磁珠法DNA提取技术在多重连接依赖探针扩增检测中的应用

目的探讨磁珠法DNA提取技术在多重连接依赖探针扩增(MLPA)检测样品制备中的应用价值。方法分别用半自动磁珠法和手工离心柱法提取1例21-羟化酶缺乏症患者和16例健康男性外周血、16例羊水细胞标本的基因组DNA,用MLPA法检测CYP21A2基因拷贝数,比较两种方法制备DNA的质量及MLPA结果。用磁珠法提取200例羊水细胞DNA,MLPA法检测染色体非整倍体异常表达情况。结果磁珠法提取外周血DNA的浓度和总量均高于离心柱法(P0.05)。两种方法提取羊水DNA浓度相当,磁珠法所得总量较高(P0.05)。21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因拷贝数比值接近0.5。200例羊水标本中检出正常二倍体188例,21三体9例,18三体2例,特纳(Turner)综合征(45,X)1例,与核型分析结果一致。结论磁珠法制备的外周血和羊水细胞DNA适用于MLPA检测,具有较高的应用价值。     

南京地区新生儿高苯丙氨酸血症筛查27年回顾

目的 了解南京地区新生儿高苯丙氨酸血症的发生率、分型、治疗及预后.方法 本研究为回顾性研究.选择1985年9月1日至2012年9月1日共27年在南京地区出生的新生儿,在新生儿出生72h已充分哺乳后采集足跟血,于新生儿出生后20 d内由南京市新生儿疾病筛查中心采用荧光定量法测定血苯丙氨酸浓度.对确诊高苯丙氨酸血症的81例患儿进行四氢生物蝶呤负荷试验、尿蝶呤谱分析和红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定以鉴别诊断.治疗随访期间定期监测血苯丙氨酸浓度与智能发育水平,并进行苯丙氨酸羟化酶基因突变分析.采用方差分析、LSD法和Pearson相关性分析等统计学方法研究血苯丙氨酸浓度与智能发育的关系.结果 (1)南京地区新生儿高苯丙氨酸血症的发生率为1/8800(81/712 818),确诊的81例高苯丙氨酸血症患儿中苯丙氨酸羟化酶缺乏症78例(96.3％),其中经典型苯丙酮尿症37例,轻度苯丙酮尿症23例,轻度高苯丙氨酸症18例；四氢生物蝶呤缺乏症3例(3.7％),均为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症.(2)81例高苯丙氨酸血症患儿中8例放弃治疗,其中2例死亡,6例患儿均存在不同程度的智能发育落后,1例合并癫痫；6例治疗过程中失访；坚持治疗的67例高苯丙氨酸血症患儿末次随访年龄为3个月～26岁.55例接受智能发育评估的患儿中5例患儿智能发育异常(智商＜75分).(3)智能发育水平与血苯丙氨酸控制浓度呈负相关(r=-0.53,P＜0.05),与血苯丙氨酸初始浓度无相关性(r=-0.39,P＞0.05).(4) 20例接受苯丙氨酸羟化酶基因突变分析患儿共携带18种PAH基因突变,其中突变频率最高的为EX6-96A＞G和R241C(34.28％).结论 南京地区新生儿高苯丙氨酸血症的发生率高于全国平均水平.早期诊断并规范治疗的患儿90％以上智能发育正常.南京地区PAH基因的突变热点为EX6-96A＞G和R241C,与其他地区有所不同.     

利用自体混合骨粉行上鼓室乳突填塞术

目的对利用软骨和混合骨粉行上鼓室乳突填塞术的方法和效果进行评价。方法对2006～2009年间27例中耳胆脂瘤患者，利用软骨和混合骨粉行上鼓室乳突填塞术的手术方法、手术结果、术腔情况作回顾性分析。结果27例患者中，男23例，女4例，平均年龄29．9岁，平均最长随访时间20.6个月，术后干耳时间短，外耳道形态良好，复发率低。结论中耳胆脂瘤可以在彻底清除病灶的基础上利用自体骨粉、骨片、软骨进行填塞，以尽量保持外耳道正常形态，减少术后术腔麻烦，并且可以防止术后内陷囊袋的形成，预防胆脂瘤复发。     

膀胱憩室结石合并双侧输尿管开口于憩室的超声表现1例

患者男,62岁,因"排尿不畅,夜尿增多2年,血尿2～3 d"来院就诊.入院查体:心肺(一),腹软,无压痛及反跳痛,双肾区扣痛(一),双下肢无明显水肿.直肠指检:前列腺Ⅱ度增生,质中,中央沟变浅,无压痛,未触及明显结节.尿常规:蛋白     

新乡市儿童与青少年960人血铅检测水平分析

随着工业的发展,环境污染问题已引起社会的广泛关注。儿童、青少年是对铅污染的敏感群体。为了解他们的血铅水平,我们收集整理了新乡市2004年10月至2006年12月来我院就诊的儿童、青少年血样进行血铅测试,结果如下:1对象与方法1.1对象2004年10月至2006年12月来我院就诊的0～18岁儿     

一例GNB1基因突变致神经发育障碍患儿的临床及基因突变分析

目的：应用全外显子测序技术（whole exome sequencing, WES）对患有语言运动发育迟缓及严重智力障碍的患儿及其父母进行分析,探讨基因水平的遗传学病因并明确临床诊断,进一步指导妊娠。方法：提取患儿及其父母外周血DNA,采用外显子捕获结合高通量测序技术进行检测。根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG, 2015）标准对患儿及父母检测出的变异进行致病性判定,结合患儿表型寻找致病基因及位点。利用Sanger测序法对致病位点进行验证。结果：患儿GNB1基因第7号外显子c.346 G>A (p.G116S)位点杂合错义突变为致病位点,患儿父母该位点均为野生型,此变异为患儿的新发突变。Sanger测序验证结果与外显子捕获测序结果一致。患儿为常染色体显性智力低下42型（Autosomal dominant mental retardation-42, MRD42）患者。结论：应用全外显子测序技术可对语言运动发育迟缓伴严重智力低下的患儿进行诊断,明确了该患儿的致病原因,有助于家系的遗传咨询并为再生育提供指导。     

超声评分在膝关节类风湿关节炎中的临床意义

目的 探讨膝关节类风湿关节炎超声诊断的价值及超声评分系统的临床意义.方法 收集2013年7月至2015年12月丽水市两家三级甲等综合医院膝关节类风湿关节炎患者500例作为观察组,另收集同期健康成人500例作为对照组.观察两组膝关节滑膜厚度、增生滑膜内血管检出率、超声评分、类风湿性关节炎疾病活动度评分、C反应蛋白、红细胞沉降率、髌上囊积液、髌下囊积液、关节腔积液、膝关节软骨和骨表面情况.结果 与对照组比较,观察组膝关节滑膜厚度[(0.50±0.19)cm vs.(0.13±0.05)cm,P=0.000]、髌上囊液体深度[(0.62±0.27)cm vs.(0.23±0.05)cm,P=0.000]、髌下囊液体深度[(0.58±0.12)cm vs.(0.21±0.04)cm,P=0.000]、关节腔液体深度[(0.48±0.28)cm vs.(0.12±0.08) cm,P=0.000]、红细胞沉降率[(43.29±12.58)mm/h vs.(12.95±4.39)mm/h,P=0.000]、C反应蛋白水平[(8.95±3.29)mg/L vs.(3.29±1.54)mg/L,P=0.000]、增生滑膜内血管检出率(84.20% vs.13.00%,P=0.000)均明显增加.且超声评分与类风湿关节炎患者类风湿关节炎疾病活动度评分、C反应蛋白水平、红细胞沉降率、髌上囊液体深度、髌下囊液体深度和关节腔液体深度均呈正相关(r=0.583、0.258、0.383、0.219、0.228、0.248,均P<0.05).结论 超声在类风湿性关节炎中具有良好的诊断价值,超声评分系统可以较好地反映患者的疾病严重度.     

脂肪肝16 例糖代谢异常的特点及原因分析

目的　研究脂肪肝患者糖代谢紊乱的特点及原因。方法　 16例脂肪肝患者和 8例健康体检者同时作葡萄糖耐量试验及胰岛素、C肽测定。结果　脂肪肝患者血糖浓度在试验各期均高于对照组 (P <0 .0 5 ) ,血浆胰岛素在糖负荷 12 0min～ 180min下降缓慢 ,两组C肽无显著性差异。结论　脂肪肝患者糖代谢异常与胰岛素分泌功能无关 ,可能与胰岛素抵抗、组织胰岛素敏感性下降、肝功能降低等有关。     

CA125联合经阴道彩色多普勒超声在卵巢癌新辅助化疗监测中的应用价值

目的:探讨CA125联合经阴道彩色多普勒超声在卵巢癌新辅助化疗监测中的应用价值。方法:收集2013年3月至2015年3月我院妇产科收治的行新辅助化疗卵巢癌患者114例,所有入组患者均于新辅助化疗前后分别检测CA125水平及测定经阴道彩色多普勒超声相关指标,分析CA125及经阴道彩色多普勒超声指标化疗前后的差异,计算、比较二者在新辅助化疗效果监测中的敏感性、特异性及准确性。结果:新辅助化疗后CA125水平明显降低,差异有统计学意义(P0.05),其监测敏感性为63.26%,特异性为56.25%,准确率为62.28%;新辅助化疗后,卵巢癌原发灶瘤体体积明显缩小,血流最大速度明显降低,同时血流阻力指数明显增大,差异均有统计学意义(均P0.05),其监测敏感性为83.67%,特异性为81.25%,准确率为81.58%。CA125联合经阴道彩色多普勒超声的监测敏感性为94.89%,特异性为68.75%,准确率为91.22%,与单独应用CA125及经阴道多普勒超声监测结果具有统计学差异(P0.05)。结论:CA125联合经阴道彩色多普勒超声可明显提高卵巢癌新辅助化疗监测的准确性,能更好的评估新辅助化疗的效果,为临床评估奠定基础。     

北苍术挥发油与燃烧烟雾化学成分的GC-MS分析

目的 研究北苍术挥发油及其燃烧烟雾无水乙醇吸收液的化学成分.方法 采用水蒸气蒸馏法提取北苍术挥发油、另对其燃烧产生的烟雾用无水乙醇进行吸收,用GC-MS进行分析鉴定,面积归一化法计算各组分的相对含量.结果 从北苍术挥发油中检出68个化合物,主要含有β-桉叶油醇(27.82％)、茅术醇(19.5％)、2,3-二氢-3-羰...