X性连锁视网膜色素变性遗传学研究进展

视网膜色素变性 (retinitis pigmentosa,RP)是一组具有遗传异质性的单基因遗传性视网膜疾病。分为常染色体显性、常染色体隐性和 X-性连锁三种遗传形式。本文就 X-性连锁视网膜色素变性 (XL RP)的遗传学研究进展予以综述。     

FBN1基因新突变导致常染色体显性遗传眼病晶状体脱位一家系三例分析

目的 通过对一汉族晶状体脱位家系3名患病成员的原纤维蛋白-1（FBN1）基因突变分析,追踪观察眼睛、心血管及全身临床表现,分析FBN1基因突变与临床表型关系。方法 系列病例研究。收集该家系所有成员的眼与心血管系统等全身临床资料。采用聚合酶链式反应和直接测序法对该家系所有成员进行FBN1基因的突变检测。结果 研究发现3名晶状体脱位患者均携带FBN1基因一个新的错义突变（c.1999T>C;p.Cys 515Arg）,而家系中正常个体无此变异。SIFT和PolyPhen-2生物信息学分析数据高度支持该变异为致病性突变。家系中3名患者均存在不同程度的晶状体脱位,1名年长患者还伴有主动脉瘤样扩张。结论 FBN1基因c.1999T>C的突变可导致常染色体显性遗传眼病晶状体脱位。家系患者的的临床表现存在异质性,年轻患者是否可确诊为马凡综合征还需长期追踪观察。     

急危重病人院前及院内转运的经验与探讨

目的探讨急危重病人院前及院内转运的方法，指征及风险评估，方法174例危重病人分别为院前及院内危重病人。由急诊科院前急救组及急诊医师一同协助转运。结果173例达到转运目的地，转运成功率99．73％，出现意外病人1例。结论救治生命链中院前及院内转运是急危重病救治体系（EMSS）不可忽略的重要环节，我中心实施的转运方法及评估经验值得探讨学习。     

液精煎治疗精液不液化致不育症82例

观察因精液不液化致不育患者共８２例，提出本症多与瘀湿有关，临床上其不仅多有瘀湿证，且血液流变学观察表明：患者的全血比粘度、血液比粘度、红细胞电脉时间、红细胞压积普遍高于正常；血液流变性与精液液化有相关性。以活血祛瘀、清利湿热为治法研制的液精煎治疗本病８２例，并随机设３０例对照组，结果治疗组痊愈５０例，显效１１例，有效１７例，总有效率９５．２２％，明显优于对照组（Ｐ＜０．０１）。治疗组体征、精波液化时间显著好转，同时血液流变学及精液粘稠度指标亦获显著改善。     

《外科正宗》学术成就说略

《外科正宗》系明代外科名医陈实功所撰,他重视整体观念和辨证论治,主张内外兼治,刀针药物配合,见解独特,自成一法。①倡导在外之症必根于内,认为百病皆由火毒而生,痈疽必出于脏腑乖变,深化膏梁厚味、劳欲所伤认识。②结合外科疾病的发生发展和邪正消长的趋势,确立消托补三法。③提出开户逐贼,使毒邪外出为第一的论点,首创、改革了许多外治手术方法。④强调内治需顾护脾胃,调理气血。     

补肾活血法治疗精索静脉曲张性不育研究概况

临床发现男性不育症患者中精索静脉曲张有较高的患病率,在已知男性不育的致病因素中居首位,然而精索静脉曲张的发病机制暂未明确。中医根据不育多肾虚、筋瘤多血瘀的病机演变特点,以补肾活血法为基本原则借助四诊合参辨证论治,在消除症状、提升患者精子质量、提高受孕率和疏通患者心理状态等方面有较为显著的临床效果。就近年来以补肾化瘀法治疗精索静脉曲张性不育的研究进展进行梳理,为临床辨证施治提供一定参考。     

乙型肝炎病毒转录体血清学检测及其在母婴垂直传播中的意义

目的: 探讨乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)转录体的检测在母婴传播中的意义.方法: 自HBV表面抗原(HBsAg)阳性母亲及其新生儿血清中提取核酸,经PCR及RT-PCR扩增HBV DNA,全长型RNA(Full-length RNA, fRNA)和顿挫型RNA(Truncated RNA, trRNA),琼脂糖凝胶电泳显示产物. 结果: HBeAg( )/HBeAg(-)母亲血样病毒DNA,fRNA和trRNA的阳性率分别为75%,65%,70%和37.5%,20.8%,58.3%,两组间前两项指标相差显著.44例新生儿血样HBsAg,病毒DNA和fRNA阳性率分别为9.1%,4.5%和6.8%,显著低于其母亲;儿血中trRNA阳性率达52.3 %,与其母亲trRNA的存在有一定关联.15例乙肝五项检测仅显示HBsAb阳性的新生儿血样中均未见到病毒DNA和fRNA,但其中11例(73.3%)可检测到trRNA. 结论: 与HBsAg、病毒DNA及fRNA相比,trRNA可能是HBV母婴传播过程中早期出现的血清学指标,这一指标的应用可能有助于更精确的确定新生儿HBV感染的状态.     

基于《伤寒论》“热入血室”探讨针刺期门治疗慢性前列腺炎

慢性前列腺炎是临床常见病和多发病,病位在精室,发病和衍变不离热邪,且兼夹湿、瘀、肝郁气滞等。《伤寒论》中共4处论及“热入血室”,条文中描述的血室范畴非女子特有之子宫,亦包括肝脏、冲脉及男子精室,因此“热入血室”可转化为“热入精室”,进而解释慢性前列腺炎的发生并指导治疗。期门属肝经,与精室相连,通过针刺期门疏肝泄热能够对慢性前列腺炎起到针对性治疗效果。针刺期门当重视辨病辨证、合理选经配穴、重视针刺手法,综合运用刺络、扣刺、拔罐等治疗手段,并联合中药诊治方案提高临床疗效。     

肺结节胸膜凹陷征诊断价值的Meta分析

目的对胸膜凹陷征鉴别诊断直径小于3 cm的周围型小肺癌与肺结核球的价值进行荟萃(Meta)分析。方法检索国内外有关CT上胸膜凹陷征诊断周围型小肺癌与肺结核球的文献,摘录相关数据,应用Revman软件进行Meta分析,得到SDOR值,汇总敏感性、特异性、阳性预测值和阴性预测值,并绘制出SROC曲线。结果共筛选出8篇文献,胸膜凹陷征诊断周围型小肺癌的SROC曲线下的面积为0.61,胸膜凹陷征及胸膜凹陷相关切迹诊断周围型小肺癌的SDOR值分别为1.30和11.97,汇总的敏感性是57%和30%,特异性是46%和96%,阳性预测值是80%和97%,阴性预测值是22%和29%。结论用胸膜凹陷征诊断直径小于3 cm的周围型小肺癌不具有特异性,只有根据胸膜凹陷征的具体特征,如胸膜凹陷相关切迹,才能提高其诊断的特异性与准确性。     

崔云教授治疗畸形精子症经验

崔云教授在中医男科临床和科研领域工作 30余载,在治疗各种男科疾病,对中医男科理论创新与临床实践多有建树。崔云教授临证师古而不泥,对先贤理论多有发挥,运用中西医结合的思路治疗男性不育症,融辨“症-病--体-证”模式治疗男科疾病,提出畸形精子症从精血同治策略论治,注重畸形精子症血病精伤、精血浊瘀的病机特点,从血毒、精瘀、清热凉血、解毒导浊的策略论治畸形精子症。本文对崔云教授运用精血同治策略在畸形精子症中的用药特色的作简要探析。