STXBP1基因相关癫痫临床表型及基因突变分析

目的 探讨STXBP1基因相关癫痫患儿临床及遗传学特征.方法 分析2018年1月至2019年6月于西安市儿童医院确诊的STXBP1基因相关癫痫患儿的临床资料及基因突变情况,并结合相关文献进行总结.结果 在4例STXBP1基因相关癫痫患儿中,新发突变3例:错义突变、拷贝数变异及剪切位点突变各1例;家系遗传1例,为错义突变.男女比例为3:1,起病年龄为15天至2岁3个月(平均为5.1个月).2例为非综合征性癫痫,2例为癫痫性脑病:Lennox-Gastaut综合征1例、未归类的早发性癫痫性脑病1例.2例婴儿期发病患儿虽经左乙拉西坦单药治疗发作快速控制,但随访中逐渐出现中至重度精神运动发育迟滞.结论 STXBP1基因相关癫痫临床表型复杂,治疗效果存在明显异质性.无论病情发作控制与否,均伴有不同程度智力障碍;部分患儿对左乙拉西坦有效,目前可作为STXBP1基因相关癫痫的首选初始药物.     

内蒙古地区居民膳食谷氨酸及其盐暴露风险评估

目的 了解内蒙古地区食品添加剂谷氨酸及其盐的使用现状,评估内蒙古地区人群膳食谷氨酸及其盐的暴露水平。方法 采集内蒙古地区12个盟市主要添加谷氨酸及其盐的14类食品,进行含量检测。根据消费量数据计算我区人群膳食谷氨酸及其盐的暴露量,与欧洲食品安全局（EFSA）提出的健康指导值（ADI:30 mg/kg bw）进行比较。结果 抽检样本中谷氨酸及其盐的检出率为70.70%,平均含量为1.78×104 mg/kg;内蒙古地区全人群及高消费人群（P95）膳食谷氨酸及其盐平均暴露量均未超过ADI;在监测的食品中,对内蒙古地区居民膳食谷氨酸及其盐暴露贡献率最高的食品是调味品类（75.08%）;结论 检测结果表明,蔬菜类谷氨酸及其盐平均含量最低,为1.42 mg/kg;评估结果表明,内蒙古地区居民膳食谷氨酸及其盐平均暴露量及高端暴露量均低于ADI,其健康风险无需过度关注。     

干细胞移植对终末期肝病患者免疫、肝功能及相关指标的影响

目的 探讨干细胞移植对终末期肝病(ESLD)前后患者免疫、肝功能及相关指标影响.方法 选取郑州大学附属医院南阳市中心医院ESLD患者163例,随机单盲取法分为2组,对照组81例给予常规、对症治疗,观察组82例在对照组基础上给予骨髓间充质干细胞(BMSC)移植,观察两组治疗前后免疫、肝功能及甲胎球蛋白(AFP)、凝血酶原活动率(PTA)、血浆总蛋白(TP)水平变化.结果 观察组治疗后免疫功能指标CD3+、CD4+、CD8+、CD4+/CD8+比值、TP、PTA水平均高于同组治疗前及对照组同期(P＜0.05),AFP、丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)、总胆红素(TBIL)均低于同组治疗前及对照组同期(P＜0.05).两组患者并发症发生率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 BMSC移植治疗ESLD,可改善患者免疫功能,提高肝功能,降低AFP水平.     

非酒精性脂肪肝病大鼠血清短链脂肪酸水平的变化

目的 探讨非酒精性脂肪肝病(NAFLD)大鼠血清短链脂肪酸(SCFA)水平的变化及意义.方法 36只雄性SD大鼠经过普通饲料适应性喂养1周后,随机分为两组,普通饮食组(NC组)和高脂饮食组(HF组),每组各18只.HF组给予高脂饲料喂养,NC组给予普通饲料喂养.分别于实验第4、8及12周每组各处死6只大鼠.生物化学法检测肝组织匀浆总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C);ELISA法检测肝组织匀浆白介素(IL)-6、肿瘤坏死因子(TNF)-α、IL-1β、IL-18;气相色谱法检测血清SCFA,主要包括乙酸、丙酸、正丁酸.结果 与同期NC组相比,HF组肝组织匀浆中TG、TC及LDL-C含量升高,差异有统计学意义(P<0.05);HDL-C含量降低,差异有统计学意义(P<0.05).HF组第4、8及12周肝组织匀浆中IL-6、TNF-α、IL-1β、IL-18水平均较同期NC组升高,差异有统计学意义(P<0.05).与同期NC组相比,HF组血清中乙酸、丙酸及丁酸含量之和显著增加,差异有统计学意义(P<0.05);其中,与同期NC组比较,HF组乙酸含量显著增加,差异有统计学意义(P<0.05),丙酸和丁酸含量差异无统计学意义.结论 NAFLD大鼠血清SCFA水平升高,SCFA在NAFLD发病机制中可能产生一定作用.     

铝的毒性和膳食暴露评估研究进展

近年来,食品中含铝添加剂的使用受到公众的广泛关注,许多研究均表明铝的过多暴露会对人体造成健康损害,将从铝的毒性、国内外膳食铝暴露评估研究进展及可行性控制措施3方面来综述,为食品中铝的健康风险评估研究提供相关依据。     

金双歧联合有氧运动对老年腹泻型肠易激综合征患者的效果

【摘要】 目的 探讨双歧杆菌乳杆菌三联活菌片(金双歧）联合有氧运动对老年腹泻型肠易激综合征（Diarrhea Irritable Bowel Syndrome,IBS D）患者的效果。方法 将2017年1月～2018年10月在本院接受诊治的老年IBS-D患者按照随机数字表法分为对照组和观察组,每组各86例。对照组患者接受金双歧治疗,2 g/次,3次/天,连续12周。观察组患者在对照组的基础上进行有氧运动,5次/周,连续12周。比较两组患者的症状评分、治疗效果、血清P物质（Substance P,SP）、神经肽Y（Neuropeptide Y,NPY）、肿瘤坏死因子α（Tumor Necrosis Factor α,TNF-α）和白细胞介素 6（Interleukin 6,IL-6）水平以及汉密尔顿抑郁量表（Hamilton Depression Scale,HAMD）和汉密尔顿焦虑量表（Hamilton Anxiety Scale,HAMA）评分。 结果 经过12周的治疗后,观察组患者的腹痛、腹胀、大便性状、排便频率、HAMD和HAMA评分明显低于对照组,差异均有统计学意义（P＜0.05）;观察组总有效率为91.86%,对照组总有效率为73.26%,两组的差异有统计学意义（P＜0.001）;观察组患者的血清NPY水平明显高于对照组,SP、TNF-α和IL-6水平明显低于对照组,差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论 金双歧联合有氧运动通过调控SP和NPY释放,减轻炎症状态而协同改善老年IBS-D患者的临床症状以及抑郁、焦虑情绪,治疗效果优于金双歧单一治疗。     

30例醒脑静注射液不良反应/事件文献分析

目的：探讨醒脑静注射液不良反应/事件的发生原因与规律,为临床安全用药提供参考。方法对30例国内文献报道的醒脑静注射液不良反应/事件进行统计和分析。结果中老年患者占56.67%;43.33%的病例用于治疗非说明书适应证的病症;13.33%的病例超剂量用药;70.00%的患者在用药开始后的30 min内发生不良反应/事件;不良反应/事件可发生首次用药和连续用药过程中;33.33%的病例有合并用药情况;不良反应/事件累及6个系统-器官,以过敏反应和过敏性休克为主的全身性损害占60.00%。结论临床医务人员应注意询问患者的过敏史,应严格遵照说明书规定的适应证和用法用量使用醒脑静注射液,谨慎联合用药,用药过程中加强不良反应监测;药品生产企业应加强醒脑静注射液的质量控制研究与安全性研究,以及修改完善说明书的安全性内容。     

2006年全国老年人严重药品不良反应报告分析

目的通过对老年人严重药品不良反应病例报告的统计、分析,为促进老年人临床用药安全提供参考。方法采用病例回顾性研究方法对国家药品不良反应监测中心2006年收集到的1844例老年人严重药品不良反应报告进行综合分析。结果严重药品不良反应涉及的药品以抗微生物药物最多,不良反应累及的系统一器官以全身性损害最多,给药途径以静脉给药最多。结论提高合理用药水平,加强药品不良反应监测工作,保障老年人用药安全。     

巨大甲状腺肿手术术中喉返神经保护策略

<正>近年来,随着医疗技术的进步及居民健康水平的提升,全球范围内甲状腺癌的发病率呈逐渐上升趋势~([1-3])。手术切除是甲状腺癌最有效的治疗手段,但存在一系列的并发症风险,其中喉返神经(recurrent laryngeal nerve,RLN)损伤是最常见的并发症之一~([4])。巨大甲状腺即B超下甲状腺结节直径≥8 cm的甲状腺,常并发气管受压移位或变窄以及甲状腺对神经推拉、移位,导致RLN走行变异~([5])。因此,巨大甲状腺手术术中RLN损伤的预防具