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目的 应用单分子实时测序(single molecular real-time sequencing, SMRT)技术明确1例21-羟化酶缺陷症患儿的分子病因,并探讨SMRT用于临床基因检测的可行性。方法 应用SMRT技术对先证者先天性肾上腺皮质增生症候选基因进行长读长测序,检测结果与多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)和Sanger测序检测的家系结果进行比较。结果 SMRT结果提示,先证者CYP21A2基因存在3个致病变异,先证者的一条染色体上串联排列两个重复的基因拷贝,分别为包含c.955C>T变异的CYP21A2基因和包含c.1069C>T变异的CYP21A2/CYP21A1P嵌合基因;另一染色体上的CYP21A2基因缺失。检测结果与家系MLPA+Sanger测序的结果相同,并明确了CYP21A2/CYP21A1P嵌合基因的排列方式。结论 SMRT技术能够明确基因拷贝数变异、结构变异及嵌合基因的排列方式,可为21-羟化酶缺陷症遗传学诊断和携带者筛查提供更有价值的信息,具有较... 相似文献
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<正>Wernicke’s脑病 (Wernicke’s encephalopathy, WE)是一种由维生素B1(硫胺素)缺乏引起的中枢神经系统代谢性疾病,临床上根据发病原因可分为酒精性WE和非酒精性WE。本文报道1例本院收治的非酒精性WE患者的诊疗全过程,并对近几年我国报道的非酒精性WE病例进行归纳总结与分析,旨在提高临床医生对该疾病的认识,以减少漏诊、误诊。1 病例资料1.1 一般资料患者,女,74岁, 相似文献
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<正>随着我国的教育事业的蓬勃发展,研究生教育也得到了长足发展,特别是近年来研究生招生规模不断扩大,为国家培养了大批的高层次专业人才,而每年越来越多的毕业生涌入就业市场,随之而来研究生日趋 相似文献
155.
目的观察硝酸酯类药物阿魏硝胺(FLNT)对猪冠脉血管舒张作用并探讨其可能机制.方法测定FLNT对氯化钾(KCl)、组织胺(His)和乙酰胆碱(ACh)预收缩猪内皮完整和去内皮冠脉血管环张力的影响,比较FLNT、硝酸甘油(NG)和硝酸异山梨酯对冠脉血管的舒张作用;观察鸟苷酸环化酶阻滞剂亚甲蓝对FLNT血管舒张作用的影响以及FLNT对内向整流性、钙离子激活性、电压敏感性和ATP敏感性钾通道钾特异性阻滞剂(氯化钡、四乙胺、4-氨基吡啶和格列苯脲)所致血管张力的影响,研究FLNT对鸟苷酸环化酶和钾通道的作用.结果对于由KCl,His或ACh预收缩内皮完整和去内皮冠脉血管,FLNT均有浓度依赖性(10-4~10-1 mmol·L-1)舒张作用,内皮完整组和去内皮组之间没有显著差异.FLNT使KCl收缩曲线右移,最大张力减小,pD′2的值为3.68;FLNT对KCl预收缩冠脉的舒张程度类似于硝酸异山梨酯.亚甲蓝能明显减弱FLNT对冠脉血管舒张作用,另外,FLNT象尼可地尔一样可显著地降低氯化钡、四乙胺和格列苯脲预收缩血管的张力.结论FLNT对猪冠脉产生浓度依赖性舒张,且为非内皮依赖性,舒张作用类似于硝酸异山梨酯.FLNT作用机制可能其与激活鸟苷酸环化酶,开放钾通道,抑制电压依赖性钙通道和受体操纵性钙通道有关. 相似文献
156.
目的:研究苯磺酸氨氯地平片在健康人体的药动学,及血药浓度与降血压效应的关系。方法:24名健康受试者单次口服10 mg苯磺酸氨氯地平片,服药后不同时间采集血样,采用LC-MS-MS法测定血浆中氨氯地平浓度,采用坐位动脉收缩压(SBP)和舒张压(DBP)的变化值为降压药效指标。结果:氨氯地平体内代谢呈二室模型,消除半衰期约36 h,表观分布容积较大,提示为全身分布,峰浓度约为(6.1±1.5)ng.mL-1。动脉收缩压和舒张压在用药后呈波动性下降,用药10 h后药效逐渐消失,可见一个药效滞后环。AUC0-120 h(ng.h.mL-1)和AUEC0-48(mmHg.h-1)分别为(237.1±77.2)和(126.1±49.8)(SBP)、(192.6±47.7)(DBP);Cmax(ng.mL-1)和Emax(mmHg)分别为(6.1±1.5)和(6.3±3.2)(SBP)、(10.1±2.9)(DBP);tmax(h)和TEmax(h)分别为(3.9±0.7)和(8.1±2.3)(SBP)、(9.2±1.2)(DBP)。结论:苯磺酸氨氯地平对动脉收缩压和舒张压均有降低作用,药效达峰时间在给药后6~10 h,均... 相似文献
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高效液相色谱法测定人血清中盐酸阿夫唑嗪浓度 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 :采用高效液相色谱法测定人血清中盐酸阿夫唑嗪的浓度。方法 :分析柱 :Shim -packCLC -ODS(4 6mm×150mm ,5μm )流动相 :甲醇 -乙腈 -磷酸盐缓冲液 -三乙胺 (10∶30∶60∶0 05) ;流速 :1 0ml/min ;荧光激发波长 :334nm ,发射波长 :378nm ;血清中样品用乙酸乙酯提取。结果 :血清中盐酸阿夫唑嗪浓度在0 40~51 20μg/L范围内线性关系良好 ,回归方程为 :A=0 3909C +0 0605(n=8 ,r=0 9996)。高、中、低3个浓度盐酸阿夫唑嗪的日内RSD分别为6 71 %、4 02 %和6 11 % ,平均回收率为100 87 % ;日间RSD分别为10 83 %、6 78 %和13 64 % ,平均回收率为97 93 %。最低检测血药浓度 (LOD )为0 20μg/L。结论 :本法灵敏、准确 ,分析时间短 ,可用于药代动力学研究 相似文献
158.
目的::观察柴芩调肝胶囊对慢性乙型肝炎的治疗效果。方法:121例慢性乙肝轻中度患者随机分为2组,治疗组61例,给予常规保肝治疗联合口服柴芩调肝胶囊;对照组60例,予常规保肝治疗,疗程12周,检测相关指标,比较治疗前后变化情况。结果:治疗组总体疗效优于对照组,2组比较有统计学意义(P <0.05)。治疗组生化指标 ALT、AST、P-CⅢ及 HA 优于对照组,比较有统计学意义(P <0.05)。结论:柴芩调肝胶囊对慢性乙型肝炎轻中度患者在改善肝脏炎症损伤,延缓和逆转肝纤维化方面具有显著效果。 相似文献
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巴元明 王林群 李伟男 李鸣 陶然 左新河 吴霞 王小琴 石全 陆定波 周忠明 邓亚丽 胡运莲 张雪荣 冯毅 胡霜红 汪友法 董志强 陈圣堂 周艳华 肖本富 李晓迪 周浩 胡刚明 贺军 陈树和 姜楠 张馨 《世界中医药》2020,15(13)
目的:观察“肺炎1号”治疗新型冠状病毒肺炎的临床疗效。方法:选取2020年2月17日至2020年3月15日湖北省中医院、监利县中医院、蕲春县人民医院、潜江市中医院、洪湖市中医医院、阳新县中医医院、浠水县中医院、大冶市中医医院、汉川市人民医院、武昌方舱医院收治的新型冠状病毒肺炎患者451例,采用“肺炎1号”联合西医常规治疗,观察“肺炎1号”对新型冠状病毒肺炎患者的临床症状、舌象、实验室检查结果及肺部CT情况。结果:共纳入451例患者,其中轻型21例,普通型378例,重型46例,危重型6例。疑似病例6例(1.33%),临床诊断病例168例(37.25%),确诊病例277例(61.42%)。治疗后与治疗前比较,患者发热、咳嗽、乏力主要症状发生率显著降低(P<0.05);恶寒、鼻塞、流涕、打喷嚏、咽部痒、咽痛、呼吸困难、胸闷、肌肉酸痛或关节疼痛、头晕头痛、纳差、恶心呕吐、腹胀、大便稀溏症状发生率显著改善(P<0.05);白细胞计数、中性粒细胞绝对值变化差异无统计学意义(P>0.05);淋巴细胞绝对值明显升高,差异有统计学意义(P<0.05);C反应蛋白、降钙素原明显降低,差异有统计学意义(P<0.05)。退热时间3(1~3.25)d。229例患者舌质由红或绛逐渐转为淡红,好转率为75.58%;177例患者白腻苔、厚腻苔、黄腻苔明显变薄,好转率为65.31%。新型冠状病毒核酸转阴时间为8(5,11)d。415例(92.02%)肺部CT明显好转,主要表现在病灶面积减小,变薄变淡。达到出院标准430例,临床治愈率95.34%;好转15例;无效3例;死亡3例(0.67%)。治疗过程中,未见明显不良反应,临床应用安全。结论:“肺炎1号”结合西医常规治疗对新型冠状病毒肺炎有较好的治疗作用,能够快速稳定病情,阻断轻型、普通型向重型、危重型转化;明显改善患者临床症状;较好促进肺部炎性反应吸收;使用安全可靠。 相似文献