先天性缺指伴大Y染色体一家系

先证者(Ⅳ1) 男,2岁,汉族.系第1胎,足月顺产.出生后其父母发现患者左手拇指缺失.查体:面容外观无明显特殊,眼距稍宽、耳位略低、智力与同龄相比低下.左手拇指先天性缺失,其余指外观正常,活动不受限制.未见其他器官发育异常.左手X线显示拇指与食指指骨间相连融合,缺失拇指骨.其母亲孕期无不良接触史、无感染史.父母非近亲结婚. 家系调查(图1):经先证者家属知情同意,调查该家系4代20人,共有7位罹患本病,Ⅲ1、Ⅱ1、Ⅲ6、Ⅱ3和Ⅱ7均有相同畸形症状,临床表现基本相同.系谱分析可见该病的遗传方式为常染色体显性遗传.     

应用STR-荧光定量PCR行产前唐氏综合征诊断的初步研究

目的建立快速高效的产前诊断唐氏综合征的方法。方法选取21号染色体上唐氏综合征关键区域内的4个串联重复序列（STR）（D21S1413,D21S1414,D21S1446,D21S1437）作为遗传标记,采用荧光定量PCR扩增技术（QF—PCR）及片段分析技术来检测178例羊水标本,并与羊水标本的染色体核型分析结果相比对,评价QF—PCR方法的特异性和灵敏度。结果所有178例羊水标本中经核型分析证实有19例为21三体,另有2例为性染色体数目异常,19例唐氏综合征样本均可由QF—PCR法扩增检出。19例唐氏综合症样本,采用4对STR引物同时检测,阳性诊断率达100％。结论基于STR的QF—PCR技术具有简单、快速及准确等优点,对唐氏综合征大规模的产前基因诊断具有很好的临床价值。     

贝母瓜蒌合剂治疗儿童肺炎支原体肺炎临床研究

目的:观察贝母瓜蒌合剂治疗儿童肺炎支原体肺炎(mycoplasmal pneumoniae pneumonia,MPP)的临床疗效。方法:将80例MPP患儿按照随机数字表法分为对照组和治疗组,每组各40例。对照组给予阿奇霉素序贯疗法,治疗组口服阿奇霉素及贝母瓜蒌合剂。比较两组患儿的临床疗效、中医证候疗效及治疗前后症状积分变化情况,检测两组患儿治疗前后外周血血清白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)及白细胞介素-10(interleukin-10,IL-10)水平。结果:临床疗效:对照组愈显率为75.00%,治疗组愈显率为77.50%,两组患儿愈显率比较,差异无统计学意义(P0.05)。证候疗效:对照组愈显率为70.00%,治疗组愈显率为90.00%,两组患儿愈显率比较,差异有统计学意义(P0.05)。两组患儿治疗后主要症状积分、次要症状积分低于本组治疗前,且治疗组治疗后咳嗽、痰壅、肺部体征、精神、食欲及大便等积分低于对照组,差异具有统计学意义(P0.05)。两组患儿治疗后IL-6、IL-10水平低于本组治疗前,且治疗组低于对照组治疗后,差异具有统计学意义(P0.05)。结论:贝母瓜蒌合剂治疗儿童MPP,可改善患儿的临床症状,同时对细胞免疫具有一定的调节作用。     

习惯性流产与Y染色体微缺失关系的研究

目的:探讨Y染色体无精子因子(AZF)微缺失在习惯性流产夫妇中的发生情况。方法:采用聚合酶链反应技术对7例习惯性流产夫妇中的男性Y染色体上AZF基因(STS)上的3个位点SY157、SY254、SY255及ZFX/ZFY基因进行检测。结果:7例男性中的1例(14.29%)在所检测的3个位点有1处缺失,10例可生育且无流产史的男性未见任何微缺失。结论:习惯性流产夫妇中男性AZF缺失可能是造成习惯性流产的一个原因,两者有一定的相关性。     

人外周血染色体标本制备失败的影响因素分析

在研究人类染色体的异常情况时,染色体标本制备的成功与否直接影响着对染色体的分析。秋水仙素、制片过程等因素都将影响染色体标本的制备效果。     

男性不育患者无精子因子微缺失的检测意义

目的探讨男性不育患者与Y染色体无精子症因子(AZF)微缺失的关系。方法采用聚合酶链反应技术对原发无精子症与少精子症患者Y染色体上AZF基因(STS)上的3个位点SY84、SY127、SY254及ZFX/ZFY基因进行检测。结果 45例无精子症与少精子症患者中共检出Y染色体微缺失9例,缺失率为20.0%。其中28例无精症患者中发现6例(21.43%),17例少精症患者中发现3例(17.65%)。结论 AZF缺失是原发无精子症和少精子症引起男性不育的重要遗传学原因之一。     

男性不育患者AZF微缺失的分子检测

目的探讨男性原发无精子症和少精子症与Y染色体无精子症因子(AZF)微缺失的关系。方法采用聚合酶链反应技术对62例原发无精子症与少精子症患者Y染色体上AZF基因(STS)上的3个位点SY84、SY127、SY254及ZFX/ZFY基因进行检测。结果 62例无精子症与少精子症患者中共检出Y染色体微缺失13例,缺失率为20.97%。其中40例无精症患者中发现9例(22.5%),22例少精症患者中发现4例(18.18%)。结论 AZF缺失是原发无精子症和少精子症造成男性不育的重要原因之一,对无精子症和少精子症患者有必要进行Y染色体微缺失的常规检测。     

染色体异常与频发性流产的关系研究

目的 对来延安大学遗传学研究所就诊的105对夫妇多次出现无明显诱因自然流产进行染色体遗传学分析,研究频发性自然流产与染色体异常的关系.方法 取外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带处理,显微镜下观察分析.结果 发现异常核型11例.发生率10.5%.结论 说明染色体核型异常是自然流产的重要因素之一.     

包头市小学生近视现况调查及相关因素分析

目的：调查包头市小学生近视现状并分析影响其近视相关因素,为教育卫生等部门近视防控提供数据支撑和理论依据。

方法：采取随机整群抽样方法,2019-01/11调查包头市市区及牧区共26所小学中7～14岁学生视力情况,并发放近视相关因素调查问卷2 000份,最终形成有效问卷1 630份,建立近视数据库,进行统计学分析。

结果： 受调查学生31 080人中近视人数共14 845人,近视率为47.8%(14845/31080)。其中男生近视率44.3%(6912/15609),女生近视率51.3%(7933/15471)。市区近视率50.4%(9310/18489),牧区的近视率44.0%(5535/12591),汉族近视率48.0%(13185/27442),蒙古族近视率44.6%(1149/2576),其他民族近视率48.1%(511/1062),差异均有统计学意义(P<0.05)。11、12、13、14岁市区小学生近视率分别为51.9%(1333/2568)、62.8%(1671/2662)、72.0%(3415/4740)、45.4%(704/1551); 牧区小学生近视率分别为46.5%(938/2019)、58.0%(1089/1877)、68.3%(1557/2279)、36.2%(338/934); 11～14岁市区小学生近视率均高于牧区(P<0.05)。其中做眼保健操、喜食蔬菜水果为保护因素,地区、年级、趴着读书、弱光下读写或使用电子产品、父母近视、父亲文化程度均为近视危险因素。

结论：包头小学生近视患病率处于较高水平,随年龄增加,近视患病率升高,多种因素与小学生近视相关,提醒家长及教育部门进行相关干预。