环状RNA circATL2通过miR‐205调控直肠癌放射敏感性的研究

目的 探讨环状RNA对直肠癌放射敏感性的影响及其作用机制。方法 通过基因测序筛选直肠癌放射敏感和放射抵抗组织（放化疗前活检组织）中的差异circRNAs,后通过细胞实验验证circRNAs对肠癌细胞的放射敏感性的影响。结果 通过对直肠癌组织标本进行基因测序,发现64个在直肠癌放射敏感组织中高表达的circRNAs,36个在放射敏感组织中低表达的circRNAs。选取10个差异circRNAs,经qRT‐PCR验证,发现circATL2在直肠癌放射敏感组织中高表达。后在细胞实验中,上调circATL2表达,能显著提高肠癌的放射敏感性。随后分析在直肠癌放射敏感组织中低表达的8个miRNA,通过双荧光素酶实验,验证了miR‐205与circATL2是直接结合的关系。进一步的挽救实验,证实了直肠癌中circATL2通过miR‐205调控直肠癌的放射敏感性。结论 circATL2通过靶向吸附miR‐205调控直肠癌的放射敏感性。     

C-myc单克隆抗体的制备及鉴定

目的制备与鉴定鼠抗C-myc蛋白单克隆抗体。方法利用C-myc蛋白做免疫原免疫Balb/c小鼠,取免疫小鼠脾细胞与SP2/0骨髓瘤细胞进行细胞融合,经间接ELISA法筛选、有限稀释法克隆、单克隆抗体Ig亚型鉴定,获得2株能够稳定分泌抗C-myc特异性抗体的杂交瘤细胞株,再将杂交瘤细胞注射入小鼠腹腔诱使小鼠产生腹水。结果获得2株可稳定分泌抗C-myc抗体的杂交瘤细胞株,命名为SHH-1H11,SHH-2A9,Ig亚型分别为IgG1亚类和IgM。细胞培养上清效价分别为1:10240、1:5 120;小鼠腹水效价分别为1:64 000、1:32 000。结论制备的C-myc单克隆抗体仅与C-myc蛋白反应,与其他蛋白没有交叉反应,表明获得的单克隆抗体的特异性很高。     

Dravet综合征SCN1A基因突变的遗传特点及表型研究

目的 研究Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)患儿SCN1A基因突变类型和遗传特点,分析家系受累成员临床表型及基因型与表型相关性.方法 收集181例DS患儿及其父母临床资料及外周血DNA,对父母是受累者的,临床表型进行分析,并采用PCR-DNA直接测序和多重连接依赖的探针扩增技术进行SCN1A基因突变筛查.结果 共发现128例患儿有SCN1A突变,突变率占70.7%(128/181).其中包括60例(46.9%)错义突变,55例(43.0%)截断突变,10例(7.8%)剪切位点突变,3例(2.3%)有SCN1A基因片段缺失或重复.证实5例患儿其突变(Y349C、T1658M、T841fsx842、W190R、C373fsx378)遗传自父母一方,遗传突变占3.9%(5/128),其中1例父亲为突变嵌合体(C373fsx378).5例携带突变的父母一方中,1例表型正常,其余4例表型包括热性惊厥1例,热性惊厥附加症2例,无热的全面强直阵挛发作1例.结论 DS患儿SCN1A基因突变率较高,突变类型以错义突变、截断突变为主,少数患儿为SCN1A基因片段缺失或重复.DS患儿SCNIA基因突变以新生突变为主,少数为来源于父母一方的遗传性突变,父母可为SCN1A突变嵌合体,携带突变的父母一方表型正常或较轻.     

基于“脾为之卫”理论探讨肠道黏膜免疫与类风湿关节炎的中医机制

"脾为之卫"理论认为,脾胃助生卫气,卫气御外防护,形成人体屏障,即脾行卫之功。脾不足是痹证发生的根本原因,感受风寒湿邪是外因,痰、瘀既是直接病因也是病理产物。由于卫气的生成需经过饮入胃-胃腐熟-脾运化-小肠泌别-大肠传化五个步骤,故大肠功能完整亦是脾行使卫外防御机能的基础。西医研究证实肠道黏膜免疫功能紊乱是类风湿关节炎发病的主要特征之一,而肠道黏膜免疫部位在肠,功能属脾,与中医"脾为之卫"理论高度吻合。     

显微外科护理质量评价指标体系的构建

目的 构建显微外科护理质量评价指标体系,为护理质量评价提供依据。方法 通过文献检索、访谈法、2轮德尔菲（Delphi）法专家函询构建显微外科护理质量指标体系。结果 2轮函询问卷的有效回收率均为100%,权威系数分别为0.880、0.900,协调系数分别为0.205、0.359,差异具有统计学意义（P<0.01）。指标体系共包括3项一级指标,9项二级指标,49项三级指标。结论 指标体系具有科学性、可靠性,可用于显微外科临床护理质量管理。     

儿童青少年体脂分布与肺功能的关联研究

目的 了解儿童青少年体脂分布与肺功能的关联性。方法 纳入2019年1月至2019年12月在北京积水潭医院儿科就诊的单纯性肥胖儿童。采用生物电阻抗法检测患儿的身体成分,包括体重指数(BMI)、体脂百分比(FMP)、内脏脂肪面积(VFA)、躯干-全身脂肪比(TrTFR)、躯干-四肢脂肪比(TrLFR)、四肢-全身脂肪比(LTFR)、内脏-全身脂肪比(VTFR)。进行肺通气功能测定。偏相关分析体脂分布指标与肺功能的关系。结果 共纳入107例患儿。男性58例(54.2%),女性49例(45.8%)。在肥胖男童和肥胖女童中,BMI与FVC%、FEV₁%呈负相关(P<0.05),FMP与FVC%、FEV₁%、PEF%负相关(P<0.05),VFA与FVC%、FEV₁%、PEF%、FEF50%、FEF75%呈负相关(P<0.05)。在肥胖男童中,TrLFR与FVC%、FEV₁%、PEF%、FEF50%、FEF75%呈负相关(r值为-0.216、-0.162、-0.271、-0.092、-0.13...     

长效重组人生长激素治疗儿童生长激素缺乏症的有效性及安全性研究

目的 比较长效聚乙二醇重组人生长激素(PEG-rhGH)和短效重组人生长激素(rhGH)治疗对生长激素缺乏症(GHD)患儿的有效性和安全性。方法 50例GHD患儿中20例给予0.2 mg/(kg·周) PEG-rhGH治疗(长效组);30例给予0.03 mg／(kg·d)短效rhGH治疗(短效组),疗程为56周。分别在治疗前、治疗后16、28、56周评价两组患儿的身高、年生长速率、身高标准差积分 (HTSDS)、骨龄(BA)、血清胰岛素样生长因子1(IGF-1)及甲状腺功能、空腹血糖、空腹胰岛素、糖化血红蛋白、血脂和胰岛素抵抗(IR)。结果 长效组和短效组的生长速度在治疗28周时较治疗前均显著提高(P＜0.05)[长效组:(3.67±0.81)cm/年至(14.05±2.30)cm/年,短效组(3.39±1.36)cm/年至(13.63±2.32) cm/年)],长效组较短效组提高更明显(t=2.114,P＜0.05);治疗至56周长效组和短效组的生长速度分别为(10.98±1.01)cm/年和(10.77±1.48)cm/年,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。治疗第16周起两组患儿的HTSDS较治疗前出现显著改善(P＜0.05),逐渐接近正常水平。从治疗第4周开始长效组HTSDS改善明显优于短效组(P＜0.05),在观察过程中一直持续存在。两组患儿在治疗后IGF-1 SDS逐渐提升,至治疗16周开始较基线水平有显著提高(P＜0.05)。疗程至28周开始长效组IGF-1 SDS较短效组在正常范围内显著升高,差异有统计学意义(P＜0.05)。两组患儿在56周的治疗中均未见严重不良反应。结论 PEG-rhGH对儿童GHD治疗有效,效果优于短效rhGH,未见严重不良反应。     

儿童失神癫GABRG2基因突变筛查

目的对有热性惊厥(FS)和(或)癫家族史的儿童失神癫(CAE)患儿进行γ氨基丁酸A型(GABAA)受体γ2亚单位基因(GABRG2)进行突变筛查,探讨GABRG2基因是否是CAE的易感基因。方法收集30例有FS和(或)癫家族史的CAE患儿(男17例,女13例;发病年龄3岁～10岁6个月)的家系资料,采集患儿及患儿父母的外周血并抽提DNA,采用PCR和DNA直接测序法对其GABRG2基因进行突变筛查。结果30例有FS和(或)癫家族史的患儿家系中,共有71例受累者。其中仅表现为FS16例,CAE30例(其中6例有FS病史,12例有FS家族史,15例有癫家族史,3例同时有FS和癫家族史),失神发作7例(其中3例失神发作前有FS病史),分类不明的癫18例。30例CAE患儿均未发现GABRG2基因突变,但发现4个单核苷酸多态性(SNP),其中315T>C、208T>C和588C>T为已知的SNP,IVS+8C>A为新发现的SNP。结论有FS和(或)癫家族史的CAE患儿,GABRG2基因不是其主要易感基因。     

手部肌腱伤无损伤线吻合治疗

手部肌腱伤无损伤线吻合治疗王铵舜，孙慧慧，关云清（中国人民解放军第２２２医院１３２００１）我院自１９９２年３月至１９９５年４月，利用无损伤缝合线吻合手部断裂肌腱５５例７９个指，吻合后均成活，功能恢复良好，现报告如下：１临床资料本组５５例，男３８例，女...     

回肠子宫内膜异位症并完全性肠梗阻1例报告

<正>子宫内膜异位症是妇科常见病,肠道子宫内膜异位症发病率约为3%~37%,常好发于乙状结肠、直肠及末端回肠[1]。临床正确诊断有一定困难,早期误诊率高。南昌大学第二附属医院收治1例回肠子宫内膜异位症病人,表现为完全性肠梗阻,非常少见。现报告如下。1病历简介病人女性,43岁,已婚已育,因"反复腹胀、腹痛半年,再发并肛门停止排气排便十余天"于2015-01-27入院。既往身体健康状况良好,2年前因诊断为子宫肌瘤行手术治