卵巢癌的遗传学研究进展

近年来，随着比较基因组杂交(CGH)、DNA芯片等新技术的广泛应用，卵巢癌的细胞和分子遗传学研究有了很大的进展，本文从卵巢癌染色体的改变、癌基因与抑癌基因的异常、多药耐药和转移的分子机制等几个方面对上皮性卵巢癌遗传学研究新进展作一综述。     

自然选择与自然选择标记的检测

在人类的进化中，自然选择起到了至关重要的作用，选择作用在人类的基因组中留下了标记使我们能够更好地认识人类历史，更多地了解基因多样性及其与疾病、药物反应的关系。     

用AAV载体治疗的B型血友病病人中F.Ⅸ基因转移及表达的证据

对小鼠及患血友病狗的临床前研究显示 ,将编码血液凝集因子 (F. )的 AAV(腺相关病毒 )载体导入骨骼肌 ,可使 F. 在足以矫正血友病相关表型的水平上持续表达。此外 ,临床前研究证明不存在与载体相关的毒性。该研究首次将表达人类F. 的 AAV载体 ,注射到患有严重 B型血友病的成年人骨骼肌内进行临床研究。血友病基因治疗的目标是使 F. 的表达维持在超过正常水平的 1 %。该研究采用了剂量增加的设计 ,已对最初 3个病人使用了初始剂量 (2× 1 0 11vg/ kg) ,并对病人的安全、基因转移及表达进行了评估。注射载体 8～ 1 2周后对肌肉进行组织…     

p19—INK4家族的新成员

ＩＮＫ４ａ位点含有２个重叠的基因：ｐ１６基因和ｐ１９基因。它们具有相同的ＤＮＡ序列，但氨基酸顺序安全不同。ｐ１９基因是新近报道的肿瘤抑制基因，与细胞衰老有一定的相关性。本就ｐ１９基因做一综述。     

自体骨骼肌细胞和血管内皮生长因子联合移植对坏死心肌的修复作用

目的探讨自体骨骼肌细胞和血管内皮生长因子(VEGF)联合移植对坏死心肌的修复作用。方法将成年兔24只随机分为4组:对照组、细胞移植组、VEGF组、细胞 VEGF移植组。以体外培养兔臀骨骼肌细胞作为移植细胞。结扎兔左冠状动脉复制缺血坏死心肌模型,1周后分别注射培养液、含移植细胞的培养液、含VEGF的培养液、含移植细胞和VEGF的培养液。移植4周后,超声检查心脏功能,光镜观察坏死心肌形态结构。结果左心室射血分数对照组为(54.80±2.77)%,细胞移植组为(64.53±3.27)%,VEGF组为(55.23±2.78)%,细胞 VEGF移植组为(66.83±3.25)%,组间比较差异有统计学意义(F=25.39,P<0.05)。左室后壁收缩期末厚度对照组为(2.37±0.17)mm,细胞移植组为(3.32±0.23)mm,VEGF组为(2.48±0.28)mm,细胞 VEGF移植组为(3.49±0.26)mm.组间比较差异有统计学意义(F=34.73,P<0.05)。左室后壁舒张期末厚度对照组为(1.52±0.25)mm,细胞移植组为(2.47±0.13)mm,VEGF组为(1.60±0.16)mm,细胞 VEGF移植组为(2.47±0.17)mm,组间比较差异有统计学意义(F=50.05,P<0.05)。细胞 VEGF移植组、细胞移植组分别与VEGF组和对照组比较,上述指标均明显增高(P<0.05)。HE染色后,光镜下细胞 VEGF移植组和细胞移植组的梗死区、梗死周边区均可见肌纤维,并有多核细胞生长。结论骨骼肌细胞与VEGF联合移植或单独移植均可对坏死心肌的心功能有明显改善作用。     

基因扩增与人类恶性肿瘤

基因扩增(gene amplification)是细胞内染色体上特定基因拷贝数的大量增加,常见于生物发育、肿瘤发生及抗药性的形成过程。肿瘤发生的分子遗传学标志即为基因组不稳定,其中基因扩增作为基因组不稳定的主要形式在很多人类恶性肿瘤的发生发展中起着重要作用。肿瘤细胞中基因扩增是癌基因激活的主要机制,可调控肿瘤细胞逃避生长限制产生耐药。针对基因扩增的深入研究对肿瘤遗传学的发展及肿瘤的诊断、治疗有着重要的作用。本文就人类恶性肿瘤中基因扩增的组成成分、表现形式、扩增机制及研究手段进展做一简要综述。     

通过实践教学激发学生对医学遗传学的兴趣

医学遗传学是医学与遗传学相结合的边缘学科,运用各种实践教学手段,激发学生对医学遗传学的学习兴趣,培养学生的实践能力,掌握遗传学基本知识,为临床工作中遗传病的诊断、治疗、预防奠定基础。