中药材中合成色素采用阴离子交换固相萃取HPLC快速测定的效果

目的:探讨中药材中合成色素采用阴离子交换固相萃取HPLC快速测定的效果.方法:样品采用提取液提取后,再采用阴离子固相萃取出基质干扰,采用色谱柱,以甲醇-20mmol/L乙酸铵作为流动相,实施梯度洗脱,再采用二极管阵列检测器进行测定.结果:三种人工合成色素在山茱萸和黄柏中检出限在0.21~0.78mg/kg范围内,回收率在95.21%~98.37%之间,RSD在0.13%~0.81%之间.结论:阴离子交换固相萃取HPLC法具有结果准确可靠、操作简便、重现性好等优点,值得在临床测定中药材中合成色素上进一步应用.     

急单白血病伴t（8；21）和AML1／ETO融合基因阳性的遗传效应分析一例

白血病是造血干细胞来源的克隆性恶性肿瘤，现已发现大多数白血病都伴有染色体的改变，染色体异常与白血病的发生发展密切相关，一些特异性染色体异常不仅与白血病的FAB分型具有明显相关性，而且具有独立的预后价值。染色体畸变可作为监测急性白血病缓解、复发和CML急变的重要指标。     

猫叫综合征1例的细胞遗传学分析

猫叫综合征是由于5号染色体短臂部分缺失所引起的一种染色体病,因在婴儿期和幼儿期哭声如猫叫而得名,又称为5p-综合征。2010年4月,我院遗传室发现1例5p-综合征患儿,现报告如下。     

ATP7B基因变异致脑型肝豆状核变性一例

患儿男,10岁6月,因"流涎1月余,四肢僵硬震颤2天"入院。患儿1月余前无诱因左侧口角流涎。10天前晨起右眼水肿,无诱因双眼睑水肿。2天前口角向左偏斜,流涎较前加重,四肢僵硬震颤伴运动障碍,发作时肌肉酸胀,多汗。外院头颅MRI示:双侧基底节区对称性异常信号。入院查体:面色黄,表情痛苦,行走步基宽,姿势异常,无抽搐、无意识障碍,双手静止性震颤,左侧明显,左足持续呈巴氏征阳性状态。     

Kleefstra综合征导致患儿发育迟缓一例

患儿男,4个月,因"不能竖头,对视追视差,逗笑少"入院。患儿系第3胎第1产,胎龄37+3周剖宫产(彩超示S/D值高),出生体重2.1 kg(第3百分位以下)。生后因"足月小样儿"住院治疗4天,无病理性黄疸史。患儿2月偶会逗笑,2月半会对视。1月前发现患儿发育落后,表现为脖子软、反应迟钝。     

大剂量成分输血在危急重症患者抢救中的应用价值

目的 研究大剂量成分输血在危急重症患者抢救中的应用价值。方法 选取2019年1月至2021年12月郑州人民医院收治的102例危急重症患者为研究对象，按照随机数字表法分为对照组与研究组，每组51例。对照组采用大剂量全血输血方案治疗，研究组采用大剂量成分输血(3 U红细胞、400 ml新鲜冰冻血浆、1 U新鲜或冰冻AB型血小板)方案治疗。比较两组疗效、输血情况、治疗前后凝血功能[凝血酶原时间(PT)、部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)]、血栓弹力图指标[凝血反应时间(R)、血凝块形成时间(K)、凝血最大振幅(MA)]、血常规指标[血小板计数(PLT)、血红蛋白(HGB)、血细胞比容(HCT)]水平。结果 研究组治疗总有效率为98.04%(50/51),高于对照组[84.31%(43/51)],差异有统计学意义(P<0.05);与对照组比较，研究组冷冻血浆输入量、单采血小板输入量少，治疗后PT、APTT水平低，FIB水平高，治疗后R、K水平低，MA水平高，治疗后PLT、HGB、HCT水平高，差异均有统计学意义(P均<0.05)。结论 大剂量成分输血方案应用于危急重...     

Turner综合征患者X环状染色体细胞遗传学效应分析

目的本文报道4例45,X/46,X,r（X）Turner氏综合征的临床表现及细胞遗传学检查情况,对环形成的机理及其与临床表现的关系进行了讨论。各种不同类型及数目的环,其形成主要决定于细胞分裂过程中姐妹染色单体是否发生交换,以及交换发生的次数。临床表现决定于45,X细胞系占的比例,以及r（X）两端丢失片断的大小。     

郑州市智力障碍及先天畸形患儿染色体核型分析

目的 分析郑州市智力障碍及先天畸形患儿染色体核型。方法 回顾性分析本院检验科采集的500例智力障碍及先天畸形患儿的外周血标本的染色体核型分析结果,明确智力障碍及先天畸形患儿与染色体核型的关系。结果 本研究共采集500例外周血标本,检出染色体异常核型238份,占47.60%,其中常染色体数目异常199份,占83.61%;常染色体结构异常22份,占9.24%;性染色体异常17份,占7.14%。结论 智力障碍及先天畸形患儿中染色体核型异常检出率极高,临床应重视染色体核型分析,以明确病因。     

郑州地区1287例身材矮小儿童细胞遗传学分析

目的对身材矮小儿童进行细胞遗传学分析,探讨儿童身材矮小与染色体遗传疾病之间的关系。方法对我院2015年以来1287例16岁及以下身材矮小儿童进行外周血培养染色体G显带核型分析。结果在1287例身材矮小患者染色体核型分析中,共发现染色体异常核型203例,检出率为15.77%。其中男性31例,女性172例。在异常核型中,性染色体异常172例(84.73%),常染色体异常30例(14.78%),46,XY/47,XY,+mar/48,XY,+2mar,1例(0.49%)。172例性染色体异常核型患者中,社会性别为女性者161例(93.60%),以特纳综合征核型为主;社会性别为男性者11例(6.40%)其中48,XXXY/49,XXXXY,1例(0.55%),核型较罕见。结论染色体异常与儿童身材矮小的发生存在密切关联,染色体异常(尤其,Turner综合征),是导致儿童身材矮小的重要原因之一,临床工作中应及早建议身材矮小或疑有染色体畸变儿童进行染色体检查,排除先天性遗传性疾病,以免误诊漏诊贻误最佳治疗期和手术期。     

二代测序技术检测家族性偏瘫型偏头痛患儿的基因突变

目的:采用二代测序技术检测1例因可逆性左侧肢体无力伴随头痛、呕吐而诊断为家族性偏瘫型偏头痛患儿的外显子基因组,探讨其分子遗传发病机制。方法:用二代测序技术检测患儿的外显子基因组,并用Sanger测序技术对筛选出的可疑位点进行双向及父母来源验证,应用蛋白质功能预测软件对新生突变位点进行生物信息学分析。结果:该患儿CACNA1A基因第28号外显子存在c.4552G>A(p.G1518R)突变,为未见报道的新突变,父母该位点正常。在100例健康人对照者中均未检测到该突变,排除其为多态性位点。蛋白质功能预测软件预测为“有害”,且在进化上高度保守。结论:采用二代测序技术检出家族性偏瘫型偏头痛家系1个新的CACNA1A基因突变,为临床诊断和遗传咨询提供了重要线索。