东北满族10个Y染色体短串联重复序列的多态性研究

目的调查满族Y染色体上10个短串联重复序列基因座及单体型的遗传多态性。方法采用PCR复合扩增和基因测序仪荧光检测方法，检测满族71例无关个体10个Y—STR位点的遗传多态性分布。结果在DYS392、DYS389I、DYS389II、DYS441、DYS442、DYS447、DYS460、DYS461、DYS463和DYS459等10个基因座中共检出59个等位基因，等位基因频率分布在0．0141～0．5915之间，基因多样性（GD）分布在0．6006（DYS459）～0．8384（DYS441）之间，等位基因多样性均大于0．6。由10个基因座组成的Y染色体单体型系统中单体型有70种，单体型多样性为0．9998。结论上述10个Y—STR所构成的单体型在满族群体中具有较高的多态性，可用于法医学个体识别和亲子鉴定、遗传学及人类学的相关研究。     

利用Y染色体进行人类起源和进化分析

在人类起源和进化研究中 ,Y染色体由于其父系遗传和非重组等特性在揭示父系谱系方面发挥着重要的作用。目前 ,用于追溯人类历史的 Y染色体多态主要包括 STRs和 SNPs两种。本文就 Y染色体及 STRs和 SNPs的特性和它们在人类学中的作用作一综述     

口腔鳞癌组织中P15和P21的表达研究

目的探讨p15和p21基因的蛋白产物在口腔鳞癌中的表达及意义。方法采用免疫组化P—V法检测108例口腔鳞癌和10例正常口腔黏膜组织中P15和P21蛋白的表达，并将结果进行统计分析。结果口腔鳞癌组织中P15蛋白的阳性表达率低于正常口腔黏膜组织（P〈0．05），而P21蛋白的阳性表达率两组间无明显差异（P〉0．05）；口腔鳞癌中，Ⅲ、Ⅳ期口腔鳞癌P15蛋白的阳性表达率明显低于Ⅰ、Ⅱ期口腔鳞癌的表达率（P〈0．01），无颈淋巴结转移组P15蛋白表达水平比有转移组高（P〈0．05）；P21阳性表达率在不同性别组中的表达差异具有统计学意义（P〈0．05）。结论P15蛋白的表达与口腔鳞癌的临床分期及淋巴结转移有关，P15蛋白表达水平可作为临床评估口腔鳞癌恶性程度、转移和预后的参考指标。     

利用pcDNA3．1／TOPO~TA克隆构建ANNEXIN A2基因的真核表达载体

目的克隆人类ANNEXIN A2基因,构建其正义真核表达质粒。方法采用逆转录聚合酶链式反应技术,从人类正常肺组织中扩增出人类ANNEXIN A2基因的完整编码区全长序列,通过DNA重组技术将该基因重组于pcDNA3．1／TOPO(?)TA真核表达载体上,构建出人类ANNEXIN A2基因正义表达质粒。通过DNA 测序方法对重组表达质粒进行鉴定。结果通过测序分析证实,构建的重组表达质粒目的基因片段为人类 ANNEXIN A2基因的完整编码区1 032 bp。结论构建真核表达载体的方法快速简便,适于进一步研究基因的细胞生物学作用。     

蛋白质组学在肿瘤研究中的应用

肿瘤是机体正常细胞在多因素、多基因作用下,经过多个步骤发生转化,失去原有的生长分化调节而异常增生的结果。因此,肿瘤细胞与其起源的正常细胞相比,蛋白质既有相同也有不同点。应用蛋白质组学研究技术可以比较患有同一肿瘤的不同个体的肿瘤组织(或细胞)之间,或者同一个体肿瘤细胞与正常起源细胞之间蛋白质在表达数量、表达位置和修饰状态上的差异,可以发现肿瘤发生过程中蛋白质变化的规律,筛选和确定肿瘤特异性标记物,对肿瘤发病机制的探讨以及在其诊断和有效治疗均具有重要的意义。     

主成分分析与聚类分析在民族分化研究中的应用比较

目的 比较主成分分析与聚类分析两种聚类方法对13个人群进行分类的结果。方法 采用两种数值分类方法并用Y染色体的12种单体型的双等位基因频率数据，对朝鲜族等13个人群进行分类，分析群体间,阐明民族的起源。结果 两种分类方法得到的结果不尽相同。主成分分析可以减少无关指标的影响，但是在简化数据降低维数的过程中又有可能丢失信息。聚类分析充分利用原始数据信息，但无法排除无关指标的“噪音”干扰。结论 主成分分析与聚类分析都适宜做多维复杂数据的分类研究，但在实际应用中，应运用两种分类方法得到的结果结合领域知识给出客观、合理的结论。     

中华民族永生细胞库的建立

目的 为保存中国不同民族基因组,完整建立中国各民族永生细胞库,供永久性研究需要。方法 按照严格的采样标准和“知情同意”原则,采集不同民族群体外周血样,利用EB病毒转化B淋巴细胞为永生细胞的技术,建立中国各民族永生细胞库。结果 已建立了47个民族70个群体（含民族支系）的3982株永生细胞株,并保存了7210份DNA样本。建立了较为成熟和稳定的利用EB病毒转化B淋巴细胞为永生细胞的技术。结论 这是目前规模最大的较为完整的中国国家级中国各民族永生细胞库,可供永久性研究需要。已向国内多家人类基因组相关单位提供了细胞株和 DNA,进行相关研究。     

VL30内源性反转录转座子的研究进展

VL30（virus-like 30S）内源性反转录转座子是近年发现的由RNA介导的转座元件,广泛分布于啮齿类基因组,也作为内源性逆转录病毒的结合部存在于人类基因组中。它与脑缺血、珠蛋白病、黑色素细胞瘤等多种疾病的发生相关。本文就VL30的结构、功能及其与一些疾病的关系作一综述,讨论其未来的发展