综合治疗对类风湿关节炎患者生存质量影响的评价

将符合条件的类风湿关节炎患者100例采用随机数字表分成单纯药物治疗组38例,综合治疗组62例,剔除退出病例后单纯药物治疗组32例,综合治疗组52例,分别于用药前和用药后6个月进行问卷调查。结果显示综合治疗组治疗6个月后和治疗前相比,在生理功能、社会功能、心理影响、健康自我认识能力四方面生存质量量表评分差值（分别为19．0±9．1,10．0±6．9,6．6±3．2,11．4±7．6）,均明显高于单纯药物治疗组（分别为6．6±4．8,3．8±3．3,3．0±1．8,5．3±3．4）,差异均有统计学意义（P〈0．05）。提示综合治疗可以明显提高类风湿关节炎患者的生存质量。     

Y染色体及其微缺失的临床意义

Y染色体AZF基因微缺失与男性不育密切相关,其是引起男性不育的一个重要遗传学原因。Y染色体微缺失的诊断,对于辅助生殖技术选择生育女婴提供遗传学依据,同时找到不育的真正原因,从而避免不必要的药物及手术治疗,具有重要的临床意义。     

46,XY(Yq+＞18),22pS+一家系两例

患者男,29岁,因“婚后两年其妻流产两次”就诊。夫妻表型及智力正常,身体健康,非近亲结婚。其妻自述13岁月经初潮,月经周期不规则。婚后半年第1次妊娠,于孕40余天阴道出血,保胎治疗无效,流产。间隔半年后再孕,于孕50余天阴道出血流产。孕期无不良物质接触史、无感染史及患病史。患者精液分析正常。患者父母非近亲婚配,其母有1次自然流产史,其弟媳有1次自然流产史,至今未再孕。家族中其他成员无类似病史。细胞遗传学检查:常规染色体检查,G、R显带计数30个分裂相,其妻染色体核型正常,患者核型为46,XY(Yq >18),22pS 。患者弟弟的染色体核型…     

掌跖角化性皮肤综合征一家系的遗传学研究

本文对１例头、面、躯干、四肢等处散布大小不等皮色结节、囊肿并伴掌跖角化的特殊病例，在临床检查的基础上，进行了家系调查、系谱分析和Ｇ带染色体核型分析等细胞遗传学研究，证实本病为常染色体显性遗传病，作者称之为“掌跖角化性皮肤综合征”，并对其产生原因、诊断依据、预防措施等进行了讨论。     

B超诊断无功能性肾上腺癌三例

作者自１９９６～１９９７年间经Ｂ超检查发现,后经手术病理证实的无功能性肾上腺癌３例报告如下。病例１：患者,男性,５０岁。因右腰背痛１０余天就诊。体检：一般情况尚好,于Ｂ超检查时发现在右肾上极前上方有１２２×１１０×９９ｃｍ肿物,有包膜,内部回声...     

21三体综合征的细胞遗传学分析

目的用细胞遗传学方法分析21三体综合征患者的染色体核型及其病因。方法采用细胞培养、制片、G显带核型分析等细胞遗传学方法。对患者外周血淋巴细胞进行了研究。结果发现21例患者核型异常,其中标准型18例,易位型2例,嵌合型1例。结论染色体技术是某些遗传性疾病诊断必不可少的手段,先天愚型的发生与母亲的年龄、遗传,环境因素有关。