用动物实验模型研究先天性白内障的进展

用动物实验模型研究先天性白内障的发病机理引人注目。Nakano小鼠。Fraser小鼠、Emory小鼠等先天性白内障模型已经建立。形态学观察显示不同动物先天性白内障发病有其独特的规律。在鼠类先天性白内障晶体中β和γ晶体蛋白明显减少,与谷胱甘肽代谢有关的5种酶的代谢异常及钠,钾-ATP酶抑制剂的存在均与此病有关。豚鼠13/N株先天性白内障晶体中编码Zeta晶体蛋白的基因突变;纯合子小鼠晶体中编码β和γ晶体蛋白的mRNAs的减少也提示了先天性白内障发病的遗传学机制。     

眼遗传病基因水平的研究现状

目前，借助分子生物学技术使人们对一些眼遗传病的发病机理有了新的认识、视网膜母细胞瘤（ＲＢ）的ＲＢ１基因被定位于１３ｑ１４．２－１４．３，且由总长约１８０ｋｂ的２７个外显子组成，是一抗肿瘤形成基因。ＲＢ１基因内碱基插入；缺失和置换是ＲＢ形成的主要原因；先天性白内障形成时，编码β、γ晶体蛋白和膜蛋白ＭＰ２０的基因组内均有异常改变，一些染色体上存在着白内障易感基因：ＡＤＲＰ中ＲＰ４，ＲＰ５基因和ＸＬＲＰ中ＲＰ２，ＲＰ３基因变异均可引发视网膜色素变性；ｍｔＤＮＡ第１１７７８位点Ｇ→Ａ突变可导致ＧＣＡＴＣ→ＡＣＡＴＣ，使ｓＦａＮＩ识别位点丢失，编码产物由精氨酸变为组氨酸，线粒体氧化磷酸供能障碍，导致Ｌｅｂｅｒ病形成；绿色盲主要因绿色素基因内缺失所致，红色盲主要因外源性基因替代所致，而蓝色盲包含有红、绿、蓝色素基因的异常；无脉络膜症患者基因组中包含有缺失、重排和重复等多种改变。     

新生期小牛感光细胞联系和缝隙连接特征超微形态学分析

目的：了解新生期小牛视网膜感光细胞联系和细胞连接特征。方法：以新生期小牛视网膜感光细胞为研究对象，扫描电镜和透射电镜为研究手段，实验共用眼球6个，取视网膜24片。结果：新生期小牛视网膜感光细胞胞体平均直径3-5μm。近外核层外侧端，感光细胞间有束状纤维联系；近外核层内侧端，多个感光细胞通过网状纤维形成多种联系，纤维平均直径：0.3—0.6μm。部分感光细胞通过束状纤维呈“会聚式”联系，束状纤维主干平均直径：0.65～0．75μm，分支平均直径：0．25-0．5μm。感光细胞与中间传导细胞建立缝隙连接，部分具备典型结构，缝隙间隙宽度：3-5nm，但大部分感光细胞与中间传导细胞的细胞连接结构尚不成熟。结论：新生期视网膜感光细胞已具有分化和参与功能构建能力，适宜作为视网膜移植供体选材。     

如何治疗心绞痛--（二）如何用药治疗心绞痛

在临床上,心绞痛的分型命名曾多达十余种。目前,根据此病的病理特点、发病机制、临床表现、治疗原则、预后及对治疗的指导意义,临床医生逐渐趋向于将心绞痛分为3个类型,即慢性稳定型心绞痛、变异型心绞痛和不稳定型心绞痛。     

正常多焦视网膜电流图及其在黄斑疾病诊断中的应用

全视野视网膜电流图测量总和反应 ,难以从反应波形中确定病变部位 ,且对微小病灶也不敏感 ;局部视网膜电流图可记录局部视网膜电反应 ,但由于反应振幅小 ,干扰因素多 ,需对反应振幅进行平均处理 ,如对多个区域进行检测 ,必须在各个部位进行刺激、累加 ,花费时间长 ;由 Sutter和Tran[1 ] 研制的多焦视网膜电流图 (multifocalelectroretinogram,简称 MERG)是一项评估视网膜功能状态的新技术 ,它具有多点同时刺激 ,测量时间短 ,并可用一立体图像 (地形图 )直观显示等优点 ,它克服了全视野视网膜电流图及局部视网膜电流图的不足 ,能够对视网…     

试论新技术革命所带来的医学伦理学问题

该文论述了新技术革命给医学伦理带来的困难与挑战以及对新技术革命所持的三种代表性意见,并就如何看待两者的矛盾与统一作了讨论。     

现代分子生物学技术对眼遗传病基因诊断的贡献

以重组ＤＮＡ技术为基础的基因诊断方法的产生使人们对疾病的认识从传统的表型诊断步入了逆诊断的新阶段。近十年来，基因诊断技术不断产生，其实用性也不断提高，可用于临床的早期诊断和携带检测。应用ＲＦＬＰ，Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹，Ｎｏｒｔｈｅｒｎ印迹和ＰＣＲ等方法使人们对视网膜色素变性（ＲＰ）、视网膜母细胞瘤（ＲＢ）、Ｌｅｂｅｒ氏病、家庭性渗出性玻璃体视网膜病变（ＦＥＶＲ）等眼科遗传病发病机理有了新的认识。     

晶体结构蛋白分子遗传学研究现状及其进展—β晶体蛋白基因序列…

ＨｕβＡ３／Ａ１长约８Ｋｂ；第１外显子启动了上游２９ｂｐ处有ＴＡＴＡＡ促进子序列；５＇明二个附加外显子；３＇端非转录区域高度保守；人β晶体蛋白基因主链结构与小牛，小鼠度同源；βＢ２和βＢ３晶体蛋白基因联锁提示有原始祖先基因存在。