温肾健脾化痰方对肥胖大鼠PPARγ/PGC-1α/UCP1通路基因表达的影响

目的 观察温肾健脾化痰方对肥胖大鼠皮下脂肪组织PPARγ/PGC-1α/UCP1mRNA的影响。方法 以SPF级雄性SD大鼠为研究对象，高脂喂养8周建立单纯性肥胖大鼠模型，将大鼠分为空白组、模型组、西药组、温肾健脾化痰方组（全方组）、肉桂-陈皮组（药对组）5组，每组6只。灌胃6周后，测量体质量及血脂水平；以实时荧光定量聚合酶链反应（RT-qPCR）检测皮下白色脂肪组织（i WAT）中过氧化物酶体增殖物激活受体 （PPAR ）、过氧化物酶体增殖物激活受体- 共激活因子-1(PGC-1)、解偶联蛋白-1(UCP1)基因表达量。结果 与模型组比较，西药组、药对组、全方组体质量和血清甘油三酯（TG）、胆固醇（TC）均有下降（均P<0.05）；与西药组相比，药对组和全方组血脂均无统计学差异（P>0.05）。与模型组相比，全方组、药对组大鼠PPARγ、PGC-1αm RNA和UCP1 m RNA表达量增加（P<0.05）。结论 温肾健脾化痰方可能是通过调控PPARγ/PGC-1α/UCP1通路，发挥减肥降脂的作用。     

人性化护理对住院精神发育迟滞患者的效果研究

目的 探讨人性化护理干预对住院精神发育迟滞患者的临床效果.方法 我院2021年6月至2023年6月收治的78例患者,按照随机数字法分为对照组和观察组(n=39).对照组采用常规护理干预,观察组采用人性化护理干预.评估比较两组患者的心率、心律和血压,康复效果,护理满意度.结果 观察组的心率、心律和血压的异常发生率均低于对照组(P<0.05).观察组的SDSS、BPRS评分均低于对照组(P<0.05).观察组的护理满意度高于对照组(P<0.05).结论 精神发育迟滞实施人性化护理,可以改善患者病情,社会功能和     

TYMP基因新突变致孪生姐妹线粒体神经胃肠型脑肌病2例北大核心CSCD

总结2例TYMP基因突变致孪生姐妹线粒体神经胃肠型脑肌病(mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy,MNGIE)的临床资料和基因突变特点。患者为19岁同卵双生姐妹,均以周围神经病起病,表现为四肢无力伴麻木进行性加重,同时伴有身体消瘦、肝脏肿大、转氨酶升高等;头颅磁共振显示弥漫性脑白质病变。全基因组外显子测序发现两姐妹TYMP基因均存在两处杂合变异:c.239_263delTTCGGGGCATG GATCTGGAGGAGAC(p.L80Pfs*4)和c.776G>A(p.G259E),其母亲仅携带前者,父亲仅携带后者。ACMG预测这两处突变分别为“可能致病”和“临床意义未明”,且目前尚未见报告。考虑父母均未发病,而MNGIE属常染色体隐性遗传疾病,由此推测孪生姐妹TYMP等位基因同时出现母源性c.239_263 del和父源性c.776G>A突变而导致发病。