SKP2基因表达水平对肝癌细胞放射敏感性的影响北大核心CSCD

目的研究人肝癌组织中S期激酶相关蛋白2(SKP2)表达与预后的关系以及肝癌细胞中SKP2表达对人肝癌细胞放射敏感性的影响。方法使用TCGA数据库中肝癌组织和正常对照组织的测序结果,分析SKP2基因在肝癌组织中的表达情况及其与患者预后的关系。使用Western blot检测肝癌细胞放射照射前后SKP2蛋白水平表达变化。利用CRISPR/Cas9技术敲除肝癌细胞SKP2基因的启动子和第1外显子,建立SKP2基因敲除的PLC/PRF/5和Hep3B肝癌细胞系模型,并进一步进行放射照射。用克隆形成实验检测SKP2基因敲除细胞的放射敏感性变化情况。结果对TCGA数据库分析结果显示,与正常组织比较,SKP2基因在肝癌组织中表达升高。对SKP2高、低水平肝癌患者总体生存率进行K-M法分析,结果显示SKP2高表达肝癌患者预后相对较差,其5年生存率为34.6%,SKP2低表达肝癌患者则为50.6%(HR=2.18,95%CI为1.46~3.27,P<0.001)。体外细胞实验显示肝癌细胞受到放射照射后SKP2表达水平明显升高。在CRISPR/Cas9敲除SKP2^(-/-)肝癌细胞中,克隆形成实验结果显示SKP2^(-/-)肝癌细胞的放射敏感性较SKP2+/+明显增加。结论SKP2基因在肝癌组织中表达升高,且高表达者较低表达者预后差。放射可上调PLC肝癌细胞SKP2的表达水平,而敲除SKP2后其放射敏感性明显增加。     

鞣花酸灌胃对脂多糖诱导的脓毒症心功能不全的影响

目的 探究鞣花酸(EA)对脂多糖(LPS)诱导的脓毒症所致心功能不全保护作用的潜在机制。方法 将32只C57BL/6小鼠分为4组：对照Control(Con)组(n=8),LPS组(n=8),20EA(20 mg/kg)组(n=8),40EA(40 mg/kg)组(n=8)。20EA及40EA组用EA灌胃14 d后腹腔注射10 mg/kg LPS,Con组使用等量生理盐水灌胃。超声心动图评测心功能，分析射血分数及短轴缩短率，生化法检测超氧化物岐化酶(SOD)、丙二醛(MDA)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)及乳酸脱氢酶(LDH)血清水平。结果 超声心动图显示EA以剂量依赖的方式改善LPS诱导的心脏的射血分数及短轴缩短率。生化检测显示，与对照组相比，LPS组SOD血清水平下降，MDA、CK-MB及LDH血清水平升高，EA可呈剂量依赖性上调SOD,下调MDA、CK-MB及LDH的血清水平。蛋白免疫印迹显示EA预处理可上调核转录因子红系2相关因子2(Nrf2)以及血红素加氧酶1(HO-1)的水平。结论 EA可有效改善LPS诱导的心功能不全，可能是通过减轻氧化应激水平及上调Nrf2/HO-1水平...     

成人创伤性脑脊液漏诊治中国专家共识(2023版)

创伤性脑脊液漏常见于颅脑创伤患者, 可引起脑膜炎、脑室炎、脑脓肿、硬膜下血肿、张力性气颅等并发症, 如漏诊误诊延误治疗或治疗方式、时机不当, 可能导致严重并发症并危及患者生命。部分创伤性脑脊液漏临床表现隐蔽、易漏诊。因损伤部位、机制及脑脊液漏程度不同, 创伤性脑脊液漏确诊后的治疗方案个体差异大。为此, 中华医学会神经外科学分会颅脑创伤专业组和中华医学会创伤学分会神经损伤专业组组织相关专家, 基于循证证据和临床经验, 制订《成人创伤性脑脊液漏诊治中国专家共识(2023)》, 主要从创伤性脑脊液漏的诊断和定位、治疗及颅内感染防治方面提出16条推荐意见, 以规范创伤性脑脊液漏的临床诊疗, 改善患者预后。     

成人烟雾病直接脑血运重建术中侧裂周围皮质动脉血流动力学改变对术后过度灌注综合征的影响

目的基于术中微血管多普勒超声(MDU)监测的侧裂周围皮质动脉血流动力学参数, 研究成人烟雾病直接脑血运重建术后过度灌注综合征(CHS)的危险因素。方法回顾性分析2020年9月至2021年5月南京大学附属鼓楼医院神经外科行颞浅动脉-大脑中动脉搭桥手术的92例(97例次手术)成人烟雾病患者的临床资料。所有患者术中均使用MDU采集侧裂周围皮质动脉的血流动力学指标, 包括受体动脉的血流方向、受体动脉和搭桥血管的平均血流速度(MSV)等, 计算MSV增加倍数, 即术后MSV/术前MSV。根据术后有无CHS将患者分为CHS组与非CHS组, 比较两组患者的临床资料及血流动力学指标。将单因素分析中P<0.1的因素纳入多因素logistic回归分析(逐步法), 判断CHS的危险因素。结果 97例次手术中, 7例次(7.2%)术后发生CHS(CHS组), 余90例次(92.8%)未出现CHS(非CHS组)。与非CHS组比较, CHS组患者Suzuki分期晚期者占比高, 搭桥前受体动脉MSV低, 搭桥后指向皮质和指向侧裂的受体动脉MSV增加倍数均高, 差异均具有统计学意义(均P<0.05)。多因...     

LARP7基因复合杂合变异所致1例Alazami综合征患者的临床及遗传学分析

目的分析1例Alazami综合征(AS)患儿的临床表型及遗传学病因。方法以2021年6月15日就诊于天津市儿童医院的1例患儿作为研究对象。对其进行全外显子组测序(WES)分析, 并对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果 WES检测提示患儿携带LARP7基因存在c.429₄30delAG(p.Arg143Serfs*17)及c.1056₁057delCT(p.Leu353Glufs*7)移码变异, 经Sanger测序验证分别遗传自其父母。结论 LARP7基因c.429₄30delAG及c.1056₁057delCT变异可能为该患儿的致病原因。     

丘脑肿瘤的临床特点及外科治疗

目的探讨丘脑肿瘤的临床特点和手术治疗效果。方法回顾性研究了37例经开颅手术治疗的丘脑肿瘤病人,并进行了2个月～6年的随访。结果肿瘤全切20例;次全切14例;大部切除3例。术后神经缺失症状和体征改善者27例;无明显变化者5例;加重者4例;死亡1例。结论同多数脑肿瘤患者相比丘脑肿瘤低龄较多,肿瘤性质多为低级别星形细胞瘤,积极的开颅手术和恰当的辅助治疗对这部分病人的预后是有利的。结合患者临床表现和应用现代神经影像学技术、神经导航技术的辅助可以明显降低手术并发症,改善患者生活质量和延长生存时间。     

髋关节置换治疗脑卒中股骨颈骨折临床效果观察

目的观察和分析人工关节置换治疗脑卒中患者偏瘫侧股骨颈骨折的疗效。方法 2006年6月~2010年5月,共收治脑卒中股骨颈骨折患者21例,均采用髋关节外侧切口入路,全部采用骨水泥型人工关节假体,行半髋双极人工股骨头置换术治疗,术后尽早恢复半坐卧位,常规抗感染及原发病的治疗。麻醉失效后进行下肢肌肉等长收缩、髋关节主动及被动活动,运用低分子肝素钙预防深静脉血栓1周。结果所有病例随访时间1年~4年2个月,平均2年,16例髋关节功能在术后2~4.5月(平均3个月)恢复至近似于受伤前的状态,4例髋关节功能较之前稍减退,1例死亡。结论对脑卒中股骨颈骨折患者,术前充分评估,积极治疗基础疾病,掌握好适应证,选择肌力3级以上的患者行双极人工股骨头置换可取得比较理想效果。