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41.
在3个中国婴儿型黑蒙性痴呆(Tay-Sachsdisease,TSD)家庭中鉴定了3种突变等位基因,这3家无血缘关系,也无亲近婚配。其中两种突变等位基因是新的,第三种则为曾报道过的突变(G1444A)。家庭1,DNA经PCR体外扩增后直接测序,发现为HEXA基因第5外显子的第547核苷酸处插入一个腺嘌呤所造成的移码突变,导致插入部位下游6bP处提前出现终止密码。用等位基因特异性寡核苷酸(ASO)杂交证明先证者为突变基因纯合子。家庭2,用单链构象多态性(SSCP)分析及将扩增的第13外显子直接测序,发现为第1453核苷酸T转换为C,造成第485位色氨酸为精氨酸取代,以T1453C(excon13)/W485R表示之(W代表色氨酸,R代表精氨酸)。此突变造成了一个Fnu4H1酶切位点。患儿则为此等位基因的纯合子。当T1453C定向致突变的αcDNA在COS-1细胞中表达时,未能测出氨基已糖苷酶(Hex)S的活性。家庭3的突变为第13外显子的1444核苷酸G转换为A,造成第482位谷氨酸为赖氨酸取代,以G1444A(exonl3)/E482K表示之(E代表谷氨酸,K代表赖氨酸)。此突变发生于一个GpG二核苷酸,以 相似文献
42.
43.
张×,男,6岁。89年4月20日诊。一月前,不明原因突然出现下肢痿软无力,不能站立,很快向上发展,于两天内四肢全部呈弛缓性瘫痪状态,手足下垂,缓纵不收,即送某医院西医治疗,诊为格林——巴利氏综合症。前 相似文献
44.
以Alcl3-滤膜洗脱法、Al2(SO4)3-滤膜洗脱法及Alcl3沉淀法浓缩实验性污染水样中的病毒,并以单层细胞病变法检测病毒,3法的病毒平均回收率分别为36.43%、50.53%和21.82%,并以第二法和第三法检测黄浦江水中的病毒,40价水样有8份检测出CoxB5病毒、ECHO4和ECHO12病毒共9株,文中叙述了所用方法的优点。 相似文献
45.
近年来,异位妊娠的发生率逐年升高,其中输卵管妊娠占95%~98%。随着检测仪器分辨率的提高,尤其是经阴道超声、彩色多普勒系统的应用,以及腹腔镜技术的发展,结合血绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、孕酮的测定,使输卵管妊娠的早期检出率明显提高。部分患输卵管妊娠早期自然流产,或早期应用药物使胚胎死亡,但β-HCG持续一定高度,不降至正常,即发展成为持续异位妊娠(PEP)患。2002年10月~2004年12月,我院对52例PEP患分别采用腹腔镜和药物保守治疗,现将2种方法的治疗效果进行对比分析。 相似文献
46.
自体角膜缘干细胞移植治疗翼状胬肉148例 总被引:2,自引:0,他引:2
翼状胬肉是常见结膜病中最复杂、最难治疗的眼病之一。常规药物治疗无明显疗效,手术切除术后复发率高达30%~60%[1],目前尚无彻底根治手段。我们从2002至2004年采用自体角膜缘干细胞移植联合丝裂霉素C治疗翼状胬肉148例,取得了较好的效果。报告如下:1临床资料148例中男70例,女78 相似文献
47.
宫腔镜手术的麻醉处理和体会 总被引:2,自引:0,他引:2
宫腔镜检查 (hysteroscopicexamination ,HE)是一项近年来广泛应用的妇产科检查方法 ,适用于诊断和治疗两方面。我院自 2 0 0 0年至今开展宫腔镜手术 5 0 0余例 ,现将麻醉处理和体会报告如下。资料与方法一般情况 全组 5 0 0例 ,年龄 2 0~ 70岁 ,ASAⅠ~Ⅱ级 ,其中子宫内膜切除术 10 5例 ,子宫肌瘤切除 110例 ,宫腔息肉样病灶切除术 130例 ,子宫成形术 10例 ,宫颈病变切除术 130例 ,子宫组织活检及宫内异物取出术 15例。术前均予常规检查 (包括心电图、胸片 ) ,以综合评估病员对手术与麻醉的耐受性 ,并对其… 相似文献
48.
前置胎盘是晚期妊娠出血的重要原因之一,是妊娠期严重的并发症,处理不当,对母婴的生命有严重威胁。如何正确诊治前置胎盘,对降低孕产妇死亡率,提高围产儿成活率有重要意义。现回顾性分析我院1992~1993年收治的64例前置胎盘患者,并探讨其防治方法。 临床资料 一、发生率:我院同期住院分娩2948例,其中前置胎盘64例,发生率2.17%。 二、年龄与孕产次:最小年龄20岁,最大年龄38岁,平均年龄28岁。24~30岁54例,初产妇39例,经产妇25例。64例前置胎盘患者中,62例有人流史,发生率占96.88%。人工流产3次以上者20例,最多者6次;生育3胎以上者5例。 三、前置胎盘对孕产妇影响(见表1) 四、前置胎盘对围产儿的影响(见表2) 相似文献
49.
本文总结了134例(195只眼)弱视患者的治疗效果。治愈88只眼(45.1%);显效66只眼(33.8%);有效29只眼(14.9%);无效12只眼(6.2%);分析影响本组弱视病例治愈率的主要因素,与开始治疗的年龄、注视性质、弱视深度、弱视类型有显著关系;弱视伴斜视与否对治愈率无显著影响。根据本组病例的临床实践认为对弱视的治疗以综合治疗为宜。 相似文献
50.
自1993年10月开始.我们应用DZJ-Ⅱ多路斩波激光治疗仪治疗前列腺增生症54例疗效甚佳,现报道如下:临床资料1.一股资料:本组54例最小年龄64岁,最大80岁平均70岁。病史长者20余年,短者2年余。均经B超证实,前列腺均有不同程度增大。2.治疗方法与结果,采用220V电压,出纤功率Zmu,定时15分钟。取穴:双三阴交,关元、气海、曲骨用双面胶固定穴位。12次为一疗程休息1周后进行第二疗程。结果;有效率为100%,临床治愈率达85%。少数患者1次见效,多数在5次见效。1个疗程均有效。3.典型病例:陈云龙,72岁,患前列腺增生症多年。每… 相似文献