基因组学在椎间盘退变遗传病因学研究中的应用进展

椎间盘退变（intervertebral disc degeneration,IDD）是引发一系列脊柱相关疾患的病理基础,颈椎病、腰椎间盘突出症等IDD相关疾病已成为全球性公共健康问题,严重影响患者的生活质量并给社会带来沉重的经济负担。研究表明,IDD是环境、遗传等多种因素综合影响的结果,其发病机制极其复杂,至今尚未完全阐明。早期观点认为IDD是由于随着年龄增大椎间盘衰老引发,然而近年来IDD疾患的发病呈现年轻化的趋势。因此,明确IDD的发病机制并寻求科学有效的治疗手段是当前的主要研究方向。研究显示,IDD具有很强的遗传倾向,因此在基因水平寻找其病因及发病机制,已成为国内外研究的热点。近年来高通量测序、高分辨质谱以及计算机综合支撑下的组学技术在生命科学领域发挥越来越重要的作用,其为阐明IDD发病的生物学机制提供了全新的思路和方法,弥补了传统遗传学研究的一些不足。在IDD研究中,主要通过以全基因组关联分析（genome-wide association study,GWAS）、全外显子测序（whole exon sequencing,WES）、DNA微阵列（DNA microarray）等技术来揭示IDD最初阶段的基因表达水平及调控机制,以期在DNA层面发现与IDD相关的突变基因和位点。在该方法及相关技术的助力下,IDD遗传学研究取得了飞速的发展,显著加快了IDD新靶点的发现。笔者就基因组学相关技术在IDD遗传病因学研究中的应用进展予以综述,以期为今后IDD相关疾患更加深入的研究提供参考。     

不同病区脑出血患者医院获得性肺炎临床对比研究

目的探讨脑出血患者医院获得性肺炎的危险因素及防治对策。方法对医院2008-2009年急诊病区、神经外科及外科重症监护病房、神经内科病区收治的出血量≥20 ml的脑出血217例患者进行统计分析。结果医院获得性肺炎的发病率为30.88%,其中急诊病区31.25%,神经外科及外科重症监护病房36.36%,神经内科23.33%;病情危重、预防性应用抗菌药物及H2受体阻滞剂、气管插管及切开的应用及时间是医院获得性肺炎的易感因素。结论减少不必要的预防性应用抗菌药物及H2受体阻滞剂有望降低医院获得性肺炎发生率。     

肛周子宫内膜异位症二例

例 1　患者女 ,2 6岁。肛周包块伴间断性疼痛 4个月余 ,经前 2d加重。孕 2产 1,自然分娩 ,3年前人工流产 1次 ,避孕环避孕。肛门检查 :肛缘平整 ,截石位 2点距肛缘2cm处有一 3cm× 2cm包块 ,界限清 ,质硬 ,活动 ,轻压痛 ,未触及明显条索状物通向肛内。肛门指诊、镜检无异常。彩超示 :2点位见一 3 5cm× 1 5cm管道样结构 ,由肛管连于皮下 ,周边回声较低。提示肛周管状异常回声 (肛瘘 )。经毕第 16天 ,手术中见肛周皮下一约 3cm× 2cm硬结 ,中间有黑褐色血液样物 ,质硬 ,周围无管腔。病理诊断 :子宫内膜异位症。术后 8个月随访未复发。例 2　…     

铅对大鼠脑细胞凋亡及癌基因表达的影响

目的 通过对醋酸铅诱导大鼠脑细胞凋亡及对fos、jun癌基因表达影响的研究，为进一步揭示铅的神经毒作用机制，预防和治疗铅中毒提供科学依据。方法 取成年SD大鼠，每组6只，醋酸铅染毒剂量分别为25，50，100mg／kg体重，连续染毒5d，经升主动脉灌注4％多聚甲醛内固定后分别取海马、皮层部位脑组织，制备石蜡切片。用原位末端标记法观测细胞凋亡，用免疫组化方法分别测定海马、皮层组织中fos、jun的蛋白含量以检测其表达情况。结果 (1)醋酸铅染毒后各剂量组大鼠海马、皮层组织凋亡细胞数量明显增加。显高于对照组，并和染铅剂量有较好的剂量反应关系。(2)大鼠脑组织海马、皮层fos、jun阳性细胞数显增加，表达强度并升高趋势。(3)相关分析表明，铅诱导的神经细胞凋亡与fos、jun的表达呈正相关。结论 (1)醋酸铅可以诱发大鼠皮层、海马细胞的凋亡，且和染铅剂量呈正相关。(2)醋酸铅可以促进大鼠海马、皮层细胞中fos、jun基因的表达，并有良好的剂量反应关系，提示fos、jun可能作为凋亡的调控因子参与了铅对中枢神经系统损害的毒性过程。     

临床分离常见革兰阴性杆菌对14种抗生素的耐药率分析

感染性疾病以及引起院内感染的主要致病菌为革兰阴性杆菌 ,随着广谱抗生素的广泛使用带来了严重的细菌耐药问题 [1 ]。过去常规的经验用药已无法取得预期的效果 ,因此准确、及时的细菌鉴定及药敏结果 ,对临床的治疗显得尤其重要。为了了解本地区革兰阴性菌的耐药状况 ,对近年来从临床各种标本中分离的常见 5种革兰阴性杆菌进行了药敏分析 ,为临床医生合理选择抗生素提供参考。1　材料与方法1.1　菌株来源　 45 4株革兰阴性杆菌均分离自新疆奎屯州医院住院及门诊病人的痰、咽拭子、中段尿、脓液、血液及各种体液标本 ,包括大肠埃希菌 (15 8株…     

浅谈YXX—1型医护信号系统的检修

ＹＸＸ－１型医护信号系统是无锡电子技术应用研究所的产品。该系统由ＹＸＸ－１型主机一台，若于只ＣＨＢ－１床头信号器等部分组成，具有床号请求（报警）及双方通话等功能。其系统框图见下图。１．主机电源指示灯不亮，整个系统不工作。检修：可能的原因：①电源保险丝熔断；②机内整流稳压电源损坏。２．请求正常，门灯不亮。检修：可能的原因：①门灯掼坏；②门灯与灯座松动接触不良。３，部分床号请求不起作用。检修：可能的原因：①请示开关损坏；②输入插座触点太松，接触不良；③ＣＨＢ—１型床头信号器损坏。４．部分床号请求／报…     

乳腺癌患者化疗不同时期心理状态评估及护理干预

随着临床诊断技术的日益完善 ,乳腺癌患者的存活率、治愈率显著提高 ,患者的心理反应越来越受到临床的重视[1 ] 。笔者拟通过对乳腺癌患者心理状态的评估 ,研究心理状态与发病的内在联系 ,以便有针对性地进行心理护理干预 ,从而提高患者的生活质量。对象与方法1 评估对象。我科 2 0 0 4年 5～ 9月住院的乳腺浸润性导管癌术后Ⅰ～Ⅲ期患者 5 4例 ,硬癌 2例 ,乳腺浸润性导管癌保乳术后 2例 ,均为女性 ,年龄 2 8～ 73岁。2 方法。由测试者将病例登记表发给患者 ,每个患者分别需要在入组时、第一次化疗后、第二次化疗后和第三次化疗后填写不同…     

急性中毒的案例调查与对策

随着社会的发展和科学技术的进步，新的药物、化学物、日用品日益增多，并被不断带入人们的生活和生产环境，以致中毒事件频频发生。进行急性中毒事故的早期监测和随诊，建立本地区的中毒档案，了解本地区的毒物生产使用情况，对早期诊断和抢救治疗十分重要。本文统计了绍兴市人民医院自2002年7月1日0时至2003年6月30