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42.
目的 探讨遗传性耳聋基因检测芯片在中国孕妇人群常见遗传性耳聋基因突变位点检测中的作用,并评估其在遗传性耳聋产前诊断中的应用.方法 对3056例孕妇采集外周血并抽提DNA,采用遗传性耳聋基因芯片检测GJB2、SLC26A4、线粒体12S rRNA、GJB3等4个中国人群常见遗传性耳聋基因共9个突变热点.根据检测结果对有耳聋生育风险的夫妇提供遗传咨询与生育指导.结果 3056例孕妇中,共检测到156例携带至少一种基因突变,占总抽查人数的5.11%.其中7例为线粒体12S rRNA突变,预测后代亦为此突变携带者,需终生避免使用氨基糖苷类抗生素.149例为另外三种隐性耳聋基因突变,对其中的124例生育配偶进行了相关基因的全序列测序分析,共有20对夫妇具有遗传性耳聋生育风险.5对夫妇要求进行耳聋产前诊断,4例产前诊断结果均为相应致病基因单杂合突变或野生型,出生后听力随访均未发现异常;Ⅰ例为p.V37I/c.235delC复合杂合突变,有产生轻、中度耳聋的风险.结论 利用遗传性耳聋基因芯片进行临床耳聋基因突变产前筛查具有高度可靠性和可操作性,结合产前诊断技术能有效预防先天性耳聋患儿的出生. 相似文献
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目的:系统评价放化疗与单纯放疗治疗Ⅱb~Ⅳa期局部晚期宫颈癌(LACC)的疗效与安全性。方法:计算机检索The Cochrane Library、Pub Med、Embase、Web of science、CBM、VIP、CNKI和Wan Fang Data数据库,检索时限为建库至2017年7月。筛选出符合纳入、排除标准的随机对照实验(RCT),提取资料数据及评价质量后,采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。结果:共纳入15个RCT。Meta结果显示,放化疗组的完全反应率(OR=2.20,95%CI=1.66~2.92,P0.00001)、5年无病生存率(OR=1.84,95%CI=1.39~2.42,P0.0001)、3年生存率(OR=1.76,95%CI=1.43~2.16,P0.00001)、5年生存率(OR=1.74,95%CI=1.37~2.21,P0.00001)均明显高于单纯放疗组,差异有统计学意义。放化疗组的Ⅲ/Ⅳ级急性毒性反应发生率高于单纯放疗组,差异有统计学意义(OR=3.41,95%CI=2.29~5.09,P0.00001);两组的Ⅲ/Ⅳ级迟发型毒性反应比较,差异无统计学意义(OR=1.36,95%CI=0.87~2.13,P=0.18)。结论:放化疗能显著提高LACC患者的近期和远期疗效,且能增加患者的Ⅲ/Ⅳ级急性毒性反应。但由于受纳入研究的质量及数量的限制,上述结论有待更多高质量研究予以证实。 相似文献
44.
45.
<正> 在肾病综合征的治疗中,强的松为首选药,但长期应用易损害肝脏(药物性肝炎),影响肾病综合征的治疗和缓解。传统治疗常采取加用保肝药或递减强的松用量的方法。我们将30例已出现肝损害患者用当归补血汤加味治之,及25例一开始治疗就加服该汤剂病人与50例用激素治疗者进行临床观察对比,现将治疗情况报道如下。1 临床资料 1.1 一般情况 随机选择55名肾病综合征患者(出现肝损后加服当归补血汤加味30例,治疗一开始并服该汤剂者25例)做为治疗组,将50例本病常规用药者做为对照组,进行临床对比。105名患者中男68名,女37名;年龄14~46岁,确诊时间2个月~3年,平均3.15个月。 1.2 病例选择 105名患者均符合1985年全国肾小球疾病临床分型标准中的肾病综合征诊断标 相似文献
46.
柴玉花 《中华养生保健(上半月)》2002,(6):24
自然疗法是健身防病的一种有效方法。然而有些人却未能奏效,甚至还出现不适反应,原因之一是他们不讲究正确的姿势。从运动医学角度分析,不同的姿势有不同的生理特点,姿势本身也起着一定的治病作用。 对久病体弱者,如胃下垂,消化性溃疡,慢性肝炎,慢性肾炎,肺结核,支气管哮喘 相似文献
47.
Objective To report the operative technique and clinical results of reversed perforator-plus sural neurofasciocutaneous flap in lower leg. Methods Perforator-plus sural neurofasciocutaneous flaps, which designed along the axis of the sural nerve and based on the dual-pedicle of fasciocutaneous and per-oneal perforator, were used to reconstruct soft-tissue defect in lower extremities. Results Twenfy-four flaps, ranged from 25 cm×12 cm - 8 cm ×7 cm in size, survived completely without venous congestion and distal ischemia and necrosis. The color and texture of the flaps were good. The appearance and functional re-suits were satisfactory with following up for 6 to 12 months. Conclusion The modified technique in pediclehave minimized the complication, enlarged the size of the flap and improved the survive rates. It is a goodmethod in repairing large soft-tissue defects of extremities. 相似文献
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王清任是我国医学史上富有创新精神的医学实践家,其代表作<医林改错>对气血理论和瘀血证治具有独特的见解,书中记述和总结了50种血瘀证的临床表现及常用33种方剂.王氏对气血理论及瘀血证治新的发挥推动了中医学气血理论的研究与探讨.其中补阳还五汤在临床中应用较为广泛.笔者曾在临床中对其加减使用,特举例如下: 相似文献
49.
Reiter氏综合征又称尿道——眼——滑膜综合征 ,痢疾后关节炎。Rs为一种血清阴性关节炎 ,至今国内报道例数不多 ,误诊率较高。本科于1 999年 6月收治 1例 ,报告如下。患者 ,男性 ,黎某 ,1 2岁 ,1 999年 5月 2 8日被人踢伤左膝 ,当日出现左膝疼痛 ,2天后出现左膝疼痛 ,双膝红肿 ,皮温升高 ,全身发热 ,T3 7~3 9℃。 6月 5日出现腹泻 ,伴有轻度腹痛 ,大便呈水样 ,6~ 1 2次 /日 ;兼有双眼结膜充血 ,到多家医院诊治。曾拍 X-ray:未见异常 ;作双膝 CT示 :双膝关节滑囊炎。误诊为膝关节滑囊炎 ,风湿性关节炎等 ,予抗生素 (青霉素等 )及消炎止… 相似文献
50.
危重病人全麻行气管插管手术结束后 ,由于病人的咳嗽、吞咽反射及意识短时间内不能恢复 ,需带气管插管转入苏醒室或病房时 ,在病人搬运及转送的途中 ,如使头位变动 ,就可导致气管插管的位置发生变化 ,从而诱发呼吸和循环的严重反应 ,如不能及时发现采取措施 ,将危及病人生命。我们对此种病人的观察和护理进行了总结 ,现报告如下。1 临床资料1996年 9月~ 1999年 7月 ,我科共转送气管插管病人 187例 ,其中男 10 2例 ,女85例 ,年龄 3~ 75岁。发生气管插管脱出2例 ,误入总支气管 1例 ,途中出缺氧症状者 8例 ,死亡 1例。2 观察护理2 .1 充分… 相似文献