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应用PCR-SSLP方法快速诊断Down综合征 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 建立一种临床可行的高准确性的快速诊断Down综合征的方法 .方法 应用PCR-SSLP技术,选择21号染色体上6个具有高度多态性的STR位点,对10个Down综合征家系个体进行基因的检测、分析.结果 ①10例Down综合征患者的基因诊断结果 与染色体检查结果 一致;②分析10例Down综合征患者的共计60个STR位点的电泳结果 ,出现3条密度定量之比为1:1:1的DNA带的占30%,出现2条密度定量之比为2:1的DNA条带的占51.7%;结论 本研究选用的21号染色体上的6个STR位点具有高度的多态性,应用PCR-SSLP技术检测这6个STR位点的基因状况诊断,准确性达100%.而且该方法 操作简便、快速,具有极好的临床应用价值. 相似文献
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延安地区349例遗传咨询者细胞遗传学分析 总被引:1,自引:0,他引:1
分析延安地区遗传咨询病例349人的外周血染色体,发现异常核型35例,占10.03%,其中常染色体异常24例、性染色体异常11例,就诊原因以不良孕产史占多数(61.32%),智能低下及发育异常次之(24.07%)。在所发现的35例异常核型中,以智能低下及发育异常所占的比例最高(21.43%),性发育异常次之(20.58%)。 相似文献
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本文对 1例头、面、躯干、四肢等处散布大小不等皮色结节、囊肿并伴掌跖角化的特殊病例 ,在临床检查的基础上 ,进行了家系调查、系谱分析和G带染色体核型分析等细胞遗传学研究 ,证实本病为常染色体显性遗传病 ,作者称之为“掌跖角化性皮肤综合征” ,并对其产生原因、诊断依据、预防措施等进行了讨论。 相似文献
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目的:运用有限元分析,探讨三角稳定固定系统对股骨颈骨折的生物力学特性。方法:选取1名健康青年志愿者,获取其股骨CT影像学资料,构建股骨三维模型及股骨颈骨折三维模型。运用Ansys12.1有限元分析软件,模拟人体直立情况下正三角、倒三角稳定固定系统对内固定物应力分布、骨折处位移的影响。结果:正三角内固定、倒三角内固定模型的股骨头最大等效应力接近,倒三角内固定模型的内固定物最大等效应力低于正三角内固定。正三角内固定、倒三角内固定模型的股骨近端、内固定物最大位移接近。结论:正三角、倒三角稳定固定系统的股骨头最大等效应力、股骨近端最大位移、内固定物最大位移接近,倒三角内固定模型的内固定物最大等效应力更低。
【关键词】三角稳定固定系统;股骨颈骨折;生物力学;有限元分析 相似文献
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目的测定宫颈癌(Cc)癌组织和非癌组织的HPVcccDNA含量,并联合联合液基细胞学进行检测,探讨癌组织HPVcccDNA与cc的关系。方法采用荧光定量PCR检测45例宫颈癌患者癌组织和非癌组织中总HPVDNA和HPVcccDNA含量,分析2种组织中HPVcccDNA和总HPVDNA与癌组织病理分级的关系。结果血清HBsAg阳性的癌组织较对应非癌组织总HPVDNA无显著性差异(4.33士1.1μS,4.13±1.09,P=0.439),而癌组织HPVcccDNA水平显著升高(3.09士1.22μS 2.62士0.97,P=0.039),HPVcccDNA所占比例也显著升高(70.09%μS 62.33%,P=0.015);42例中有14例(33%)的癌组织HPVcccDNA几乎成为HPVDNA唯一存在形式;3例血清HBsAg阴性的cc中均检测到了HPVcccDNA的存在,且HPVcccDNA比例均较高;癌组织和非癌组织HPVcccDNA与组织总HPVDNA均呈正相关(r=0.8244,P〈0.001;r=0.8460,P〈0.001):癌组织中HPVcccDNA定量和肿瘤的病理分级无明显相关性(P〉O.05)。结论宫颈癌组织中HPVcccDNA水平和所占比例较非癌组织均升高,HPVcccDNA在宫颈癌变中有重要的作用,但水平与宫颈癌的病理分级无明显相关。 相似文献
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目的构建miR-145高效表达载体,研究其对宫颈癌HeLa细胞增殖的影响。方法人工合成miR-145基因序列,构建真核重组质粒pcDNATM6.2-GW-miR-145,并转染HeLa细胞,将HeLa细胞分为转染miR-145组、空载体组和未经处理的HeLa细胞组。采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)和Western blot法分别检测miR-145及其下游靶基因细胞周期蛋白依赖性激酶6(CDK6)在各组中的表达,采用MTT法检测miR-145对HeLa细胞增殖活性的影响。结果经测序和qRT-PCR分析鉴定证明重组质粒pcDNATM6.2-GW-miR-145构建成功,qRT-PCR和Western blot结果显示转染miR-145组的HeLa细胞中CDK6的表达水平明显降低,MTT试验结果显示转染miR-145的HeLa细胞其增殖活性明显受到抑制(P0.05)。结论成功构建miR-145真核表达载体pcDNATM6.2-GW-miR-145,miR-145能够抑制宫颈癌HeLa细胞中CDK6的表达。 相似文献
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目的 探究运脾化痰通窍方联合鼻部按摩治疗儿童腺样体肥大(CAH)的临床疗效及对免疫的调节。方法 选择90例CAH病例,随机分为对照组(辛芩颗粒),中医内治组(运脾化痰通窍方),内外合治组(运脾化痰通窍方加鼻部按摩操),评价运脾化痰通窍方治疗CAH的临床疗效及对免疫的调节作用。结果 临床疗效比较,中医内外合治组、中医内治组、对照组的总有效率为96.7%、90.0%、66.6%;中医证候疗效比较,中医内外合治组、中医内治组、对照组的总有效率为96.7%、93.3%、76.7%,3组临床总疗效、中医证候比较差异有统计学意义(P<0.05~0.01)。内外合治组和中医内治组对鼻塞、打鼾、张口呼吸、睡眠不安、磨牙、注意力不集中、反应迟钝、易感(感冒、支气管炎次数)的改善均优于对照组(P<0.05~0.01);内外合治组缓解张口呼吸、睡眠不安的疗效优于中医内治组(P<0.01)。3组治疗后组间及治疗前后辅助检查积分(鼻咽侧位片积分)比较,差异有统计学意义(P<0.01),3组治疗前后辅助检查A/N值,差异有统计学意义(P<0.05),内外合治组和中医内治组的改善均优于对照组(P<0.05)。内外合治组和中医内治组治疗前后CD3+、CD8+、CD4+/CD8+比较,具有统计学意义(P<0.01),与对照组比较,P<0.05。结论 运脾化痰通窍方结合鼻部按摩操内外合治,能提高CAH的临床疗效,明显改善患儿的临床症状,同时对细胞免疫具有调节作用。 相似文献
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目的:探究散结化痰缩腺方联用外治法治疗儿童腺样体肥大的临床疗效。方法:选取符合标准的90例儿童腺样体肥大病例随机分为对照组(内服孟鲁司特钠)、中药内治组(内服散结化痰缩腺方)、内外合治组(内服散结化痰缩腺方+穴位按摩),每组各30例,疗程为2月。结果:疾病总疗效、中医证候疗效比较,内外合治组均明显优于对照组(P<0.01),中医内治组均优于对照组(P<0.05)。主要症状积分(鼻塞程度、打鼾程度、张口呼吸、睡眠质量)治疗后均明显优于治疗前(P<0.01),且治疗后内外合治组、中医内治组各主症均明显优于对照组(P<0.01)。各组次要症状积分治疗前后均有统计学差异(P<0.05)。在鼻流涕、腺样体面容方面,内外合治组明显优于对照组(P<0.01)。在盗汗自汗、感冒次数、中耳炎次数方面,内外合治组优于对照组(P<0.05)。在鼻流涕方面,中医内治组明显优于对照组(P<0.01)。在盗汗自汗、感冒次数方面,中医内治组优于对照组(P<0.05)。在腺样体面容方面,内外合治组优于中医内治组(P<0.05)。腺样体大小与症状总积分正相关(P<0.05),症状总积分与生活质量总积分均正相关(P<0.05)。结论:散结化痰缩腺方结合穴位按摩操内外合治能提高儿童腺样体肥大的临床疗效,明显改善患儿的生活质量,其疗效优于西药组。 相似文献