中国X连锁视网膜色素变性家系RPGR新突变

目的 检测分析被诊断为X连锁视网膜色素变性（XLRP）的三个中国家系内的基因突变。设计 基因研究。研究对象 三个中国XLRP家系共27位受试者（其中18人为男性）。方法 由同一医生收集家系成员的详细临床资料并进行眼部检查，采集三个家系的先证者及有条件采血者的外周静脉血，提取基因组DNA。应用PCR技术扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界区序列，包括RPGR基因15号外显子开放阅读框，产物直接测序进行突变分析。主要指标 临床特征及基因测序结果。结果 基因筛查证实了两个RPGR基因的新型无义突变(c.1541C>G;p.S514X 和 c.2833G>T;p.E945X) 及一个错义突变(c.607G>C;p.A203P)。基因型-表型的相关性分析表明家系3患者在接近ORF15下游位置存在突变，这种突变导致视锥细胞功能的早期丧失。ORF15无义突变的女性携带者临床表型重，呈现出部分显性遗传的特点。结论 本研究证实了三种RPGR基因的新型突变，这一结果扩展了RPGR的突变谱及表型谱。     

应用国产封堵器在治疗先天性心脏病的临床疗效分析

目的 总结国产封堵器经皮和经胸途径治疗先天性心脏病的临床疗效。方法 回顾性分析我院2013年1月至2017年12月在X线透视下或单纯超声心动图引导下采用经皮穿刺股静脉或股动静脉法，或者食管超声心动图监测下经胸小切口行先天性心脏病封堵1186例，其中经皮X线下封堵1081例、经皮单纯超声引导下封堵42例、经胸封堵63例；其中动脉导管未闭（ patent ductus arteriole，PDA）426例、房间隔缺损（atrial septal defect，ASD）363例、室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD）348例、卵圆孔未闭11例、房间隔缺损合并室间隔缺损9例、房间隔缺损合并动脉导管未闭6例、房间隔缺损合并肺动脉瓣狭窄（pulmonary stenosis，PS）12例、动脉导管未闭合并肺动脉瓣狭窄8例、主肺动脉侧支封堵3例[经胸封堵66例改为63例，PDA443例改为426例]。结果 全组病例成功率98.2％（1165/1186），无死亡病例。随访1~36个月，术后第1、3、6、12个月及术后每年常规行超声心动图及心电图检查。术后第1、6、12个月的随访率分别为 92.9%（1102/1186）、84.1%（998/1186）、70.5%（836/1186）。超声心动图提示少量残余分流（<3 mm）18例；三尖瓣少量反流33例，中量反流5例；主动脉瓣轻度反流5例，中度反流1例；心律失常Ⅲ°房室传导阻滞（Avionics Bulletin，AVB[房室传导阻滞（Avionics Bulletin，AVB）]）1 例，Ⅱ°AVB 3例，完全性左束支3例，交界性心动过速3例，交界性逸搏2例。结论 国产封堵器在先天性心脏病封堵治疗中具有成功率高、创伤小、并发症低、操作容易、疗效确切、恢复快等特点，是治疗先天性心脏病的理想方法。     

Effect of Electroacupuncture on Spermatogenesis in Rats with Oligozoospermia of Insufficiency of Shen (Kidney) Essence Syndrome

Objective: To assess the effect of electroacupuncture(EA) on expression of cytoskeletal proteins from Sertoli cells(SCs) and spermatogenesis in rats with oligozoospermia of insufficiency of Shen(Kidney)essence syndrome(OIKES).Methods: Twenty healthy male Sprague-Dawley rats were randomly assigned to four groups using a random number table: control,tripterygium glycosides(TG) treatment,sham and EA groups(n=5 in each group).A rat model of OIKES was established by oral gavage with TG.The EA group was treated with TG and received EA at Shenshu(BL 23) and Zusanli(ST 36) acupoints for 20 min,once daily for 30 days,while the sham group received EA at identical acupoints with skin penetration without stimulation.After 30 days,the ?nal body weight and coef?cients for the testis and epididymis were calculated and sperm parameters were measured.Immunohistochemical analyses were performed to detect expression of vimentin and α-tubulin in SCs and proliferating cell nuclear antigen(PCNA) immunoreactivity in germ cells.Apoptosis in germ cells was quanti?ed by the transferase biotin-dUTP nick end labeling assay.Results: Compared with the control group,the final body weight and testis/epididymis coefficients of rats in the TG-treated group were not significantly different,but the sperm count and motility were lower(P0.05).Expressions of vimentin and α-tubulin were also signi?cantly weaker(P0.01).The PCNA immunoreactivity of germ cells was decreased(P=0.059),whereas the apoptotic index of germ cells was increased signi?cantly(P0.01).In contrast,EA at BL 23 and ST 36 acupoints signi?cantly improved the ?nal body weight as well as the sperm count,concentration and motility(P0.01 or P0.05).EA increased expression of vimentin and α-tubulin in SCs markedly,and signi?cantly enhanced PCNA immunoreactivity with decreased apoptosis in germ cells(P0.01 or P0.05).Conclusions: EA at BL 23 and ST 36 acupoints has protective effects on spermatogenesis in rats with OIKES.This effect seems to be achieved by attenuating TG-induced disruption of cytoskeletal protein in SCs.     

中日友好医院分型股骨头坏死腓骨植入治疗的三维有限元分析

文题释义：股骨头坏死中日友好医院分型的有限元分析：根据李子荣等提出的中日友好医院分型，建立股骨头坏死三维模型，分为 M型(内侧型)、C型(中央型)和 L型(外侧型)，其中 L型包括L1型(次外侧型)、L2型(极外侧型)和 L3型(全头型)。通过对建立的模型进行有限元分析，为该分型的保髋治疗提供了一定力学依据，显示外侧柱的存留是精准预防塌陷的重要因素，为进一步实现个体化治疗提供力学基础。 腓骨支撑坏死股骨头保髋手术：是对于早中期股骨头坏死需要保留股骨头患者进行的一种手术方式。首先需对股骨头进行髓芯减压，清除一定坏死骨，空腔填塞松质骨(髂骨为主)，打压结实后植入腓骨(异体或自体)支撑，给坏死区的提供力学支撑及生物学修复，预防股骨头进一步坏死及塌陷。 背景：研究报道股骨头坏死的保髋疗效与外侧柱存留密切相关，中日友好医院分型是根据三柱结构确立的，对股骨头塌陷的预测准确性高。 目的：建立股骨头坏死中日友好医院分型各分型仿真的三维有限元模型，通过有限元分析各分型腓骨植入的力学变化，探讨外侧柱存留对保髋疗效的意义，为该分型的塌陷精准预测提供基础。 方法：建立正常股骨头、中日友好医院分型(M型、C型、L1型、L2型、L3型)股骨头坏死及其腓骨植入3组11种三维有限元模型，运用ANSYS软件进行有限元分析计算，观察各组模型的最大应力值、最大位移值及股骨头内部载荷传递模式。 结果与结论：①坏死组位移最大，应变最大，且因坏死分型不同而位移不同，位移变化如下：M型相似文献   

体外受精胚胎移植中异常受精的原因分析

当前，体外受精-胚胎移植技术(in vito fertilization,IVF-ET)是治疗不孕不育问题的重要手段之一。1978年世界上第一例试管婴儿自英国诞生以来，已有成千上万的不孕不育夫妇通过这项技术获得了后代，随这项技术的发展，促排卵技术、配子的体外受精技术、胚胎的体外培养技术不断得到改善，但目前仍有许多夫妇因为各种原因导致不能受孕，受精失败就是原因之一。有文献指出：夫妇双方在排除男性不育的因素之后，传统IVF-ET的受精失败率仍然在2-3％[1]，受精失败的模式包括：卵子完全不受精及卵子的异常受精。临床上卵子完全不受精或受精率低时，可以通过补救ICSI来进行挽救，但卵子异常受精情况的发生目前还无法进行挽救，这导致卵子的利用率低下，增加了患者的经济与精神负担。因此，如何预防和降低异常受精的发生将成为改善IVF-ET总体结局的重要环节,本文拟将体外受精过程中出现的可能影响受精结局的问题进行逐一探讨。     

新型冠状病毒肺炎中医认识初探

新型冠状病毒肺炎中医属"寒湿疫"范畴,以湿邪为病机核心,以肺为病位中心,以脾胃盛衰为疾病进退的关键。治疗与预防调护方面,急性期,卫气同调,宜宣清和化;恢复期,肺脾同治,宜清补轻宣,注重饮食、情志调摄;谨慎使用抗病毒、抗生素、激素及液体疗法。