Rb1基因第16内含子内21个碱基缺失1例

目地研究双眼视网膜母细胞瘤患者Rb1基因杂合性突变的分子生物学特性。方法应用PCR—SSCP直接测序技术检测双眼视网膜母细胞瘤患者白细胞DNA中Rb1基因杂合性突变。结果50例证实有Rb1基因杂合性突变的病例中有1例发生于第16内含子中可以用3种定位方法解释、具有相同序列的21个碱基缺失。结论这种极为少见的Rb1基因突变方式可能是由于破坏了正常拼接位点的结构而激活了“隐蔽拼接位点”，导致异常的Rb1基因mRNA产生或由此影响整个拼接过程。     

小儿肾积水Anderson－Hynes手术后并发症及其治疗

对５２例（５４侧）先天性肾盂输尿管连接部梗阻性肾积水患者行Ａｎｄｅｒｓｏｎ－Ｈｙｎｅｓ手术，对其手术的并发症进行分析，主要并发症为吻合口梗阻（３９％）和泌尿系感染（２８％）．经腹进行手术，肠梗阻发生率为１３％（３／２３）．患儿手术时年龄与手术后并发症发生率无显著性意义．     

关附甲素对豚鼠乳头肌动作电位最大除极速度的频率依赖性抑制作用

应用标准微电极技术，研究了关附甲素对豚鼠右心室乳头肌动作电位最大除极速率(V_max)的频率依赖性抑制作用(RDB)，并与美西律，奎尼丁，劳卡尼进行了比较. 在相同刺激间隔(300 ms)，产生50%左右RDB的药物浓度下，美西律的RDB开始最快，其第2个V_max所产生的抑制已占RDB的64%，奎尼丁，劳卡尼和关附甲素的RDB开始速率常数分别为每个动作电位0.165, 0.076和0.136. 美西律，奎尼丁，劳卡尼和关附甲素产生RDB的恢复时间常数分别为1.4, 9.0, 18.2和44.0 s，而且它们的恢复时间常数是不依赖于药物浓度而变化的，结果提示，关附甲素是一个慢动力学钠通道阻滞剂.     

五味子酚对大鼠嗜中性白细胞功能与形态的作用(英文)

目的:探讨五味子酚(Sal)对大鼠嗜中性白细胞(Neu)功能的调节作用.结果:Sal 1,10,100μmol·L~(-1)剂量依赖性抑制Neu功能,Sal 100μmol·L~(-1)使Neu表面伪足和皱褶消失,并可降低细胞内钙离子浓度、升高细胞内cAMP水平.结论:Sal可通过影响细胞内钙离子浓度、cAMP水平及细胞表面形态抑制Neu的功能.     

ALTERED HEPATIC METABOLISM OF FATTY ACIDS IN RATS FED A HYPOLIPIDAEMIC DRUG, FENOFIBRATE

The aim of this study was to examine the effects of dietary fenofibrate (0.05% in the diet) on ketone body production and lipid secretion in isolated perfused rat liver. Feeding with fenofibrate for 7–9 days caused an increased liver weight. Ketone body production was significantly greater in the livers perfused with oleic acid than in those perfused without fatty acid, with the elevation of the ratio ofβ-hydroxybutyrate:acetoacetate indicating an increased redox potential in mitochondrial compartments by exogenous fatty acid. On the other hand, fenofibrate feeding caused a further stimulation of ketone body production from both endogenous and exogenous fatty acid substrates, respectively, with a decreased ratio ofβ-hydroxybutyrate:acetoacetate as compared to respective control livers, indicating a decreased redox potential. Hepatic secretion of triglyceride, but not of cholesterol, was decreased markedly in the fenofibrate-fed rats, especially when oleate was provided, suggesting an inverse relationship between rates of ketogenesis and triglyceride secretion. These results suggest that the altered hepatic metabolism of long-chain fatty acids between oxidation and esterification caused by fenofibrate may thus be a factor responsible for the decreased secretion of triglyceride, hence leading to hypotriglyceridaemiain vivo.     

PUVA治疗诱导皮肤线粒体DNA 4977 bp缺失突变累积的研究

为探讨线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)4977bp缺失突变与皮肤光老化之间的关系,采用三条引物PCR的方法检测长波紫外线光化学疗法(PUVA)治疗的银屑病患者背部非皮损区皮肤mtDNA4977bp缺失突变的累积。结果发现,在PUVA治疗期间3～21天、治疗后1～6个月和治疗后6个月以上的各组活检标本中,发生4977bp缺失突变的mtDNA占总mtDNA比例分别为0.06,0.12和0.19,和未经PUVA治疗的对照组比较均有显著性差异(P<0.01)。表明线粒体DNA4977bp缺失突变累积与皮肤光老化密切相关,可能作为衡量皮肤紫外线损伤程度的分子生物学标志。     

不同繁殖材料对半夏产量的影响

实验表明:半夏有性繁殖种子田间出苗率为0～25%,且实生苗当年不能形成商品;无性繁殖则以珠芽和小块茎作种明显优于大块茎。     

红细胞悬液中白细胞凋亡的研究

目的:研究低温和辐射对红细胞中残余自细胞凋亡及某些细胞因子水平的影响。方法：来自6名无偿献血者200ml全血分离制备悬浮红细胞，等份分装为10袋。除自身对照外均25Geyγ射线照射，然后置血库冰箱2℃-8℃保存。保存后3小时、2天、7天、14天和35天分别取样用化学法检测凋亡。保存期内第1、3、5周分别取样测定IL-1β、IL-6、IL-8和TNF-α含量。保存期末所有样品均进行血培养。结果：红细胞保存后第2天白细胞开始出现凋亡梯状条带，随时间延长而明显；对照组和照射组该持征条带差异不大，而两组的细胞因子含量都逐渐升高，且照射组升高幅度显著低于对照组；血培养呈阴性。结论：红细胞成分中的残余白细胞在体外低温环境下可发生凋亡。辐射可抑制体外成分血细胞因子增加，但辐射如何影响血液细胞的凋亡还有待进一步研究。     

MRI同层动态增强对垂体微腺瘤的诊断价值

目的：分析垂体微腺瘤的MPd同层动态增强特征。方法：对40例临床怀疑为垂体微腺瘤的病人行同层动态增强MPd扫描，并绘出时间一信号强度曲线图。结果：40例病人中共检出垂体微腺瘤26例。同层动态增强后垂体微腺瘤的MPd表现为圆或椭圆形的低或稍低信号，似“充盈缺损”；垂体微腺瘤的最大信号强度多出现在注入造影剂后32～96s，以64s最明显。结论：同层MPd动态增强对垂体微腺瘤的诊断有较高价值。     

Mirizzi综合征的影像学诊断

目的:探讨Mirizzi综合征的发病机理、临床表现、影像学诊断及术前诊断的重要价值.方法:查阅了大量的相关资料文献,进行对比、分析、总结归纳.结果:Mirizzi综合征是胆道系统感染的一种特殊类型,临床少见,极易造成漏诊和误诊,在术中造成不必要的胆道损伤和胆总管探查,影像学检查在诊断此综合征方面有较多的独特优势.结论:Mirizzi综合征术前可以通过影像学检查尤其是超声检查明确诊断.