Next-generation sequencing through multigene panel testing for the diagnosis of hereditary epidermolysis bullosa in Chinese population

Epidermolysis bullosa (EB) is a heritable blistering disorder. We performed a next-generation sequencing-based multigene panel test and successfully predicted 100% of the EB types, including, 36 EB simplex (EBS), 13 junctional EB (JEB), 86 dystrophic EB (DEB), and 3 Kindler EB. Chinese JEB and recessive DEB (RDEB) patients have relatively mild phenotypes; for severe type separately accounts for 45.5% and 23.8%, respectively. We identified 96 novel and 49 recurrent pathogenic variants in 11 genes, although we failed to detect the second mutation in one JEB and five RDEB patients. We identified one novel p.E475K mosaic mutation in the clinically normal mother of one out of 13 EBS patients with KRT5 mutations, one recurrent p.G2034R mosaic mutation, and one novel p.G2043R mosaic mutation in the clinically normal relatives of two out of 19 dominant DEB patients. This study shows that next-generation technology could be an effective tool in diagnosing EB.     

海南省三亚地区2019—2020年妊娠期糖尿病发生情况及与孕妇饮食行为的关系研究

目的调查海南三亚地区2019—2020年妊娠期糖尿病(GDM)发生情况并研究其与孕妇饮食行为的关系。方法以2019年1月—2020年12月在海南三亚地区2家医院产科建档行定期规范产前检查的孕妇为研究对象,调查孕妇的基本临床资料与饮食行为情况,采用单因素分析、多因素分析方法分析孕妇饮食行为与GDM发病的关系。结果 20 086名孕妇中,GDM患者3 173例,GDM发生率为15.80%。高龄(OR=3.812)、孕前体质量指数(BMI)高(OR=2.473、2.975)、有糖尿病家族史(OR=2.730)、甜食食用频率高(OR=1.394、1.723)、每日水果摄入量多(OR=1.342、1.387、1.458)、精制谷物比例高(OR=1.357)、高脂食品摄入频率高(OR=1.510)的孕妇发生GDM的可能性较大,日运动时间≥1 h(OR=0.435)的孕妇发生GDM的可能性较小。结论海南三亚地区GDM发生率较高,其发生与孕妇饮食行为有关,甜食与高脂食品摄入频率过高、每日水果摄入量过多、主食过于精制是GDM的危险因素,每日运动时间≥1 h是GDM的保护因素。     

黄芪活血功效及现代药理学研究进展

黄芪始载于《神农本草经》,有补气升阳、益卫固表,利水消肿,托毒生肌之效。被誉为补气健脾之要药,临床上常用于气虚乏力、脾虚泄泻等疾病,已为医者所熟知。近年来,研究学者围绕其补气、健脾、利水功效机制已有较全面的认识。然陶弘景在《本草经集注》首载黄芪"逐五脏间恶血",表明本品兼有活血作用。目前,对于本品活血作用机制阐释,中医常基于"补气活血""气行血行"理论进行论证,但并不等同于本品无活血作用。通过梳理历代本草文献中对黄芪的记载,发现其活血作用应用广泛。综合传统方剂与现代方剂中有关其活血作用的应用,本品在方中行活血通络、活血利水、活血扶正作用,尤能体现其活血作用。且现代药理学研究在有关瘀血病理指标的分子机制中,黄芪有很好的调控作用,表明黄芪有活血作用,但未深入探究,存在研究价值。该文从历代文献对黄芪活血功效的论述、黄芪活血作用的临床应用及现代药理学研究深入探讨其活血作用机制,以期扩展黄芪的临床应用范围,为临床治疗提供理论指导。     

术前减轻黄疸对壶腹部癌行Whipple手术治疗效果的影响

目的:探讨术前减轻黄疸对壶腹部癌患者行Whipple手术治疗效果的影响。方法:回顾性分析2012年1月—2018年7月45例在Whipple手术术前行减轻黄疸治疗的壶腹部癌患者(减轻黄疸组)的临床资料,与同期34例行Whipple手术术前未行减轻黄疸治疗的壶腹部癌患者(未减轻黄疸组)的临床资料进行比较。比较两组患者术前、术中情况(手术时间、出血量、输血量)和术后并发症的差异。结果:减轻黄疸组患者治疗后总胆红素(TBil)、结合胆红素(DBil)、谷丙转氨酶(ALT)与治疗前比较差异有统计学意义(P<0.05)。两组R 0切除率比较差异无统计学意义(P>0.05)。减轻黄疸组手术时间、术中出血量、术中输血量优于未减轻黄疸组,差异均有统计学意义(P<0.05)。减轻黄疸组术后并发症发生率、胰漏发生率和胆漏发生率少于未减轻黄疸组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:壶腹部癌患者行Whipple手术术前彻底减轻黄疸,可以缩短手术时间,减少术中出血量和术后并发症的发生。     

认知行为干预在冠心病患者护理中的应用效果

目的观察认知行为干预在冠心病患者护理中的应用效果。方法选取本院2016年12月～2018年2月期间收治的53例冠心病患者,根据住院号奇偶性情况将其随机分为观察组(n=27)和对照组(n=26),对照组予以常规护理,观察组予以认知行为干预。比较两组患者控制态度评分、心理状况评分、生活质量改善情况及依从性。结果观察组控制态度评分、心理状况评分、生活质量改善情况及依从性与对照组比较,差异有统计学意义(P0.05)。结论在冠心病患者护理中给予认知行为干预应用效果极佳,可作为临床干预首选措施。     

土耳其斯坦东毕吸虫磷酸丙糖异构酶基因的克隆及其序列分析

目的 克隆土耳其斯坦东毕吸虫磷酸丙糖异构酶的全长基因。方法 根据日本血吸虫和曼氏血吸虫磷酸丙糖异构酶基因的保守区设计引物，利用RT—PCR扩增出土耳其斯坦东毕吸虫磷酸丙糖异构酶基闪的大片段，再结合RACE技术分别得到磷酸丙糖异构酶基因的3’端和5’端，将3部分序列拼接后获得磷酸丙糖异构酶基因全长cDNA序列，并提交GenBank。结果 成功克隆了土耳其斯坦东毕吸虫磷酸丙糖异构酶基因全长cDNA序列并提交GenBank，登录号为DQ092331。结论 土耳其斯坦东毕吸虫磷酸丙糖异构酶基因全长cDNA的克隆为进一步表达及其生物学性能的分析提供了理论基础。     

螺旋CT导引下肺部肿瘤射频热消融治疗的应用研究

目的 通过对肺肿瘤射频热消融（RFA）治疗效果的观察，评价其技术特点、安全性和疗效。方法 30例肺肿瘤患者共46个肿瘤接受了RFA治疗（其中肺部原发性肿瘤20例，转移瘤10例），在CT引导下将消融电极刺入到距肿瘤边缘组织1cm处，根据病灶大小，将子针打开至合适直径，达到靶温度后，持续7～15min。对患者进行1～9个月的随访，通过胸部X线片和增强螺旋CT观察治疗效果。结果 30例患者46个肿瘤，共做消融灶123个，治疗区域坏死率为100％。（1）随访1个月30例，46个肿瘤瘤体完全消融41个，占89.13％；部分消融5个，占10.87％。（2）随访3～9个月26例，40个肿瘤病灶完全缓解（CR）33个，部分缓解（PR）4个，无变化（NC）2个，进展（PD）1个，总有效率达925％（37／40）。结论 RFA治疗肺部肿瘤疗效肯定、安全，是1种应用前景较好的方法。     

浮肩损伤的临床特征和治疗

目的 总结浮肩损伤（floating shoulder injury，FSI）的临床特征和治疗效果。方法1993年1月-2004年9月收治浮肩损伤患者8例，除2例行锁骨固定带固定外，其余6例均行手术治疗，其中单纯行锁骨切开复位重建钢板内固定1例，同时行肩胛骨内固定5例。受伤至手术时间为2h～7d，平均3．5d，术后6个月对患肩功能进行Constant评分判定疗效，并对浮肩损伤的临床特征和治疗进行总结。结果6例患者经过6个月～3年（平均11个月）的随访，锁骨和肩胛骨骨折均愈合，肩关节活动范围无明显受限，但有2例患者在举重物时肩关节有轻度的疼痛，1例患侧上肢肌力较对侧稍减弱。术后6个月患肩功能Constant评分平均为93分。结论浮肩损伤多为高能量暴力所致的不稳定性肩胛带损伤，在治疗方案上尚存争议。但对移位明显的浮肩损伤以及有伴发伤的浮肩损伤进行手术治疗是必要的。