少年型亨廷顿病临床与基因突变分析

研究背景亨廷顿病是一种常染色体显性遗传性神经系统退行性疾病.临床主要表现为舞蹈样动作、进行性认知功能减退及精神症状,神经影像学检查显示尾状核和大脑皮质萎缩.其致病基因IT15定位于4p16.3,由67个外显子组成编码亨廷顿蛋白,在其第1个外显子内存在一段多态胞嘧啶.腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)三核苷酸重复序列,正常范围为6～35次、异常36～250次.亨廷顿病多于成年期发病,具有外显不完全和延迟外显现象,而青少年型亨廷顿病临床较为少见.本研究针对一例少年期发病的亨廷顿病患者临床表型及其家系IT15基因CAG重复动态突变特征进行细致分析.方法 采用聚合酶链反应结合荧光标记毛细管电泳片段分析方法,对115例临床拟诊为亨廷顿病家系的先证者进行IT15基因CAG重复次数分析,经pMD18-T载体克隆测序验证部分阳性或携带中间重复等位基凶的样本.结果 经基因分析共发现109例患者携带异常扩展的IT15基因CAG重复序列,其中一例为少年期发病患者,临床以认知功能障碍和运动功能减退为首发症状,其父母临床表型正常.基因片段分析显示,患者IT15基因CAG重复次数为15/68次;其父母分别为17/37次和15117次.结论 (1)少年期发病的亨廷顿病与成年型临床表型不同,后者临床表现以舞蹈样运动、智能减退和精神异常为主,而少年型患者大多以认知功能障碍发病.(2)IT15基因扩展CAG重复序列在代问传递过程中会出现动态突变.引起发病年龄逐代提前,症状加重,即遗传早现.该家系患者之父携带中间等位基因37次重复,遗传给患者成为68次重复.在代间传递过程中发生了大幅度扩展,使CAG三核苷酸重复次数增加了31次,提示重复序列在父系遗传更不稳定.     

脊髓小脑共济失调3型ICARS评分相关因素分析

目的 探讨国际协作共济失调评估量表(ICARS)评估脊髓小脑共济失调3型患者的相关因素.方法 应用ICARS对29例经基因学检查明确诊断的脊髓小脑共济失调3型家系先证者进行评估,通过统计学方法分析其发病年龄、病程和SCA3/MJD基因胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复数目与ICARS总评分的相关性.结果 简单线性回归分析结果显示,ICARS总评分与病程呈正相关关系(r=0.576,P=0.004),回归方程为Y=18.992 2.282X2(病程)(F=10.020,P=0.004).多重线性回归分析结果显示,ICARS总评分与发病年龄、病程和CAG重复数目呈正相关关系,回归方程为Y=-110.744 0.97X,(发病年龄) 2.310X2(病程) 1.446X3(CAG重复数目)(F=6.690,P=0.002);3项因素的标准化偏回归系数分别为0.681、0.527和0.575.结论 脊髓小脑共济失调3型患者的ICARS总评分与发病年龄、病程和CAG重复数目呈正相关关系.ICARS为评估共济失调的严重程度提供了可靠的方法.     

神经导航下球囊压迫术与射频热凝治疗三叉神经痛的临床效果及复发情况比较

目的 比较神经导航下球囊压迫术与射频热凝治疗三叉神经痛的临床效果及复发情况。方法 选取2017年5月至2020年5月河北北方学院附属第一医院收治的97例三叉神经痛患者,根据手术方式不同分为对照组(采用神经导航下球囊压迫术治疗,48例)和研究组(采用神经导航下射频热凝治疗,49例)。比较两组术前、术后1 d、7 d及1个月的疼痛程度、睡眠质量,临床疗效、患者生活质量及并发症发生率、复发率。结果 手术前后疼痛视觉模拟评分法(VAS)、匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)、健康调查简表(SF-36)各维度评分的主效应差异有统计学意义(P<0.01);不考虑测量时间,两组间VAS评分、PSQI、SF-36各维度评分的主效应差异有统计学意义(P<0.01);VAS评分、PSQI、SF-36各维度评分的时点间与组间存在交互作用(P<0.01)。两组术后1 d、7 d、1个月VAS评分、PSQI均低于术前,SF-36各维度评分均高于术前(P<0.05),且研究组术后1 d、7 d、术后1个月VAS评分、PSQI均低于对照组,研究组SF-36各维度评分均高于对照组(P<0.05...     

鼻窦Rosai-Dorfman病的临床与影像诊断(附1例报告及文献复习)

1969年Rosai与Dorfman首次报到Rosai-Dorfman病(RDD) [1].该病主要发生于淋巴结,并常累及多系统,亦可单独发生于淋巴结外.原发鼻窦者少见.现结合文献对其临床及影像表现进行回顾.     

胸部创伤的急救和治疗(附1175例报告)

胸部损伤病情复杂而危重,及时准确地诊断和积极稳妥地处理是治疗成功关键.本院22年间共收治胸部外伤1175例.现将治疗结果及分析报告如下.     

甘肃省文县黑热病流行病学调查

１９９５年７月对文县主要进行抽样免疫学监测，用尼龙管取血作ＥＬＩＳＡ共检测５２９人血清，阳性率３４％（１８／５２９），３１１岁儿童占９４１％（１７／１８），ＯＤ值平均１０９。６例有黑热病史的患者中仅１例为阳性。利什曼素皮试阳性率２３３％（１３０／５５９），男女之比为１０∶１２４，＜１２岁各年龄组阳性率均较高，＞１２岁全部阴性。皮试和ＥＬＩＳＡ并作的３９７人中，３例（３１％）均为阳性。经髂骨穿刺共检查家犬４７只，其中１只为阳性（２１％），将该犬骨髓液接种于金仓地鼠腹腔内，６个月后处死并检取小块肝、脾组织分别接种于２支３Ｎ培养基中，一周后培养结果阳性。对捕捉的白蛉进行解剖鉴定，结果是中华白蛉１００只（占９４３％）、歌乐山司蛉５只、鳞喙司蛉１只     

基于指纹图谱的麦冬质量差异性分析

目的:建立麦冬HPLC指纹图谱,分析不同产地麦冬质量差异性.方法:收集3个产地(浙江慈溪、四川绵阳、四川三台光明镇)共15批麦冬样品,采用HPLC法建立麦冬指纹图谱;结合聚类分析、主成分分析及偏最小二乘判别分析探讨不同产地麦冬的质量差异.结果:不同产地的麦冬样品在化学成分的种类上相似,但在含量上存在一定差异.建立的麦冬...     

中枢神经系统及皮肤B型淋巴瘤一例

临床资料患者，男性，43岁，主因“四肢进行性无力萎缩1年，头痛、大小便障碍1个月”于2005年5月25日入院。患者于2004年4月发现左小腿后部胀闷不适，走路拖地。5月出现左肩酸胀不适。7月逐渐出现左上肢无力伴肌肉萎缩。10月左下肢走路不稳加重，呈跛行。2005年2月，患者出现四肢大关节游走性疼痛，程度剧烈，间断发作，无关节红肿。右下肢也出现无力，但可坚持行走。     

脊髓小脑共济失调2型临床和神经影像学特征分析

研究背景脊髓小脑共济失调2型(SCA2)为常染色体显性遗传性疾病,是由致病基因ATXN2编码区胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)三核苷酸重复序列扩展突变引起,目前较公认的正常重复范围为13~31次,异常重复范围>34次。主要表现包括小脑共济失调、眼肌麻痹、慢眼动、腱反射减弱,可伴有动作性震颤、智力减退和周围性感觉神经病等;头部MRI显示脑干、小脑明显萎缩(典型的橄榄脑桥小脑萎缩改变)。本研究针对5例经基因检测明确诊断的SCA2家系先证者进行临床和影像学特点,以及表型与基因型相关性分析。方法对708例常染色体显性遗传性SCA家系的先证者和119例临床拟诊SCA的散发患者进行常规基因学检测,分析SCA1~3、6、7、17型和齿状核红核苍白球路易体萎缩致病基因CAG序列重复动态突变。采用聚合酶链反应扩增重复序列、琼脂糖凝胶电泳检测扩增产物,对于出现2个电泳条带的样品通过荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行重复序列计数。结合基因学检测结果,对患者临床表型和神经影像学特征进行分析。结果其中45例患者携带SCA2基因CAG重复扩展突变,临床表现为小脑共济失调、眼肌麻痹、慢眼动、腱反射减弱或消失,部分患者可伴有动作性震颤,MRI均显示脑干、小脑明显萎缩。其中5例典型病例的临床表型均与其基因型相符。结论基因学检测可为SCA2的明确诊断提供依据,临床和神经影像学特征有助于诊断与鉴别诊断。对于携带中间重复等位基因个体的诊断,需结合临床和影像学特点以及家系上下代动态突变进行分析。     

脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。