MODY患者染色体基因突变的初步研究

目的 探索MODY相关基因的染色体突变及临床MODY确诊方法。方法 运用FISH测定MODY患者周围淋巴细胞染色体突变位点，并应用PCR进行验证。结果 在86例5-35岁2型糖尿病患者中检出HNF-1α突变4例，HNF-4α基因突变3例，GCK基因突变6例，结论 FISH技术比传统细胞遗传学方法更敏感，应用FISH法可对该病进行症状前诊断与确诊。并与1型糖尿病进行本质区分。     

痉挛性截瘫30型一个家系的 KIF1A基因变异分析

目的探讨1例遗传性痉挛性截瘫30型(HSP30)家系的遗传学病因。方法以2021年8月就诊于山西医科大学第二医院的1例先证者以及家系成员为研究对象, 对其进行全外显子组测序, 并对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果先证者携带KIF1A基因第3外显子c.110T>C(p.I37T)杂合变异, 造成第37位的异亮氨酸替换为苏氨酸, 可能影响其蛋白质产物的功能。先证者的父母、哥哥和姐姐均未携带相同的变异, 提示其为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南, 判断该变异为可能致病性变异(PM2_Supporting+PP3+PS2)。结论 KIF1A基因c.110T>C变异可能是该先证者的遗传学病因。     

糖尿病肾病患者血浆同型半胱氨酸、高敏感C反应蛋白的变化

糖尿病是当今最常见的内分泌代谢病之一，目前已成为继心血管疾病和肿瘤之后第三位威胁人群健康和生命的非传染性慢性病，且患病率不断增长。随着糖尿病教育的广泛开展，糖尿病急性并发症的发病率和致死率显著下降，糖尿病慢性并发症(主要是心、脑、肾并发症)成为糖尿病致残和致死的主要原因，但糖尿病慢性并发症的发病机制尚未完全阐明。笔者检测糖尿病肾病(DN)患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)、高敏感C反应蛋白(hsCRP)的水平，并探讨其在DN发病机制中的作用。     

玻璃体手术联合光凝治疗增生型糖尿病视网膜病变

目的 :观察玻璃体手术联合光凝治疗增生型糖尿病视网膜病变 (PDR)的疗效。　方法 :对 1 0 6例PDR患者1 2 4只眼行玻璃体手术联合光凝治疗的疗效进行回顾性研究。　结果 :1 0 6例PDR患者发现糖尿病病史 0 .4～ 33(平均 7.2± 4 .6 )年 ,发现眼病史 30天～ 1 0年 (平均 1 .8± 0 .9)年。 1 2 4只眼中术前发现视网膜脱离 39只眼 ,有视网膜光凝治疗史 32只眼。术后视力提高 1 0 5只眼 (84 .7% ) ,无变化 1 1只眼 (8.9% ) ,下降 8只眼 (6 .5 % ) ,术后视力≥0 .1的 4 4只眼 (35 .5 % )。手术中联合白内障摘除 5 2只眼和人工晶状体植入 35只眼 ,合并视网膜脱离或有活动性出血行硅油充填 5 5只眼。术后有 4只眼发生新生血管性青光眼 ,3只眼视网膜再脱离。　结论 :大多数PDR患者经玻璃体手术联合光凝治疗后改善了视力 ,早期手术能减少手术并发症并获得较好的视力。术前有效的视网膜光凝能提高手术治愈率 ,术后及时补充光凝能阻止病情恶化     

乳腺反向双“V”形切除缩乳术矫治重度巨乳症

目的 探讨采用乳腺反向双"V"形切除乳腺蒂乳房缩小治疗重度巨乳症的安全性和有效性.方法 对6例重度巨乳症患者按常规倒"T"形手术设计沿乳腺包膜浅层剥离将乳腺除基底外完全暴露,于乳腺正上方以90°～110°角"V"形切除乳腺组织,同法于乳腺正下方以80°～90°角"∧"形切除乳腺组织,随后进行乳房重塑.结果 切除双侧乳腺组织质量1 400～2 000 g,所有患者术后乳房均明显缩小,双乳基本对称且形态丰满挺拔近似半球形.术后乳头乳晕上移6～15 cm,乳晕直径3.5～4.5 cm.4例经6～24个月随访,主观感觉外形均满意,仅1例乳头乳晕感觉较术前稍差.结论 采用乳腺反向双"V"形切除乳腺蒂乳房缩小治疗重度巨乳症,缩小重塑后的乳房形态丰满挺拔,形态满意,乳头乳晕感觉基本正常.     

多焦点人工晶状体植入术后远期疗效的观察

目的:比较以Array(AMO)为代表的多焦点人工晶状体与以AcrySof(Alcon)为代表的单焦点人工晶状体术后远期视力及对比敏感度的改变,以评价多焦点人工晶状体的有效性和安全性。方法:多焦点人工晶状体组15例30只眼,单焦点人工晶状体组15例30只眼,随访时间均为术后3个月以上;随访时均检查视力、矫正视力及最佳矫正视力下的对比敏感度。结果:多焦点人工晶状体组的矫正远视力和矫正近视力与单焦点人工晶状体组者均无明显差异(P>0.05),非矫正远视力、非矫正近视力优于单焦点人工晶状体组,两者间差异有统计学意义(P<0.05)。在昼视、昼光、暗视、暗光下,多焦点人工晶状体组3周/度(cycleperdegree,CPD)、6CPD、12CPD频率段的对比敏感度值与单焦点人工晶状体组者均无明显差异(P>0.05),在昼视状态下18CPD频率段的对比敏感度值较单焦点人工晶状体降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:植入多焦点人工晶状体者术后远期较单焦点人工晶状体者能提供良好的远近视力,且对比敏感度值仅在高频率段低于单焦点人工晶状体。     

胰岛素低剂量肌注治疗糖尿病酮症酸中毒202例报告

糖尿病酮症酸中毒(DKA)的低剂量胰岛素疗法,由于其效果可与大剂量疗法的效果近似,又有避免可能发生低血钾与低血糖的优点,目前已广泛应用于临床。这种疗法的投药途径有静脉滴入、肌肉或皮下注射等。近来国内外较多采用静滴法。作者自1982年以来对部分住院病例试用肌注法,现将疗效总结于下。 1 对象与方法自1982年10月至1989年10月,共收治DKA患者392例,其中单独用低剂量胰岛素肌注治疗的202例。其中男女各半,年龄26～78岁,糖尿病病程1个月～12年。纳入     

糖尿病的低血糖症(附5例报告)

糖尿病患者的低血糖症误诊并不鲜见,分析其原因,将有助于避免误诊。本文回顾近15年来我院住院与门诊糖尿病患者发生低血糖症的几种情况,并略加讨论。一、餐后自发性低血糖症本症常发生于成年起病型糖尿病的早期,是此型糖尿病的一个前驱症状。其病理生理基础是,患者口服规定剂量葡萄糖后,胰岛素分泌反应不仅起步迟缓,而且其分泌率高峰落后于血糖高峰约1～2小时,以致高水平的血浆胰岛素恰好与低水平的血糖相遇,因而往往于餐后3、4小时左右发生低血糖症。这种低血糖症所激起的肾上腺素反应性分泌及血糖回升,使低血糖症的一些症状如饥饿感、手颤、心     

糖尿病酮症酸中毒昏迷的误诊分析(附5例报告)

糖尿病酮症酸中毒昏迷的死亡率比较高,迄今国外一些内分泌专科医院仍有5～15％的死亡率,一般非专科医院达20～30％,老年患者的死亡率则高达50％以上。我院没有进行完整的统计,但据近来收集的48例中就有3例死亡。主要因误诊或     

新型泪点栓治疗干眼的临床观察

干眼日益成为眼科的常见病、多发病,其众多症状严重影响生活质量.目前中重度干眼治疗效果不尽理想,以泪液替代为主的治疗仅能不充分地恢复泪液量,如何使眼表环境迅速恢复,重建功能,是干眼治疗面临的挑战.本研究应用新型热变性Smart PLUG泪点栓治疗中度干眼,现报道如下.