新生儿糖尿病致病基因分析及其对疗效的影响

14例新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus)入选,比较胰岛素(n=5)和格列本脲(n=9)的疗效.扩增6例患儿KCNJ11、ABCC8、INS基因并测序.共发现2例存在ABCC8基因突变,1例KCNJ11基因突变,1例为INS基因突变,1例为6q24甲基化减低,1例突变基因不清.9例新生儿糖尿病格列本脲治疗者8例血糖控制良好(88.9%).5例采用胰岛素治疗后均失访或死亡.提示新生儿糖尿病胰岛素治疗依从性差,格列本脲可有效降低血糖.

Abstract：

Fourteen neonatal diabetes mellitus(NDM)patients were recruited. 9 patients were treated with glyburide and the other 5 with insulin. ABCC8, KCNJ11, and INS genes were sequenced in 6 of them. Gene mutations were found in 2, 1, and 1 cases in these genes, respectively. One case with 6q24 hypomethylation and another without known mutation were also found. 8 out of 9 patients treated with glyburide reached euglycemia(88.9%). The other 5 patients with insulin therapy either died or lost contact. The results suggest that glyburide therapy is effective in neonatal diabetes mellitus, while insulin therapy may contribute to poor compliance.     

视网膜大动脉瘤的多模态眼底影像和疾病 特征

目的：分析视网膜大动脉瘤（RAM）的多模态眼底影像学特点及疾病特征。方法：回顾性研究。连续 纳入2003年5月至2020年1月在北京协和医院眼科确诊的RAM患者57例（58眼）。分析患者彩色眼底 照相、荧光素血管造影（FFA）、吲哚菁绿血管造影（ICGA）及光学相干断层扫描（OCT）的影像学特点， 并总结疾病特征。结果：纳入患者年龄为（69.0±9.3）岁，其中女性占75%，单眼发病患者占98%， 共发现瘤体65个。彩色眼底照示95%的瘤体位于颞侧动脉，32%位于动脉主干，29%位于视网膜动 脉分支处或动静脉交叉处。85%伴不同程度出血，86%伴硬性渗出。FFA的瘤体检出率为92%，动脉 期可呈圆点状或梭状强荧光，周围出血或硬性渗出遮蔽荧光，晚期荧光增强并出现渗漏。ICGA的瘤 体检出率为95%，可透过出血的遮蔽荧光见视网膜动脉壁上瘤体高荧光，造影晚期瘤体荧光仍较背 景荧光强。OCT的瘤体检出率为63%，可见RAM局部高隆起，病灶处可见圆形强反射瘤体腔壁。结论： RAM常见于老年女性。多模态影像学检查可从多角度显示RAM的瘤体形态、活动性以及伴随的出 血、渗出表现。其中，ICGA对于瘤体的检出率更高，显示RAM更为清晰。     

肾综合征出血热发病机制的研究进展

肾综合征出血热（hemorrhagic fever with renal syndrome, HFRS）是由汉坦病毒感染引起的以发热、休克、出血和肾脏损害为主要特征的急性自然疫源性疾病。汉坦病毒主要感染人血管内皮细胞,引起小血管和毛细血管广泛损伤。血管通透性增加是HFRS临床表现的病理基础。国内外学者尽管在汉坦病毒致病机制方面开展了诸多研究,如病毒诱导的免疫病理反应、宿主遗传与细胞凋亡、血小板减少与功能障碍、血管内皮损伤等,但HFRS发病机制仍未完全阐明,也无特效治疗药物,深入探讨汉坦病毒致病的分子机制,寻找有效治疗药物仍是汉坦病毒/HFRS领域的研究热点。本文结合近年来国内外相关研究,阐述HFRS发病机制的研究进展。     

PTX-3对肾综合征出血热患者疾病严重程度及预后的预测价值研究

目的　分析肾综合征出血热（hemorrhagic fever with renal syndrome, HFRS）患者血浆正五聚素-3（pentraxin-3, PTX-3）的水平变化,探讨其对HFRS病情严重程度及预后的预测价值。方法　随机纳入105例2012年10月—2014年12月空军军医大学第二附属医院传染科收治的HFRS患者,依据HFRS临床分型标准,将纳入患者分为轻型、中型、重型和危重型4组。采集患者急性期静脉血标本96份,恢复期65份,同时采集27名健康志愿者静脉血标本作为对照,分离血浆,应用ELISA法检测PTX-3水平。分析PTX-3水平在不同分型患者急性期及恢复期的表达变化,以及与对照组的差异,评估其在重症HFRS早期预警中的价值;分析急性期PTX-3与常规实验室指标及预后的相关性,采用ROC曲线评估急性期PTX-3水平对HFRS患者预后（死亡）的预测价值。结果　105例患者中,轻型17例、中型27例、重型26例、危重型35例。各型患者及对照组之间性别、年龄比较,差异均无统计学意义（P均＞0.05）。各型患者急性期血浆PTX-3水平均显著高于同型恢复期和对照组（P均＜0.05）,危重型患者急性期PTX-3水平显著高于其他分型（P均＜0.05）。患者急性期PTX-3水平与WBC、AST、APTT呈正相关,与PLT、ALB、血浆纤维蛋白原水平呈负相关（|rs|＞0.500,P＜0.05）。ROC曲线分析急性期PTX-3水平对HFRS患者预后（死亡）的预测价值,AUC为0.753（95%CI：0.593～0.914,P=0.003）。结论　PTX-3可作为重症HFRS的早期预警指标,其有助于评估HFRS疾病严重程度及预测患者预后。     

度洛西汀与艾司西酞普兰在治疗女性抑郁症的临床效果比较分析

目的：就女性抑郁症治疗中度洛西汀、艾司西酞普兰的临床效果进行对比。方法：选取2014年11月至2015年11月该院所接收女性抑郁症患者66例,随机分为度洛西汀组和艾司西酞普兰组,每组各33例。经HAMD（汉密尔顿抑郁量表）、TESS（不良反应量表）评估,就两组患者临床效果进行对比。结果：两组患者的HAMD评分较治疗前均有显著降低（P＜0.05）,而两组间无显著性差异（P＞0.05）。两组患者TESS评分无显著差异（P＞0.05）。结论：度洛西汀、艾司西酞普兰在治疗女性抑郁症方面均具有显著的疗效,治疗中不良反应少,值得临床推广和应用。     

精神分裂症治疗药物利培酮和氟西汀的相互作用研究

目的：分析精神分裂症治疗药物利培酮及氟西汀在联用时药物之间的相互作用。方法：选取2011年2月至2016年3月在该院接受诊治的29例精神分裂症合并应用氟西汀患者,经周期性治疗后观察患者治疗前后血浆利培酮、胰岛素、瘦素、泌乳素水平变化。结果：联合用药后患者血清利培酮水平随着用药周期阶段性升高（P ＜0．05）,9－羟利培酮在用药周期内有所降低,但差异不明显（P ＜0．05）,胰岛素、瘦素和泌乳素水平的改变不明显（P ＞0．05）。结论：在接受利培酮治疗的精神分裂症患者如需合并服用氟西汀,医师应适当减少患者的利培酮用量,从而降低合并用药后的协同作用。     

信息动态

患者,男,61岁,2014年2月因右眼视力下降伴视物变形9个月就诊于北京协和医院眼科.既往史无特殊.眼部检查:最佳矫正视力右眼0.2,左眼0.8.眼压:右眼14 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼15 mmHg.双眼晶状体轻度混浊,余眼前节未见明显异常.右眼后极部可见灰红色圆形隆起,其周散在黄白色硬性渗出,中央隐约可见橘红色病灶(图1);左眼底未见异常.     

急性视神经炎的糖皮质激素治疗

目的 分析应用口服大剂量强的松治疗急性视神经炎（ＡＯＮ）的疗效。方法 回顾性分析了３６例（２９只眼）ＡＯＮ患者的临床资料。结果 治疗后所有病人视力迅速增加,稳步提高。随访６个月以上的２６例（２９只眼）视力均≥０．８,其中９３．１％视力≥１．０。大多数病人瞳孔、视乳头、视野、ＰＶＥＰ显著改善或恢复正常。结论口服大剂量强的松是治疗ＡＯＮ合理而有效的方案;对ＰＶＥＰ中Ｐ１００潜伏期延长的意义有译ＡＯＮ的     

10公斤以下婴幼儿先天性心脏病的外科治疗

目的 总结10 kg以下婴幼儿先天性心脏病的外科治疗经验。方法 手术治疗104例体重10 kg以下(6-10kg)平均8.5 kg先天性心脏病患儿,其中有室缺52例,房缺9例,主肺间隔缺损2例,动脉导管未闭22例,三房心1例,部分型心内膜垫缺损2例,法乐氏四联症16例。结果 术后死亡3例(2.9％)。随访3-36月,恢复良好,紫绀患儿均发绀消失,心功能Ⅰ-Ⅱ级,生长发育良好。结论 对于体重小于10 kg的先天性心脏病儿进行手术是安全的。     

鱼精蛋白过敏导致肺水肿一例

患者 男,43岁.活动后心悸、胸闷2个月,以主动脉根部瘤、主动脉瓣重度关闭不全、二尖瓣腱索断裂合并重度关闭不全、心功能Ⅲ级、 右侧孤立肾入院.入院查体:血压140/40 mm Hg,心尖区闻及3/6级收缩期杂音,胸骨左缘第3、4肋间闻及4/6级舒张期杂音,胸骨右缘第2、3肋间闻及3/6级舒张期杂音,有水冲脉,股动脉闻及枪击音,余未见明显异常.64排CT示:升主动脉瘤,最宽处64 mm,长52 mm,右肾缺失.心脏彩色超声心动图提示:全心增大,左心室内径72 mm,主动脉瓣重度关闭不全,二尖瓣前瓣腱索断裂,二尖瓣重度关闭不全,肺动脉平均压57 mm Hg.