伴IRF2BP2-RARA融合基因的变异型急性早幼粒细胞白血病1例报告并文献复习

急性早幼粒细胞白血病(APL)是以形态异常的早幼粒细胞、凝血障碍、特异性染色体异常、对维甲酸(ARTA)治疗有独特反应为特征的急性髓系白血病(AML)亚型。大多数APL患者携带t(15;17)(q22;q12), 从而导致早幼粒细胞白血病基因(PML)与RARA融合[1-4]。PML-RARA融合基因既是分子病因又是治疗靶点[5-6]。除了最常见的PML-RARA融合基因的存在, 近年来一些新的融合基因不断被发现[7-10]。最近, 我们发现1例变异型APL患者RARA罕见的伙伴基因IRF2BP2, 由IRF2BP2外显子1和RARA外显子3断裂拼接, 重新形成IRF2BP2-RARA融合基因。这是国内报道的第1例伴有IRF2BP2-RARA融合基因的变异型APL, 现报道如下并进行文献复习。     

RPGRIP1基因新突变致Leber先天性黑矇一家系

目的确定1个汉族Leber先天性黑矇(LCA)家系的致病基因突变。方法回顾性研究。2018年10月在河南省立眼科医院就诊的LCA一家系1例患者和3名家系成员纳入研究。详细询问患者病史并行物体注视性质、追随试验、裂隙灯显微镜、散瞳验光、眼底照相及全视野ERG检查;家系成员行BCVA、裂隙灯显微镜联合前置镜、验光、眼底照相及全视野ERG检查。采集先证者及其兄长、父母的外周静脉血5 ml,提取全基因组DNA。应用包含441个致病基因的遗传眼病捕获芯片进行靶向捕获富集高通量测序以获得致病基因及突变。对可疑致病突变位点通过Sanger进行验证,并行生物信息学分析确定基因突变位点的致病性。结果患者表现为自幼不追物但有明显畏光和眼球震颤;双眼眼前节及眼底无异常;全视野ERG检查可见双眼视锥、视杆系统功能严重下降。基因检测结果显示,患者RPGRIP1基因存在c.1635dupA和c.3565C>T两个突变。其中,RPGRIP1 c.1635dupA为新发突变。RPGRIP1基因c.1635dupA和c.3565C>T构成复合杂合突变。生物信息学分析结果显示,c.3565C>T为致病突变,c.1635dupA为可能致病突变。结论RPGRIP1基因新发突变c.1635dupA与c.3565C>T构成复合杂合突变可能是本家系的致病原因。