结节性硬化症双肾多发性血管肌脂瘤1例

患者女,22岁。颜面部多发紫红色蜡样丘疹、结节,右颞部鲜红斑痣伴脱发,颈后叶状白斑,指趾甲周纤维瘤,组织病理发现双肾血管平滑肌脂肪瘤。诊断:结节性硬化症双肾多发性血管肌脂瘤。     

H1受体拮抗剂在儿童中使用的安全性

H１受体拮抗剂（H１receptorantagonists，H１RAS）传统地按其药理作用不同分为：第一代H１RAS，如氯苯那敏、赛庚啶、羟嗪等；第二代H１RAS，如西替利嗪、氯雷他啶、咪唑斯汀、阿司咪唑等；第三代H１RAS，如非索非那丁、去甲基阿司咪唑、脱羧基氯雷他啶等。TenEick等［１］按药物的镇静和心脏副作用的强弱分为三代：第一代镇静作用较强，如赛庚啶；第二代镇静作用弱但偶有心脏毒性，以特非那丁和阿司咪唑为代表；第三代镇静作用和心毒作用都很弱，如氯雷他啶、咪唑斯汀、依巴斯丁、非索非那丁等。１H１RAS在儿童中使用的现状儿童…     

一家系四代患弥漫性掌跖角化症

弥漫性掌跖角化症(diffuse palmoplantar Keratoderma)是一种较少见的以掌跖皮肤角化过度为特征的遗传性皮肤病。男女发病率大致相等．是常染色体显性遗传病^1。近期我们见到一个家系中共有6人患病，并对该家系进行了随访调查，现报道如下。，     

SHARPIN——调控多种信号通路的线性泛素化蛋白

SHARPIN是新近发现的一种线性泛素化链组装复合物的组成元件,已有大量研究证实SHARPIN调控多种生物信号通路,参与多种生理过程,近年来已成为生物医学的研究热点:参与调控IL-1、TNF-α等炎症因子刺激介导的NFκB及细胞凋亡信号通路,抑制β1-整合素的激活；SHARPIN功能丧失导致小鼠多器官嗜酸性粒细胞浸润为主的炎症损害、免疫系统紊乱等；SHARPIN在多种内脏肿瘤组织中表达升高,并在体外实验中显示出癌基因特性.该文就SHARPIN基因的结构、生物功能与网络、相关疾病动物模型等作一简要综述.     

24h动态脑电图监测对晕厥患者的临床诊断意义

目的:探讨24h动态脑电图(AEEG)监测在晕厥患者中的临床诊断价值。方法:回顾分析200例晕厥患者的动态脑电图及常规脑电图的监测结果。结果:200例晕厥患者中AEEG结果示:24例为正常脑电图,78例为轻度异常脑电图,80例为中度异常脑电图,18例为重度异常脑电图,中-重度异常脑电图的异常率为49%。而常规脑电图(REEG)结果显示:158例为正常脑电图,31例为轻度异常脑电图,11例为轻中度异常脑电图,异常率为21%。AEEG和REEG异常率之间经过统计学处理有显著性差异。结论:AEEG较REEG在对脑源性晕厥患者的诊断中具有明显的优势,在临床应用中具有重要的辅助诊断价值。     

英汉颜色词的文化内涵与翻译

自然界是色彩谰的，各民族在长期的历史沉淀中都形成了各自独特的颜色观，折射出绚丽多姿的民族化。该化从跨化交际的角度，以化内涵为切入点，探讨英汉颜色词的异同，强调不同化中颜色词的民族特性及其翻译的处理。     

先天性厚甲症遗传学研究进展

先天性厚甲症是一种罕见的遗传性外胚叶缺陷性疾病。临床上分为两种类型,主要表现为指(趾)甲的过度角化增厚及其他外胚叶缺陷,均与角蛋白异常有关。本文就先天性厚甲症的临床分型、致病基因的结构和功能、动物模型的构建及基因治疗等方面进行综述。     

HLA—Ⅰ类等位基因与中国汉族人白癜风的相关性

①目的探讨HLA-I类等位基因与中国汉族人白癜风的相关性。②方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法,检测187例汉族人白癜风患者和252例正常对照组进行HLA-I类等位基因频率。③结果白癜风患者HLA-A*2501、-A*30,-B*13、-B*27与-Cw*0602等位基因频率较对照组显著升高,HLA-A*66等位基因频率则较对照组显著降低;HLA-A*2501、-A*30、-B*13、-B*27与-Cw*0602等位基因频率在泛发型白癜风患者中显著升高。④结论HLA-A*2501、-A*30、-B*13、-B*27与-Cw*0602等位基因可能是白癜风易感基因或与易感基因相连锁;HLA-A*66等位基因可能具有保护作用;局限性、泛发型白癜风在其遗传背景上可能存在差异。     

2013年版日本生物制剂治疗银屑病指南

2010年1月,肿瘤坏死因子(TNF)-α单克隆抗体—阿达木单抗(adalimumab)和英夫利昔单抗(infliximab)开始用于临床治疗银屑病。2011年1月,人类抗白细胞介素-12/23p40(IL-12/23p40)单克隆抗体—乌司奴单抗(ustekinumab)作为第三种生物制剂,被新批准用于治疗银屑病。虽然所有这些生物制剂有望达到治疗银屑病的极佳疗效,并有助于提高患者的生活质量(QOL),但在使用这些药物之前,必须采取谨慎的安全措施以预防药物不良反应,如严重感染。本英文版指南基于2001年版日本生物制剂治疗银屑病指导及安全手册修订而成,旨在为生物制剂使用提供最新的、具有循证基础的建议和安全措施,并陈述了这三种生物制剂使用的最佳方案、使用生物制剂的医疗设施要求,避免激活结核和HBV感染的安全措施细节,并且推荐了生物制剂的联合治疗方案。     

IL-33在特应性皮炎发病机制中的作用

白介素33(IL-33)是一种新发现的IL-1超家族成员,它主要通过特异性结合于受体ST2(IL-1RL1)和IL-1受体辅助蛋白(IL-1RAc P)异二聚体复合物的相互作用来调节其生物学效应。近年来研究发现IL-33诱导产生T辅助细胞2(Th2)细胞因子,并促进Th2相关疾病如哮喘、特应性皮炎等过敏反应性疾病的发生发展。IL-33不仅参与免疫反应,而且参与破坏皮肤屏障功能及皮肤内环境稳态。本文拟综述IL-33在特应性皮炎发病机制中的作用,有助于进一步了解特应性皮炎的发病机制,为其诊断和治疗提供新的思路。