等离子射频消融术与常规剪切术治疗会厌囊肿疗效比较

目的 探讨低温等离子射频切除术治疗成人会厌囊肿的效果以及与常规剪切术相比的优势.方法 60例成年患者,随机分为等离子射频切除组与常规剪切组,低温等离子射频切除组应用ArthroCare(美国)系统及Evac70刀头,常规剪切组应用腹腔镜剪刀进行常规剪切及止血,双盲观察记录两种方法的手术时间、术后疼痛VAS评分、会厌充血肿胀程度、伪膜脱落情况及术后并发症.结果 等离子射频切除组手术时间快于常规剪切组,术后第1～6天等离子射频切除组疼痛低于常规剪切组,伪膜开始脱落时间不存在差异,术后第8天等离子射频切除组伪膜脱落更多,术后第1～3天等离子射频切除组充血会厌肿胀更轻,两组患者均未发生术后呼吸困难及出血.术后随访12个月,所有患者均无复发.结论 低温等离子射频切除会厌囊肿效果较好,与常规剪切术相比,手术时间短,患者术后前6天疼痛更轻,恢复更快.     

全外显子测序技术诊断Sheldon Hall综合征

目的：应用全外显子测序技术（whole exome sequencing,WES）辅助临床诊断2例远端关节弯曲Sheldon Hall综合征家系,为患者遗传咨询和产前诊断提供依据。方法：收集临床资料,提取患者及家系成员外周血基因组DNA,采用外显子捕获技术进行检测,结合生物信息学软件及数据库进行分析,根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG,2015）标准对检测出的变异进行致病性判定,结合患者临床表型寻找致病基因及位点,最后经Sanger测序法对致病位点进行验证。结果：家系中2例患者TNNI2基因第8号外显子均存在杂合突变（c.525_c.527delGAA,p. 176delK）,为常染色体显性遗传,生物信息学分析为致病性突变,Sanger测序验证结果与外显子捕获测序结果一致。结论：应用全外显子测序技术对远端关节挛缩畸形的患者进行诊断,明确致病原因,为家系遗传咨询和产前诊断提供指导。     

超声血管增强技术在颈动脉粥样硬化性狭窄中的应用

目的评价超声血管增强(VE)技术在颈动脉粥样硬化性狭窄(CAS)中的应用价值。方法 CAS患者70例,分别采用常规超声、彩色多普勒超声及VE技术检查颈动脉,测量颈动脉内径,计算狭窄率。结果 70例患者超声共检出CAS轻度65条,中度43条,重度15条,完全闭塞1条。本组患者颈动脉狭窄处内径VE测值[(3.61±1.19)mm]与常规超声测值[(3.79±1.02)mm]和CDFI测值[(3.88±1.06)mm]比较差异有统计学意义(P0.05)。VE技术评估颈动脉轻、中、重度狭窄的敏感性分别为86.5%、77.8%、85.0%,特异性分别为94.8%、96.3%、95.5%。结论 VE技术能清晰显示颈动脉管腔和管壁结构,提高超声诊断颈动脉狭窄程度的准确性,具有较高的临床应用价值。     

SNP array技术检测自闭症患儿的拷贝数变异

目的探讨单核苷酸多态性基因芯片(SNP array)技术在自闭症患儿遗传学诊断中的临床应用价值。方法用SNP array技术对45例核型分析未见异常的自闭症患儿进行遗传学检测。结果良性基因组拷贝数变异(CNVs)的检出率为11.1%(5/45)、致病性CNVs的检出率为15.6%(7/45),未检出临床意义不明的CNVs(VOUS)。7个致病性CNVs包括4个微缺失(3p14.2p14.1、3p26.3、16p13.12p13.11、Xp22.2p22.33)和3个微重复(3p26.3、15q11.2q13.3、16p13.11p12.3)。结论 SNP array技术可提高自闭症患儿致病性CNVs的检出率,在自闭症患儿的遗传学诊断中具有较高的临床应用价值。     

先天性巨结肠患儿家庭照顾者抑郁及社会支持的纵向研究

目的：调查先天性巨结肠患儿家庭照顾者抑郁及社会支持状态、影响抑郁的因素,分析动态变化,为循证护理提供依据。方法对128例先天性巨结肠患儿的家庭照顾者分别于患儿出院前、出院后12周、24周、48周时分别采用直肠肛管功能评价表、照顾者抑郁量表（CES－D）和社会支持量表（MSPSS）进行调查分析。结果患儿直肠肛管功能状态恢复缓慢;照顾者在患儿出院后的24周和48周的抑郁水平明显低于出院前（ P＜0.01）;照顾者在住院期间获得的社会支持最少;影响照顾者抑郁的因素：经济收入、患儿直肠肛管功能、获得的社会支持。结论先天性巨结肠患儿直肠肛管功能恢复缓慢,照顾者普遍存在抑郁,感知的社会支持不足,因此应早期加强对照顾者的关注。     

全外显子测序检测6个囊性肾病胎儿及其核心家系的致病突变

目的全外显子测序技术检测6个囊性肾病胎儿及其核心家系,寻找致病变异,为遗传咨询、产前诊断或植入前诊断提供遗传学数据支持。方法应用Illumina Hiseq2500测序平台,对超声检查提示为囊性肾病、染色体微阵列检测(CMA)未见异常的胎儿标本进行家系全外显子检测,参考数据库Human Genome 19(hg19/GRCh37),根据美国医学遗传学与基因组学学会指南(ACMG,2015)及指南应用建议评估变异致病性,对评级可疑致病位点应用Sanger测序验证。结果家系WES检出3个家系存在异常突变,其中1个家系的突变为遗传性,2个家系胎儿的突变为新发突变;余3个家系未检出明确致病突变。胎儿1 PKHD1基因c.5869G>A(父源)和c.9455delA复合杂合突变(母源),均为可能致病的变异。胎儿5 HNF1B基因c.826C>T杂合突变,为致病性新发突变。胎儿6 HNF1B基因c.1318G>T杂合突变,为可能致病性新发突变。Sanger测序验证结果与全外显子检测结果一致。结论对囊性肾病可运用家系核心成员全外显子检测,筛选出候选变异后进行Sanger测序验证,并对家系进行遗传分析,有助于遗传咨询、再次妊娠的产前诊断或辅助生殖的植入前诊断。本研究检出3个未见文献报道的可能致病突变位点,1个致病性突变位点已在个别文献报道但是未在国际公认数据库明确为致病突变位点,本研究拓宽了囊性肾病的致病基因位点谱。     

江苏地区5776例孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断

目的:对江苏地区5776例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)的携带者筛查,确定本地区SMA的携带频率,通过对高风险胎儿进行产前诊断,减少SMA患儿的出生.方法:荧光定量PCR法检测SMN1基因第7和第8外显子的拷贝数,筛查SMA携带者,并通过多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)对高风险胎儿进行产前诊断.结果:对16549...     

基于不同参数估计方法获得的体素内不相干运动量化参数的可重复性研究

目的：利用不同参数估计方法，研究磁共振弥散加权成像（DWI）体素内不相干运动参数在正常肾脏皮质中的可重复性。方法：选取18例志愿者使用飞利浦Ingenia 3.0T核磁共振成像设备进行两次自由呼吸腹部肾脏多b值DWI。基于双指数模型，分别用非线性最小二乘拟合方法（NLLS）和贝叶斯估计方法（Bayes）从多b值DWI数据中计算体素不相干运动的量化参数图（D、D*、f）。从左右侧肾脏的皮质分别选取3个大小一致的感兴趣区，分别计算各个参数均值，并通过Bland-Altman评价方法比较两种方法获得的各个参数的可重复性。结果：Bayes方法计算的参数D、f和D*在两次扫描间的变化系数分别为37.4%、30.0%和64.0%,NLLS方法计算获得的参数D、f和D*在两次扫描间的变化系数分别为40.7%、35.2%和53.7%,Bayes方法计算获得的参数值D和f的变化系数低于NLLS方法，前者一致性更好；NLLS方法计算获得的参数值D*的变化系数低于Bayes方法，前者一致性更好。结论：基于双指数模型，可以采用两种方法进行计算，Bayes方法计算获取D和f值，NLLS方法计算获取D*值，以提升...     

lon Torrent半导体测序联合MLPA技术检测神经纤维瘤患者的致病突变

摘要:目的建 立临床适用的神经纤维瘤病(NF)的分子遗传分析方法,对NF进行分子遺传诊断和遗传咨询,并对NF家庭进 行产前诊断。方法 以南京医科大学附属妇产医院遗传咨询门诊收治的18 例NF患者为研究对象,收集患者及其家属的外 周血标本并提取基因组DNA,应用lon Torrent半导体测序技术进行NF1/NF2基因测序并结合多重连接探针扩增反应(ML- PA)检测,筛选致病突变并用Sanger测序验证,结合亲子二代的分子遗传检测结果,制定适当的临床干预和随访计划。在NF 家系母亲再次妊娠时,对胎儿进行产前诊断。结果应用 lon Torrent半导体测序技术检测出9例致病突变和1例可疑致病突 变,其中包括3个未报道过的新突变;应用MLPA技术检测出1例拷贝数大片段缺失。对其中5个家系的孕妇行羊膜腔穿刺 术抽取羊水进行产前诊断,其胎儿均不携带家系的致病突变。结论基于 lon Torent半导体测序及MLPA技术建立的基因诊 断方法可为NF临床诊断及遗传咨询提供分子遗传学依据,具有较高的临床应用价值。