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Duane眼球后退综合征13例手术治疗临床分析 总被引：1，自引：1，他引：0
目的:探讨Duane眼球后退综合征(DRS)手术治疗的方法和效果。方法:对13例因DRS行手术治疗患者的临床表现、手术治疗方式和效果进行回顾性总结和分析。结果:单眼受累12例,双眼受累1例。Ⅰ型内斜视9例(双眼1例);Ⅱ型外斜视3例;Ⅲ型1例。其中2例外斜视患者合并内转眼急速上射和(或)下射现象。行单眼或双眼水平肌后徙术后代偿头位、眼球后退及睑裂变小体征均得到改善,术后斜视度数≤10△者11例(85%)。行患眼外直肌后徙术,可使内转眼上射和下射现象得到明显改善。结论:水平肌大量后徙可以使原在位的斜视得到矫正,代偿头位消失或得到明显改善,患眼内转的时候,眼球后退、睑裂变小明显减轻,上射和下射的现象减轻或消失。术前牵拉试验及术中彻底消除牵制因素是手术成功的关键。 相似文献
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目的探讨一个先天性无虹膜家系致病的分子基础。方法对一个先天性无虹膜家系进行全面的眼部检查,采集该家系的4例患者和两名健康成员外周静脉血,提取基因组DNA。采用DNA直接测序的方法分析无虹膜候选致病基因PAX6的14个外显子及其外显子-内含子拼接部的序列。结果该家系患者PAX6基因第8外显子存在一个杂合性突变c.C607T,导致编码蛋白在203位的精氨酸(p.R203X)处提前终止,产生一个变异蛋白;而家系正常成员未发现此突变,表型与突变位点呈共分离。结论 c.C607T(p.R203X)突变是PAX6基因导致无虹膜的突变热点之一,也存在于中国无虹膜家系中。 相似文献