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目的 分析一先天性晶状体脱位家系的致病基因突变与相关临床表型的关系。方法 前瞻性病例研究。选取就诊于临沂市人民医院眼科门诊的1个先天性晶状体脱位家系和100名健康志愿者,抽取他们的外周血5 ml并提取基因组DNA。采用高通量测序对先证者进行可能的致病基因的筛查,而后用Sanger测序法在其余家系成员和100位健康人上验证。生物信息学用于预测突变基因的功能效应。结果 该家系遗传方式符合常染色体显性遗传。先证者表型为双眼晶状体向颞上方脱位,在其原纤维蛋白基因-1(fibrillin-1 gene,FBN1)第33个外显子第3 965位碱基有1个A> G的杂合错义突变,此突变导致蛋白第1 322位的天冬氨酸被甘氨酸取代(D1322G),这一突变也存在该家系的其他晶状体脱位患者,在其余家庭成员和100位健康人中未发现有该突变。可见,该基因突变与疾病表型完全共分离。SIFT和Polyphen-2等生物信息学预测这种突变对蛋白质功能的影响很可能是有害的。结论 FBN1基因c. 3965A> G(p. D1322G)是该先天性晶状体脱位家系的致病突变,这是首次在国内发现的致病基因突变。 相似文献
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目的:探讨红景天苷(SA)对透镜诱导型近视(LIM)豚鼠脉络膜厚度及缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)、多巴胺及其D1受体表达的影响。方法:将18只2周龄豚鼠随机分为正常对照(NC)组、LIM组和透镜诱导型近视+红景天苷(LIM+SA)组,每组6只。NC组正常饲养,给予2mL/d生理盐水灌胃;LIM组豚鼠右眼前配戴-5D透镜,建立近视模型,给予2mL/d生理盐水灌胃;LIM+SA组豚鼠右眼前配戴-5D透镜同时给予2mL/d红景天苷(100mg/kg)灌胃。造模4wk后测量各组豚鼠右眼屈光度、眼轴长度及脉络膜厚度,通过实时荧光定量PCR(qPCR)和免疫组织化学(IHC)检测各组豚鼠右眼脉络膜视网膜HIF-1α mRNA及蛋白表达量,通过酶联免疫吸附实验(ELISA)和Western blot法检测多巴胺浓度及其D1受体表达量。结果:造模4wk后,与NC组比较,LIM组和LIM+SA组豚鼠右眼屈光度均负向增加,眼轴均延长,脉络膜厚度均减小,脉络膜视网膜HIF-1α mRNA和蛋白表达量均增加,多巴胺浓度及其D1受体表达量均降低;与LIM组比较,LIM+SA组豚鼠右眼近视屈光度明显减小,眼... 相似文献
13.
患者男, 31岁。因自觉左眼视疲劳1个月就诊于山东省临沂市人民医院眼科门诊。眼部检查:双眼矫正视力1.0。双眼眼前节正常, 晶状体密度略高。眼底检查, 双眼视盘边界清楚, 颜色淡红, 眼底除后极部外散在分布的扁平色素沉着, 鼻侧较密集(图1A)。眼底自身荧光检查, 双眼与眼底色素沉着对应区域呈弱自身荧光(图1B )。荧光素眼底血管造影检查, 双眼早晚期均可见"熊脚印样"荧光遮蔽, 其内透见荧光(图1C, 图1D)。吲哚青绿血管造影检查, 双眼早期可见"熊脚印样"弱荧光灶, 晚期病灶呈现更加明显(图1E, 图1F )。诊断:双眼多发先天性视网膜色素上皮肥大(熊脚印)。 相似文献