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目的 研究常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)患者和散发视网膜色素变性(RP)患者RP1基因突变频率及特征,并探讨它们在RP发病机制中潜在的作用。 方法 运用聚合酶链反应和直接测序方法,对7个ADRP家系的55例成员、散发RP患者30例及75名健康成年人进行了RP1基因全编码区和邻近剪切位点的内含子区域序列突变的检测。运用单因素分析、多因素Logistic回归分析研究RP1基因突变位点对RP的作用。 结果 ADRP家系成员和散发的RP患者在RP1基因的第四外显子上均检测出852、872、921和939共4个变异位点。在ADRP家系和散发的RP患者中RP1基因的R872H位点改变与RP之间存在显著相关性(χ2=4.469,P=0.03)。P903L位点的改变仅在家系成员中检出,散发病例及正常人中均未检测出。 结论 RP1基因R872H位点多态性可增高RP的危险性,具有潜在的致病性,考虑为家系和散发RP患者的易感基因。P903L位点改变是否为致病基因有待于进一步证实。 相似文献
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目的:测定红芪多糖3(HPS-3)中4个组分的绝对分子量,相对分子质量分布,均方根旋转半径(Rg),多分散系数(Mw/Mn)等分子特征参数,以均方根旋转半径(Rg)对重均分子量(Mw)作图,计算4个组分在溶液状态的构象。方法:采用凝胶渗透色谱-多角度激光散射(GPC-MALLS)联用技术,流动相为含0.02%NaN3的0.1 mol.L-1NaNO3溶液,Ultrahydro-gelTM1000,500色谱柱串联。结果:HPS-3的4个组分中,HPS-3-C的Mw最大(1.986×105g.mol-1);其次为HPS-3-B(1.113×105 g.mol-1)和HPS-3-D(8.457×104 g.mol-1);HPS-3-A的Mw最小(1.223×104 g.mol-1),而Rg最大(55.5 nm)。HPS-3-D相对分子质量分布范围最广,Mw/Mn 2.543。在流动相中,HPS-3-A为球型构象,HPS-3-C为无规则线团构象,HPS-3-B和HPS-3-D则均为高枝化度结构。结论:为进一步研究HPS-3中4个组分分子特征与其生物活性的关系提供必要依据。 相似文献
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目的探讨加味苓桂术甘汤治疗良性发作性位置性眩晕(BPPV)的效果。方法 30例良性发作性位置性眩晕患者,证属痰浊中阻型,按照随机数表法分为中药组(15例)和西药组(15例)。西药组患者手法复位前后,给予甲磺酸倍他司汀口服,中药组患者手法复位前后,给予加味苓桂术甘汤口服。评定临床疗效,并随访1年,观察疗效及复发次数。结果中药组临床总有效率为100%,显著高于西药组72. 50%(P 0. 05)。中药组复发率0,显著优于西药组26. 67%(P 0. 05)。结论加味苓桂术甘汤治疗证属痰浊中阻之良性发作性位置性眩晕疗效确切,并且减少复发。 相似文献
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目的 研究无高血压性嗜铬细胞瘤临床病理特点,为其防治提供理论依据.方法 随机选取132例散发性单侧肾上腺嗜铬细胞瘤(PHEO),分为2组A组即嗜铬细胞瘤合并高血压(HPs)90例,B组即无高血压性嗜铬细胞瘤(NPs)42例,原发性高血压(PH)98例作为参照组即C组.比较分析A、B及C组3组患者临床表现及病理特点.结果 A、B、C 3组在性别、年龄及身高上差异均无统计学意义(P>0.05);SBP和DBP3组相比,C组最高,A组第二,B组最低.B组的三联征发生率明显低于A组,差异有统计学意义(P=0.021);A组眩晕、持续高血压及阵发性高血压发生率均比B组高,差异均有统计学意义(P=0.002,P=0.001,P=0.002).A、B两组CT特征比较差异无统计学意义(P>0.05).根据苯乙醇胺-N-甲级转移酶(PNMT)免疫组化染色定性结果分为2个亚组,B组亚组肿瘤直径与PNMT表现呈负相关,而A组亚组则没有此情况.A、B两组在细胞低密度、儿茶酚胺肾上腺素型及儿茶酚胺去甲肾上腺素型方面差异有统计学意义(P=0.014,P=0.003,P=0.003),其它均无统计学意义(P>0.05).除VMAT1外,其它基因表达水平A组均高于B组,差异有统计学意义(P=0.039,P=0.041,P=0.035).结论 NPs和HPs的临床病理特点不同,主要与肿瘤发生及发展进程中儿茶酚胺途径的相关产物及催化酶的基因转录水平紧密关联. 相似文献
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目的 探讨血清抗环瓜氨酸肽(anti-CCP)抗体对幼年特发性关节炎(JIA)的诊断价值.方法 采用ELISA法对68例因不明原因发热和关节痛疑诊为JIA患儿进行血清anti-CCP抗体水平检测,并结合临床资料及相关实验室检查指标进行综合分析.结果 68例疑诊JIA患儿中,多关节型JIA 10例,全身型JIA 13例,少关节型JIA 8例,与附着点炎症相关的JIA 13例;其他风湿性疾病11例,血液与肿瘤疾病8例,感染性疾病5例.多关节型JIA患儿的血清anti-CCP水平显著高于全身型、少关节型和附着点炎症相关的JIA患儿,差异有统计学意义(P<0.05).以血清anti-CCP抗体≥15.8 RU/mL为阳性阈值,根据受试者工作特征(ROC)曲线计算曲线下面积为0.80,其对多关节型JIA诊断的敏感度为80%,特异度为67.6%.多关节型JIA患儿血清antiCCP水平与血清C反应蛋白水平呈正相关(r=0.764,P=0.017).结论 血清anti-CCP可作为临床诊断多关节型JIA的血清学指标之一,15.8 RU/mL是较为适宜的诊断界限值. 相似文献
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目的 观察电针“百会”“神庭”对血管性痴呆(vascular dementia,VD)大鼠学习和记忆功能的影响,并从突触结构及突触相关蛋白表达水平的角度揭示其作用机制。方法 将35只雄性SD大鼠随机分为假手术组、模型组、电针穴位组、电针非穴位组和奥拉西坦组,每组7只。采用改良双侧颈动脉结扎模型,电针穴位组大鼠选择“百会”“神庭”两穴治疗,电针非穴位组大鼠选择固定非穴位刺激,每次电针30 min,每日1次,连续干预14 d;奥拉西坦组大鼠选择腹腔注射奥拉西坦,50 mg/kg,每日1次,连续14 d。采用Morris水迷宫检测各组大鼠学习和空间记忆能力;透射电子显微镜观察各组大鼠海马CA1区突触结构;Western blot检测各组大鼠海马突触后致密蛋白95(postsynaptic density protein 95, PSD95)、GluA1、GluN2B和磷酸化GluN2B蛋白表达水平。结果 与假手术组比较,模型组大鼠学习期逃避潜伏时间延长,测试期跨越平台次数减少,目标象限停留时间显著缩短,大脑质量显著增加,海马CA1区突触结构数明显减少,海马PSD95、GluA1、GluN2B和磷酸化GluN2B蛋白表达水平均显著降低,差异均有统计学意义(P<0.05);与模型组比较,电针穴位组大鼠的学习期逃避潜伏时间缩短,测试期跨越平台次数增加,目标象限停留时间延长,大脑质量降低,CA1区突触结构数增多,海马PSD95、GluA1、GluN2B和磷酸化GluN2B蛋白表达水平增加,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 电针“百会”“神庭”能改善VD大鼠的学习记忆功能,改变海马突触结构,分子机制可能和增加突触蛋白PSD95、GluA1和GluN2B的蛋白表达水平相关。 相似文献