最常见的重叠基因为ABCA4。     

视网膜母细胞瘤铁蛋白表达的临床意义

目的:探讨视网膜母细胞瘤瘤组织中铁蛋白(FER)的分布、表达与肿瘤的临床及预后的关系以及作为肿瘤标记物的价值。方法:采用免疫组化方法观察视网膜母细胞瘤组织30例中FER的阳性分布。结果:FER阳性率96.6%(29/30),就诊年龄<2岁者,FER阳性范围以+++为主,占71.4%(5/7),阳性强度以++为主,占71.4%(5/7),就诊年龄>7岁者,阳性范围以+++为主,占83.3%(5/6),而就诊年龄在2～7岁之间者,阳性范围及强度均显示+为主(P<0.05);青光眼期患者,阳性范围以+++为主,占58.3%(7/12),眼内期++为主,占42.9%(3/7),眼外蔓延期+为主,占45.6%(5/11,P<0.05);分化型视网膜母细胞瘤阳性强度++为主,占85.7%(6/7),未分化型+为主,占65.2%(15/23,P<0.01)。结论:视网膜母细胞瘤中FER免疫组化的高表达可能是较好预后的一个临床病理指征。     

宁夏地区角膜病181例临床分析

目的:探讨宁夏地区角膜病发病情况及特点。方法:收集2008-01/2010-08在我院住院治疗的角膜病患者181例临床资料,对其进行整理和分析。结果:在各种角膜疾病中,感染性角膜病占92.3%(167/181),大泡性角膜病变、角膜化学伤和角膜热烫伤、暴露性角膜炎、免疫性角膜溃疡占7.7%(14/181)。感染性角膜病中主要为病毒性角膜炎占54.2%(98/181),其次细菌性角膜溃疡占17.7%(32/181)、真菌性角膜炎占17.1%(31/181)、混合性角膜炎3.3%(6/181)。真菌性角膜炎的发生率农村明显高于城市,两者比较有显著性差异(P<0.01)。病毒性角膜炎汉族发生率与回族发生率相同,回汉两民族之间无显著性差异(P>0.05),和以往的病毒性角膜炎的发生率与种族无关的观点相同。角膜刮片细胞学检查与细菌培养的阳性率差异无显著性(P>0.05)。角膜刮片查真菌菌丝阳性检出率较高(31.7%)。我们的病原体检测阳性率为45.3%,低于全国水平。结论:宁夏地区各种角膜疾病中,感染性角膜病占首位。感染性角膜病中以单纯疱疹性角膜炎最多。单纯疱疹性角膜炎的发病率回族与汉族相同,这和以往的观点相同。刮片细胞学检查具有取材方便、不需要特殊仪器、结果快速、可重复检查等优点,可作为感染性角膜病病原学检查的一种常规检查方法。     

宁夏地区137例原发性视网膜色素变性的遗传类型及临床表型分析

目的 分析宁夏地区137例原发性视网膜色素变性(RP)的遗传类型及临床表型。方法 137例确诊的RP患者纳入研究。所有患者均经过详细的家系调查以及视力、验光、直接或间接检眼镜、视野、光相干断层扫描(OCT)和视网膜电图等全面的眼科检查。根据家族史及眼底表现进行分型;结合视力、OCT检查结果进行临床特点分析。结果 137例中55例患者有明确家族史,82例为散发型患者。55例患者中29例为常染色体显性遗传(AD)RP,16例为常染色体隐性遗传(AR) RP,10例为X-连锁遗传(XL)RP。有明确家族史及散发的108个家系中,ADRP 8个家系,占7.4％;ARRP 15个家系,占13.9％;XLRP 3个家系,占2.8％;散发型RP 82个家系,占75.9％。其中,15个为近亲结婚家系,占有明确家族史的26个家系的57.7％。患者年龄6～70岁。根据眼底表现分为典型RP和非典型RP。前者102例,占74.5％;后者35例,占25.5％。所有ADRP患者和XLRP患者均表现为典型RP;在ARRP患者中,10例表现为典型RP,占62.5％,6例为非典型RP,占37.5％;散发型RP患者中,53例表现为典型RP,占64.6％,29例为非典型RP,占35.4％。非典型RP患者中,17例为无色素型RP,占48.6％。3例年幼的无色素型RP均被误诊为弱视。最小视角对数(logMAR)最佳矫正视力：ADRP患者≥51岁组平均为1.04±0.51;ARRP和XLRP患者21～30岁组,分别为0.92±0.61和1.70±0.02。屈光状态：123例RP患者有不同程度的近视,占患者总数的89.8％。OCT检查提示黄斑区神经上皮层变薄,ADRP患者≥51岁组平均黄斑中心凹厚度为（185.73±1.23）μm;ARRP及XLRP患者21～30岁组,平均黄斑中心凹厚度为(173.21±0.98)、(170.49±1.15) μm。结论 ADRP、XLRP表现为典型RP,非典型RP均为ARRP或散发型RP。非典型RP中以无色素型RP多见,在儿童期易误诊为弱视。ARRP及XLRP较早累及黄斑区光感受器,21～30岁时即可出现明显的中心视力损害;ADRP较晚出现中心视力损害,51岁后仍能保持一定的中心视力。     

中国视网膜色素变性相关基因研究现状

目的 分析20年来中国视网膜色素变性(RP)相关基因研究现状。方法 回顾性分析。通过检索中国知网(CNKI)中国学术文献网络出版总库、美国国家生物技术信息中心、人类基因突变数据库、人类基因组变异协会等数据库及查阅1991～2011年发表的相关文献,统计已研究的RP相关基因种类和研究结果,并与国外相关研究进行对比。结果 迄今已发现60个与RP相关的基因。我国自1991年开始开展RP相关基因的筛查。迄今为止,共有29所医院和研究机构,收集300个RP家系和1572例散发型RP患者,对17个RP相关基因进行了研究,发表RP基因突变的文献66篇,发现239个突变,其中致病性突变131个;关于基因治疗的文献有4篇。我国RP患者中,视紫红质(RHO)、特异性光感受器细胞核受体和RP1基因突变的发生率分别为2.0％、2.9％和1.0％。关于RP基因型与临床表型关系的研究较少,发表文献15篇,主要集中在ADRP致病基因RHO、视网膜变性慢(RDS)、RP1和RP三磷酸鸟苷酶调节子(RPGR,又名RP3)的突变热点区域。国外关于RP基因筛查的文献有718篇,发现2000多个突变,其中致病性突变352个;关于RP基因治疗的文献有391篇。RHO、RDS和RP1基因是导致白种人群ADRP最主要的3个基因,基因突变的发生率分别为25％～50％、8％、5％～10％。RPGR基因是导致白种人群XLRP最主要的基因,基因突变的发生率为70％～80％,其中外显子开放阅读框15的突变频率最高,约为50％～60％。结论 我国已对17个RP相关基因进行了研究,发现了131个致病性突变;RP基因治疗尚处于起步阶段。与国外研究相比存在较大差距。     

有晶状体眼后房型人工晶状体植入术后眼前节形态学观察

目的 观察有晶状体眼后房型人工晶状体（PPC-ICL）植入术治疗高度近视后眼前节形态学变化,探讨PPC-ICL植入术对前房角、角膜内皮以及邻近组织的影响。方法 前瞻性研究。收集2011年1月至2013年6月在宁夏眼科医院行PPC-ICL植入术的高度近视患者58例（106眼）,于术后1、6、12个月进行随访,观察指标包括裸眼视力（UCVA）、最佳矫正视力（BCVA）、眼压（IOP）、角膜内皮细胞计数和超声生物显微镜（UBM）检查。UBM检查包括前房深度（ACD）、拱高（vault）、房角开放距离（AOD500）以及小梁虹膜角（TIA）在2、4、8、10 4个钟点上的变化。采用重复测量方差分析对数据进行处理。结果 所有患者的术后UCVA达到或高于术前BCVA,术前术后IOP和角膜内皮细胞计数相比较差异无统计学意义。UBM检查显示手术前后ACD、AOD500和TIA差异有统计学意义（F=12.372、21.393、22.076、21.154、21.763、19.471、19.823、19.836、19.247,P<0.05）,术后1个月时3项指标均比术前显著减小（P<0.05）,但术后1个月与6、12个月的ACD、AOD500、TIA和拱高相比差异无统计学意义。随访期内有2例患者（2眼）由于术后拱高过小更换了PPC-ICL,所有患者均未发生瞳孔阻滞性青光眼和晶状体前囊膜下混浊等并发症。结论 PPC-ICL植入术后1年随访期内前房结构稳定,角膜内皮细胞无明显减少。     

碱性成纤维细胞生长因子对人晶状体上皮细胞增殖及移行作用的影响

目的 探讨碱性成纤维细胞生长因子（bFGF）对体外培养的人晶状体上皮细胞（HLEC）增殖及移行作用的影响.方法 在无血清培养液培养的HLEC中分别加入不同终浓度的bFCF（0.01、0.1、1、10及100 μg/L）,MTT法测定其促细胞增殖的情况;流式细胞仪分析细胞周期;HLEC损伤愈合模型,观察不同终浓度bFGF处理24 h后HLEC的移行情况.结果 bFGF浓度为0.1、1、10、100 μg/L时,其对HLEC细胞有明显的促增殖作用,与阴性对照组比较差异具有统计学意义（P〈0.01）,100 μg/L作用24 h增殖率最大,达112.78%,作用强度呈浓度时间依赖性.bFGF通过促进细胞周期变化,与阴性对照组比较差异具有统计学意义（P〈0.01）,G0/G1期细胞减少,S期和G2/M期细胞增多,通过促进HLEC由G0向G1的转化来促进细胞的增殖;bFGF浓度1、10、100 μg/L作用24 h.可明显促进HLEC的移行,其移行能力分别为27.21%、154.42%、和238.77%,与阴性对照组相比,差异有显著统计学意义（P〈0.01）.结论 bFGF可促进HLEC的增殖和移行,是HLEC强有力的有丝分裂原和促移行因子.