眼眶嗜酸性细胞肉芽肿一例

患者,女,45岁,因左眼肿胀疼痛2个月于2010年10月23日来我院就诊。患者既往有鼻窦炎病史,于2个月前出现左眼肿胀并感轻度疼痛,无视力下降、复视,否认外伤史,自认患有鼻窦炎而口服抗生素,病情无好转,遂来诊。眼部检查：右眼视力1.0,左眼1.0;外眼检查：左眼上睑轻度肿胀,眼球轻度突出（见图1）。向后压左眼有轻度抵抗并疼痛,无鼻窦触痛,眼眶未触及肿块;裂隙灯检查、瞳孔、眼底检查、 眼球运动、色觉、视野检查双眼均正常;眼部CT检查：左眼眶轴位片显示软组织肿块位于眶上裂的蝶骨大翼处（见图2A）,冠状位显示蝶骨大翼呈扇贝改变,提示有骨质破坏（见图2B）。结合病史及检查,可能的诊断包括皮样囊肿破裂或泪腺炎。故行肿物活检,组织病理学显示大量的组织细胞增生,胞核长圆,有切迹。组织细胞间夹杂着嗜酸性粒细胞、淋巴细胞和浆细胞（见图3A）。电子显微镜显示组织细胞质内有Birbeck颗粒（见图3B）。诊断：左眼眶嗜酸性细胞肉芽肿。治疗经过：经睑皮肤切口,外侧开眶,行肿物切除及累及的骨组织刮除。术后症状体征消失。1年半后行眼部CT检查见左侧蝶骨大翼处破坏的骨质已修复（见图4）。     

视网膜色素变性患者特异性光感受器细胞核受体基因突变检测分析

目的 观察特异性光感受器细胞核受体(NR2E3)基因在宁夏地区视网膜色素变性(RP)患者中的突变频率及特征,探讨其在RP发病机制中的作用。方法 经检查确诊的120例RP患者纳入研究。其中,常染色体显性遗传RP (ADRP)患者33例,来自18个家系;常染色体隐性遗传RP (ARRP)患者20例,来自15个家系;散发型RP(SRP)患者67例。选取100名健康成年人作为对照组。采用聚合酶链反应(PCR)和直接测序方法,检测NR2E3基因全编码区和邻近剪切位点的内含子区域序列突变。多因素分析研究NR2E3基因突变位点对RP的作用。结果 120例RP患者NR2E3基因检测出变异位点12个。其中,非编码区5个;第4、6、7外显子上7个。12个变异位点中,新发现变异位点6个。外显子上7个变异位点中,同义突变3个;错义突变4个。统计学分析结果显示,所有变异位点均为NR2E3基因多态性。多因素Logistic回归分析显示,变异位点均与RP发生无相关性。18例ADRP先证者、67例SRP患者和正常对照组中,分别有1、3、2例NR2E3基因第4外显子上发现p.Glu121Lys变异。发生该位点变异的ADRP患者家系（NXRP-1）另外8例患者中,出现p.Glu121Lys位点变异5例,未出现变异3例。出现变异的6例患者发病年龄较未出现p.Glu121Lys位点变异的3例患者早,且较早出现明显的中心视力损害。结论 宁夏地区RP患者NR2E3基因致病突变率小于1％,NR2E3基因的p.Glu121Lys变异发生率较低。     

视网膜色素变性的相关基因研究进展

视网膜色素变性(RP)是由于视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一种常见的、遗传性、致盲性眼底病,具有较大的临床和遗传异质性。迄今通过连锁分析和侯选基因筛查,已有14个常染色体显性遗传ADRP;20个常染色体隐性遗传ARRP和5个X-染色体连锁遗传型XLRP位点被定位,其中32个基因已被克隆,每种遗传方式都有多个基因被克隆。对于这些致病基因的结构、突变及其功能目前已经有了新的研究进展。     

术中术后联合应用丝裂霉素C防止翼状胬肉复发的疗效观察

目的 :探讨术中术后联合应用丝裂霉素C防止翼状胬肉术后复发的疗效。方法 :显微镜下对 78例 ( 86眼 )翼状胬肉患者进行切除和带蒂结膜瓣移植术 ,术中移植结膜前用 0 0 2 5 %的丝裂霉素C棉片浸泡巩膜裸露区 3min ;术后再用 0 0 1 %的丝裂霉素C滴眼每日 2次 ,5d ,并常规辅以类固醇眼水及抗生素眼水局部点眼。结果 :术后随访 5～ 2 4个月 (平均 1 4 5个月 ) ,仅有 1例复发 (复发率 1 2 %) ,未发生严重并发症。结论 :术中术后联合应用丝裂霉素C是防止翼状胬肉复发的有效、安全、简便的辅助措施 ,值得推广应用。     

X-连锁遗传视网膜色素变性相关基因研究概况

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是视网膜光感受器细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一组具有临床亚型的基因遗传性致盲眼底病。至今,X-连锁RP已定位6个致病基因,并克隆了2个基因(RP2和RP3)。本文对X连锁型RP的遗传基因研究进展予以综述。     

常染色体显性遗传视网膜色素变性的相关基因研究概况

视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是一种发病机制尚未完全明确的遗传性疾病,其在遗传和表型上具有较大的异质性。其中常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomadominantretinitpigmentosa,ADRP)占RP的20%～25%,目前发现至少有19个致病基因,其中11个已被克隆。本文将就ADRP的相关致病基因的研究进展作一综述。     

视网膜色素变性1基因在常染色体显性遗传视网膜色素变性家系中的突变分析

目的:研究常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)家系中视网膜色素变性1(retinitis pigmentosa-1,RP1)基因的突变特征及其在RP发病机制中的作用。方法:运用聚合酶链反应和直接测序方法,对6个ADRP家系的47例成员和50例对照者进行了RP1基因全编码区和邻近剪切位点的内含子区域序列突变的筛选与检测。运用单因素分析、多因素Logistic回归分析研究RP1基因点突变在RP发病中的作用。结果:ADRP家系成员和对照组RP1基因第4外显子上检测出2个变异位点。在1691和1725密码子存在杂合的两种类型的密码子(S1691P,Ser-Pro,TCT→CCT;Q1725Q,Gln-Gln,CAA→CAG)。ADRP家系成员中Ser-1691-Pro及Gln-1725-Gln位点突变率显著高于正常对照组(χ2=11.202,P<0.05)。结论:RP1基因Ser-1691-Pro及Gln-1725-Gln位点多态性可增高RP的危险性,具有潜在的致病性,考虑为ADRP家系的易感基因。     

产后视网膜分支动脉阻塞的临床分析

目的:分析产后视网膜分支动脉阻塞(branch retinal artery obstruction,BRAO)的发病原因。方法:对我院收集的3例分娩后出现单眼视力下降的患者,进行眼部检查包括:视力、裂隙灯、视野检查和荧光眼底血管造影及血液学检查。结果:3例产妇荧光眼底血管造影均提示BRAO。1例血液学检查示蛋白C为58U,2例蛋白S分别为40%和35%。结论:3例产后BRAO患者均为抗凝血因子缺乏,导致高血液粘稠度状态所致。对不能解释的年轻人发生BRAO要考虑蛋白C和蛋白S缺乏。     

常染色体显性遗传视网膜色素变性患者视紫红质基因和视网膜变性慢基因突变检测分析

视网膜色素变性(RP)是一组常见的视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的遗传性眼底病,其发病机制尚未完全明确.RP具有高度的遗传异质性,其遗传方式非常复杂,分为常染色体显性遗传(ADRP)、常染色体隐性遗传(ARRP)、X-连锁遗传(XLRP)和双基因型遗传(Digenic RP),最近报道还有线粒体遗传方式(mitochondrial RP)[1].视紫红质基因(RHO)是最早被识别的RP基因,在ADRP中发病率占30%～40%[2],而盘膜周边蛋白/视网膜变性慢基因(peripherin/RDS)在ADRP中占5%[3].我们对13个ADRP家系进行了RHO和视网膜变性慢基因(RDS)检测分析,观察其突变特征,现将其结果报道如下.